హర్లర్ సిండ్రోమ్

హర్లర్ సిండ్రోమ్ MPS1 యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన రూపం, ఇది అస్థిపంజర వైకల్యాలు, అభిజ్ఞా బలహీనత, గుండె జబ్బులు, శ్వాసకోశ సమస్యలు, విస్తరించిన కాలేయం మరియు ప్లీహము, విలక్షణమైన ముఖాలు మరియు ఆయుర్దాయం తగ్గడం వంటి అరుదైన లైసోసోమల్ నిల్వ రుగ్మత.

వారసత్వంగా పొందిన మ్యూకోపాలిసార్చరిడోసిస్ టైప్ I (MPS I) ఒక అసాధారణ పరిస్థితి. హర్లర్ సిండ్రోమ్ అనేది MPS Iకి మరొక పేరు. హర్లర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో వారి కణాలలో సంక్లిష్ట కార్బోహైడ్రేట్‌లు అసాధారణంగా పేరుకుపోవడం వల్ల అనేక శారీరక వ్యవస్థలు ప్రభావితమవుతాయి. ప్రస్తుతం, హర్లర్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఉప రకాలు "తీవ్రమైనవి" మరియు "అటెన్యూయేటెడ్" (తక్కువ తీవ్రమైనవి)గా వర్గీకరించబడ్డాయి. లైసోసోమల్ స్టోరేజ్ డిజార్డర్స్‌గా వర్గీకరించబడిన దాదాపు 50 అనారోగ్యాలలో ఒకటి హర్లర్ సిండ్రోమ్ (LSD). ఈ వ్యాధులలో జన్యుపరమైన క్రమరాహిత్యాలు మానవ కణాలలో లైసోజోమ్‌లు సాధారణంగా పనిచేయకుండా నిరోధిస్తాయి.

హర్లర్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు

IDUA జన్యువులో మార్పు ద్వారా హర్లర్ సిండ్రోమ్ తీసుకురాబడింది, ఇది నిర్దిష్ట ఎంజైమ్ ఆల్ఫా-ఎల్-ఇడ్యూరోనిడేస్ యొక్క సృష్టి కోసం ఎన్కోడ్ చేస్తుంది. కణాల లైసోజోమ్‌లు సాధారణంగా ఈ నిర్దిష్ట ప్రోటీన్‌ను కలిగి ఉంటాయి, ఇది గ్లైకోసమినోగ్లైకాన్స్ (GAGs) అని పిలువబడే సంక్లిష్ట చక్కెరల విచ్ఛిన్నానికి సహాయపడుతుంది. ఆల్ఫా-ఎల్-ఇడ్యురోనిడేస్ లోటు లేదా పూర్తి లేకపోవడం అనేది IDUA జన్యువులోని జన్యుపరమైన అసాధారణతల వల్ల సంభవిస్తుంది, ఇది శరీర కణాలలో GAGల యొక్క అసహజ పెరుగుదలకు దారితీస్తుంది.

ఈ సమస్య వంశపారంపర్యంగా మరియు ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రూపంలో సంక్రమించినందున, బాధిత పిల్లలు ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి IDUA యొక్క ఒక తప్పు కాపీని స్వీకరిస్తారు.

హర్లర్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు

MPS I యొక్క తక్కువ తీవ్రమైన రూపాంతరం ప్రసవ సమయంలో నవజాత శిశువులలో ఎటువంటి లక్షణాలు లేదా సంకేతాలను వ్యక్తం చేయకపోవచ్చు. తీవ్రమైన MPS I ఉన్నవారు పుట్టినప్పుడు క్లినికల్ సంకేతాలను ప్రదర్శించవచ్చు.

ప్రతి లక్షణానికి ఒక పరిధి ఉంటుంది. కొంతమంది పిల్లలు కేవలం కొన్ని, చిన్న లక్షణాలను అనుభవిస్తారు. ముఖ్యమైన వ్యాధి సమస్యలు ఇతర పిల్లలను ప్రభావితం చేస్తాయి.

లక్షణాలు కలిగి ఉండవచ్చు:

కంటి ముందు భాగం (కార్నియల్ క్లౌడింగ్)
తరచుగా ఎగువ శ్వాసకోశ అంటువ్యాధులు
విస్తరించిన టాన్సిల్స్ మరియు/లేదా అడినాయిడ్స్
ప్రత్యేక ముఖ లక్షణాలు (ముతక ముఖ లక్షణాలు)
హెర్నియాస్

కాలక్రమేణా పిల్లలు అనుభవించే ఇతర లక్షణాలు:

గుండె కవాటాల గట్టిపడటం మరియు పనిచేయకపోవడం
వెన్నెముక అసాధారణ వక్రత (స్కోలియోసిస్, కైఫోసిస్)
కాలేయం మరియు ప్లీహము యొక్క విస్తరణ (హెపాటోస్ప్లెనోమెగలీ)
మెదడు చుట్టూ ద్రవం చేరడం (హైడ్రోసెఫాలస్)
వెన్నుపాము యొక్క కుదింపు
ప్రగతిశీల నరాల క్షీణత

కార్డియాక్ వాల్వ్ యొక్క ఏదైనా నిర్మాణ అసాధారణత.
ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వెన్నుపూసల అసాధారణత.
అస్థిపంజర వ్యవస్థ యొక్క అసాధారణత.
టాన్సిల్స్ యొక్క అసాధారణత.

హర్లర్ సిండ్రోమ్ చికిత్స

హర్లర్ సిండ్రోమ్‌కి సంబంధించిన ప్రస్తుత విధానాలు నిర్దిష్ట రోగులకు అనుగుణంగా ఉంటాయి మరియు ఎంజైమ్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ, బోన్ మ్యారో ట్రాన్స్‌ప్లాంట్, హెమటోపోయిటిక్ స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ మరియు టార్గెటెడ్ సింప్టమ్ మేనేజ్‌మెంట్‌ను కలిగి ఉండవచ్చు. చికిత్స ప్రణాళికలకు ఇంటర్ డిసిప్లినరీ సహకారం అవసరం మరియు మీ పిల్లల వయస్సు మరియు నిర్దిష్ట వ్యాధి ప్రదర్శనపై ఎక్కువగా ఆధారపడి ఉంటుంది.