డైమండ్-బ్లాక్ఫాన్ రక్తహీనత

డైమండ్-బ్లాక్‌ఫాన్ అనీమియా అనే రుగ్మత ప్రధానంగా ఎముక మజ్జను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ అనారోగ్యం ఉన్నవారిలో శరీరంలోని అనేక విభాగాలను ప్రభావితం చేసే శారీరక అసాధారణతలు సాధారణం.

ఎముక మజ్జ యొక్క ప్రధాన ఉద్దేశ్యం కొత్త రక్త కణాలను తయారు చేయడం. డైమండ్-బ్లాక్‌ఫాన్ అనీమియాలో ఎముక మజ్జ పనిచేయదు, ఫలితంగా శరీర కణజాలాలకు ఆక్సిజన్‌ను సరఫరా చేయడానికి ఎర్ర రక్త కణాల లోపం ఏర్పడుతుంది. రక్తహీనత (ఎర్ర రక్త కణాల కొరత) తరచుగా జీవితంలో మొదటి సంవత్సరంలోనే వ్యక్తమవుతుంది. అలసట, బలహీనత మరియు అసాధారణంగా లేతగా కనిపించడం అన్నీ రక్తహీనత (పల్లర్) సంకేతాలు.

Diamond-Blackfan anemia patients are at a higher risk of developing a number of significant consequences as a result of their faulty bone marrow. They have a higher-than-average risk of developing మైలోడిస్ప్లాస్టిక్ సిండ్రోమ్ (MDS), a condition in which immature blood cells do not develop normally. A person with Diamond-Blackfan anemia is more likely to develop a bone marrow cancer called తీవ్రమైన మైలోయిడ్ లుకేమియా (AML), a type of bone cancer known as osteosarcoma, and other cancers.

శారీరక అసాధారణతలు డైమండ్-బ్లాక్‌ఫాన్ రక్తహీనతతో సగం మంది వ్యక్తులను ప్రభావితం చేస్తాయి. వారు చిన్న తల (మైక్రోసెఫాలీ) మరియు చిన్న ఫ్రంటల్ హెయిర్‌లైన్ కలిగి ఉండవచ్చు, అలాగే విస్తృత-సెట్ కళ్ళు (హైపర్‌టెలోరిజం), డ్రూపీ కనురెప్పలు (ప్టోసిస్), ముక్కు యొక్క విశాలమైన, ఫ్లాట్ వంతెన, చిన్న, తక్కువ-సెట్ వంటి విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలను కలిగి ఉండవచ్చు. చెవులు, మరియు చిన్న దవడ (మైక్రోనాథియా). ప్రభావిత వ్యక్తులు కూడా పై పెదవి (చీలిక పెదవి)లో చీలికతో లేదా లేకుండా చీలిక అంగిలి (నోటి పైకప్పులో ఓపెనింగ్) కలిగి ఉండవచ్చు. వారు పొట్టిగా, వెబ్‌డ్ మెడ, సాధారణం కంటే చిన్న మరియు ఎత్తైన భుజం బ్లేడ్‌లను కలిగి ఉండవచ్చు మరియు వారి చేతుల్లో క్రమరాహిత్యాలు ఉండవచ్చు, వీటిలో అత్యంత సాధారణమైనవి వైకల్యంతో లేదా ఉనికిలో లేనివి. ప్రభావితమైన వారిలో మూడింట ఒకవంతు వృద్ధి మందగించింది, ఫలితంగా తక్కువ ఎత్తు ఏర్పడింది.

డైమండ్-బ్లాక్‌ఫాన్ రక్తహీనత యొక్క ఇతర లక్షణాలు కళ్ల లెన్స్ (శుక్లాలు), కళ్లలో ఒత్తిడి పెరగడం (గ్లాకోమా) మరియు ఒకే దిశలో కనిపించని కళ్ళు (స్ట్రాబిస్మస్) ఉన్నాయి. కిడ్నీ అసాధారణతలు, గుండె నిర్మాణ లోపాలు మరియు మగవారిలో, పురుషాంగం యొక్క దిగువ భాగంలో మూత్రనాళం తెరవడం అన్ని సాధ్యమయ్యే లక్షణాలు (హైపోస్పాడియాస్).

