సెల్యులార్ అండ్ మాలిక్యులర్ గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజీ అండ్ హెపాటాలజీ పత్రికలో ఇటీవల ప్రచురించిన ఒక అధ్యయనం ప్రకారం, ATRX అని పిలువబడే జన్యు పరివర్తన మహిళల్లో ప్యాంక్రియాటైటిస్ మరియు ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం ఉంది. ఈ అధ్యయనం ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ కోసం సెక్స్-నిర్దిష్ట జన్యు ప్రమాద కారకాల యొక్క మొదటి ఆవిష్కరణను సూచిస్తుంది.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. పురుషులలో, ATRX ఉత్పరివర్తనలు ప్యాంక్రియాటిక్ దెబ్బతినే ప్రమాదాన్ని పెంచవు మరియు వాస్తవానికి ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ యొక్క పురోగతిని నెమ్మదిస్తాయి.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. 19% మంది రోగులు ATRX జన్యువు యొక్క పొడవులో ఉత్పరివర్తనాలను కలిగి ఉన్నారని పరిశోధనా బృందం కనుగొంది, వీటిలో కోడింగ్ కాని ప్రాంతాలు ఉన్నాయి, వీటిలో 70% స్త్రీలు. చాలా ఉత్పరివర్తనలు ATRX ప్రోటీన్ క్రమాన్ని దెబ్బతీసేలా కనిపించనప్పటికీ, ATRX పనితీరును ప్రభావితం చేస్తాయని అంచనా వేసిన ఉత్పరివర్తనలు దాదాపుగా మహిళల్లోనే జరుగుతాయి.
లాసన్ శాస్త్రవేత్త మరియు అసోసియేట్ ప్రొఫెసర్ డాక్టర్ క్రిస్ పిన్ మాట్లాడుతూ, “ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ చాలా వినాశకరమైన వ్యాధి, ఇది తరచూ అధునాతన దశలో నిర్ధారణ అవుతుంది. రోగులు సాధారణంగా ఉన్న చికిత్సలకు స్పందించరు, మరియు రోగుల సగటు ఆయుర్దాయం నిర్ధారణ తర్వాత 6 నెలల కన్నా తక్కువ. ప్యాంక్రియాటైటిస్ అనేది ప్యాంక్రియాస్ యొక్క వాపు మరియు ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందడానికి ముఖ్యమైన ప్రమాద కారకాలలో ఒకటి. మరింత పరిశోధన అవసరం అయినప్పటికీ, ప్యాంక్రియాటైటిస్ ఉన్న మహిళలను ఒక రోజు అధిక-ప్రమాద సమూహంగా గుర్తించవచ్చు మరియు ఈ జన్యు పరివర్తనను పరీక్షించాలి.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient కణితి samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