ఒకే కుటుంబంలో కూడా, డైమండ్-బ్లాక్‌ఫాన్ రక్తహీనత స్థాయి మారవచ్చు. "నాన్-క్లాసికల్" డైమండ్-బ్లాక్‌ఫాన్ రక్తహీనత ఉన్న వ్యక్తులు సర్వసాధారణంగా మారుతున్నారు. ఈ రకమైన వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు సాధారణంగా తేలికపాటివి. కొంతమంది బాధిత వ్యక్తులు, ఉదాహరణకు, బాల్యం లేదా వయస్సులో మితమైన రక్తహీనతను అభివృద్ధి చేస్తారు, మరికొందరికి కొన్ని శారీరక లక్షణాలు ఉంటాయి కానీ ఎముక మజ్జ అసాధారణతలు లేవు.

డైమండ్-బ్లాక్‌ఫాన్ రక్తహీనతకు కారణాలు

RPL5, RPL11, RPL35A, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24 మరియు RPS26 జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు, ఇతర వాటితో పాటు డైమండ్-బ్లాక్‌ఫ్యాన్ రక్తహీనతకు కారణమవుతాయి. ఇవి మరియు ఇతర డైమండ్-బ్లాక్‌ఫాన్ రక్తహీనత జన్యువులు రైబోసోమల్ ప్రొటీన్‌ల కోసం కోడ్‌ను సూచిస్తాయి, ఇవి రైబోజోమ్‌లుగా పిలువబడే సెల్యులార్ నిర్మాణాల భాగాలు. కణం యొక్క జన్యు సూచనలను ప్రాసెస్ చేయడం ద్వారా రైబోజోములు ప్రోటీన్లను సృష్టిస్తాయి.

ప్రతి రైబోజోమ్ యొక్క పెద్ద మరియు చిన్న ఉపకణాలు రెండు భాగాలతో (సబ్యూనిట్‌లు) రూపొందించబడ్డాయి. RPL5, RPL11 మరియు RPL35A జన్యువులు పెద్ద సబ్యూనిట్‌లో కనిపించే రైబోసోమల్ ప్రోటీన్‌లను ఉత్పత్తి చేస్తాయి. RPS10, RPS17, RPS19, RPS24 మరియు RPS26 జన్యువులు చిన్న సబ్యూనిట్‌లో కనిపించే ప్రోటీన్‌లను ఉత్పత్తి చేస్తాయి.

రైబోజోమ్ నిర్మాణం మరియు స్థిరత్వం కొన్ని రైబోసోమల్ ప్రోటీన్ల ద్వారా సహాయపడతాయి. ఇతరులు ప్రోటీన్ సంశ్లేషణలో రైబోజోమ్ యొక్క ప్రాధమిక పాత్రలో సహాయం చేస్తారు. పరిశోధన (అపోప్టోసిస్) ప్రకారం, రసాయన సిగ్నలింగ్ మార్గాల్లో పాల్గొనడం, కణ విభజనను నియంత్రించడం మరియు సెల్ స్వీయ-నాశనాన్ని నిర్వహించడం వంటి కొన్ని రైబోసోమల్ ప్రోటీన్లు సెల్‌లో ఇతర పాత్రలను కూడా పోషిస్తాయి.

డైమండ్-బ్లాక్‌ఫాన్ రక్తహీనత ఉన్నవారిలో నాలుగింట ఒక వంతు మందిలో RPS19 జన్యు ఉత్పరివర్తనలు కనిపిస్తాయి. RPL5, RPL11, RPL35A, RPS10, RPS17, RPS24, లేదా RPS26 జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారిలో అదనంగా 25 నుండి 35 శాతం మందిని ప్రభావితం చేస్తాయి. రైబోజోమ్ పనిచేయకపోవడం ఈ జన్యువులలో ఏదైనా ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తుందని భావిస్తున్నారు. రక్తహీనత అనేది పని చేసే రైబోజోమ్‌లు లేకపోవడం వల్ల సంభవిస్తుందని భావించబడుతుంది, ఇది ఎముక మజ్జలో రక్తం-ఏర్పడే కణాల స్వీయ-నాశనానికి కారణమవుతుంది. డైమండ్-బ్లాక్‌ఫాన్ అనీమియాతో సంబంధం ఉన్న ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు అసాధారణ కణ విభజన నియంత్రణ లేదా అనుచితమైన అపోప్టోసిస్ ట్రిగ్గరింగ్ వల్ల సంభవించవచ్చు. రక్త అసాధారణతలు మరియు ఆరోగ్య రుగ్మతలు వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి ఎందుకు చాలా భిన్నంగా ఉంటాయో తెలుసుకోవడానికి శాస్త్రవేత్తలు ప్రయత్నిస్తున్నారు.

మిగిలిన డైమండ్-బ్లాక్‌ఫాన్ అనీమియా కేసులు వివిధ రకాలైన వివిధ జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తాయి, వాటిలో కొన్ని ఇంకా కనుగొనబడలేదు. డైమండ్-బ్లాక్‌ఫాన్ రక్తహీనత యొక్క చాలా సందర్భాలు రైబోసోమల్ ప్రోటీన్‌లకు సూచనలను అందించే జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తాయి, రిబోసోమల్ ప్రోటీన్‌లతో సంకర్షణ చెందే లేదా రక్తం-ఏర్పడే ప్రక్రియలలో ఇతర పాత్రలను పోషించే ప్రోటీన్‌లను ప్రభావితం చేసే జన్యు మార్పులు ఈ అనారోగ్యంతో బాధపడుతున్న కొంతమందిలో గుర్తించబడ్డాయి.

డైమండ్ బ్లాక్‌ఫాన్ రక్తహీనత నిర్ధారణ

రక్తహీనత యొక్క సగటు వయస్సు రెండు నెలలు మరియు DBAతో రోగ నిర్ధారణ యొక్క సగటు వయస్సు 3-4 నెలలు. DBA నిర్ధారణలో సహాయపడే కొన్ని పరీక్షలు:

• పూర్తి రక్త గణన (CBC)
  • రక్త నమూనాలోని ఎర్ర రక్త కణాలు, తెల్ల రక్త కణాలు మరియు ప్లేట్‌లెట్ల సంఖ్యకు సంబంధించిన విలువలు.
• రెటిక్యులోసైట్ కౌంట్ (రెటిక్)
  • అపరిపక్వ లేదా యువ ఎర్ర రక్త కణాల సంఖ్య; శాతంగా ఇస్తారు.
• సగటు కార్పస్కులర్ వాల్యూమ్ (MCV)
  • MCV అనేది ఎర్ర రక్త కణాల పరిమాణం యొక్క కొలత మరియు CBCలో భాగంగా కనుగొనబడింది. DBA ఉన్న రోగులలో వయస్సు కోసం MCV పెరుగుతుంది.
• ఎరిథ్రోసైట్ అడెనోసిన్ డీమినేస్ (eADA) కార్యాచరణ స్థాయి
  • ఎలివేటెడ్ eADA స్థాయిలు DBA ఉన్న సుమారు 80-85% మంది రోగులలో ఉన్నాయి.
• జన్యు పరీక్ష
  • DBA ఉన్న దాదాపు 80-85% మంది రోగులలో జన్యు పరీక్ష మ్యుటేషన్‌ను గుర్తించగలదు.

డైమండ్-బ్లాక్‌ఫాన్ రక్తహీనత చికిత్స

కొంతమందికి సూచనలు మరియు లక్షణాలు చాలా తక్కువగా ఉంటాయి కాబట్టి వారికి చికిత్స అవసరం లేదు. చికిత్స అవసరమయ్యే వారిలో ఇది క్రింది వాటిని కలిగి ఉండవచ్చు: [3] \sకార్టికోస్టెరాయిడ్స్: ఒక సంవత్సరం కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలలో, కార్టికోస్టెరాయిడ్ మందులు సూచించబడతాయి; ఈ చికిత్స మొదట డైమండ్-బ్లాక్‌ఫాన్ రక్తహీనత ఉన్న 80% మంది రోగులలో ఎర్ర రక్త గణనను మెరుగుపరుస్తుంది. ప్రెడ్నిసోన్ నోటి ద్వారా రోజుకు ఒకసారి, ఉదయం, 2 mg/kg/day మోతాదులో ఇవ్వబడుతుంది. ఒక నెల తర్వాత ఎటువంటి మెరుగుదల కనిపించకపోతే, కార్టికోస్టెరాయిడ్స్ తగ్గిపోతాయి మరియు నిలిపివేయబడతాయి.
రక్త మార్పిడిని కార్టికోస్టెరాయిడ్స్‌తో కలిపి లేదా కార్టికోస్టెరాయిడ్స్‌కు ప్రతిస్పందించని వ్యక్తులలో ఉపయోగిస్తారు.

ఎముక మజ్జ మార్పిడి: రక్తహీనతకు ఇది మాత్రమే చికిత్సగా ఉంటుంది; అయినప్పటికీ, రోగులు లుకేమియా మరియు ప్రాణాంతకత యొక్క అధిక ప్రమాదం ఉన్నందున వారిని పర్యవేక్షించాలి. పది సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న యువకుడికి HLA-సరిపోలిన తోబుట్టువుతో మార్పిడి చేసినప్పుడు, ఫలితాలు మెరుగ్గా ఉంటాయి.

సంబంధిత రుగ్మతలు

కింది అనారోగ్యాలు DBA మాదిరిగానే లక్షణాలను కలిగి ఉంటాయి. అవకలన నిర్ధారణ కోసం, పోలికలు సమాచారంగా ఉంటాయి.

అప్లాస్టిక్ అనీమియా ఎముక మజ్జ వైఫల్యం ద్వారా నిర్వచించబడింది. అప్లాస్టిక్ అనీమియా అనేది ఎముక మజ్జను పూర్తిగా అణచివేయడం లేదా అప్లాసియా ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. అనారోగ్యం తెలియని కారణాల వల్ల లేదా ఇన్ఫెక్షన్ లేదా రేడియేషన్, మందులు లేదా రసాయనాలకు విషపూరిత ప్రతిచర్య ఫలితంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. అరుదైన సందర్భాల్లో థైమస్‌లోని కణితి వల్ల ఈ అనారోగ్యం సంభవించవచ్చు. హైపోప్లాస్టిక్ మరియు అప్లాస్టిక్ ఎముక మజ్జ రెండు రకాల ఎముక మజ్జ. ఎముక మజ్జ దెబ్బతిన్నప్పుడు లేదా పాక్షికంగా మాత్రమే పనిచేసేటప్పుడు హైపోప్లాసియా సంభవిస్తుంది మరియు ఎముక మజ్జ కొత్త రక్త కణాలను ఉత్పత్తి చేయడం ఆపివేసినప్పుడు అప్లాసియా సంభవిస్తుంది.

మరొక అరుదైన జన్యు ఎముక మజ్జ వైఫల్యం పరిస్థితి Fanconi రక్తహీనత. ఎముక అసాధారణతలు, చిన్న తల పరిమాణం, చిన్న జననేంద్రియాలు మరియు అసాధారణ చర్మపు రంగు వంటి పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు దీనిని వర్గీకరిస్తాయి. తక్కువ తెల్ల రక్త గణనలు న్యుమోనియా మరియు మెనింజైటిస్‌తో సహా అనారోగ్యాలకు దారి తీయవచ్చు, అలాగే తక్కువ ప్లేట్‌లెట్ గణనలు క్రమరహిత రక్తస్రావం కలిగిస్తాయి. ఈ రోగులు లుకేమియా మరియు ఇతర ప్రాణాంతక వ్యాధుల బారిన పడే ప్రమాదం ఉంది.

(ఈ పరిస్థితుల గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి అరుదైన వ్యాధి డేటాబేస్‌లో “అప్లాస్టిక్” మరియు “ఫ్యాన్‌కోని” అనే శోధన పదబంధాలను ఉపయోగించండి.)