హిమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్ (HLH)

హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్ (HLH) అనేది రోగనిరోధక వ్యవస్థ యొక్క అతి చురుకైన, అసాధారణ ప్రతిస్పందన వలన సంభవించే అరుదైన, ప్రాణాంతక పరిస్థితి. రోగనిరోధక వ్యవస్థ అనేది విదేశీ లేదా దాడి చేసే జీవులు లేదా పదార్ధాలకు వ్యతిరేకంగా శరీరం యొక్క సహజ రక్షణ వ్యవస్థ. రోగనిరోధక వ్యవస్థ అనేది శరీరాన్ని ఆరోగ్యంగా ఉంచడానికి కలిసి పనిచేసే కణాలు, కణజాలాలు, అవయవాలు మరియు ప్రోటీన్ల యొక్క సంక్లిష్ట నెట్‌వర్క్. హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్‌లో, రోగనిరోధక వ్యవస్థ ఉద్దీపన లేదా 'ట్రిగ్గర్'కి ప్రతిస్పందిస్తుంది, తరచుగా సంక్రమణం, కానీ ప్రతిస్పందన అసమర్థంగా మరియు అసాధారణంగా ఉంటుంది. ఈ అసమర్థమైన, అసాధారణ ప్రతిస్పందన, అనేక రకాల సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను కలిగిస్తుంది, ఇది చికిత్స చేయకపోతే, ప్రాణాంతకమవుతుంది. కొంతమంది ప్రభావిత వ్యక్తులు హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్ అభివృద్ధి చెందడానికి జన్యు సిద్ధత కలిగి ఉండవచ్చు. దీనిని ప్రాథమిక లేదా కుటుంబ రూపం అంటారు. ఇతర వ్యక్తులలో, అంతర్లీన ముందస్తు పరిస్థితి లేదా రుగ్మత ఉన్నప్పుడు రుగ్మత సాధారణంగా అప్పుడప్పుడు సంభవిస్తుంది. దీనిని ద్వితీయ రూపం అంటారు. కుటుంబ రూపాల కంటే ద్వితీయ రూపాలు సర్వసాధారణం. హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్ చాలా తరచుగా పుట్టిన నుండి 18 నెలల వరకు శిశువులను ప్రభావితం చేస్తుంది, కానీ ఏ వయస్సులోనైనా ప్రభావితం చేయవచ్చు. ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ మరియు సత్వర చికిత్స అవసరం.

హేమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్ (HLH) అనేది వివిధ కారణాలతో కూడిన పరిస్థితి. ఈ పరిస్థితిని వివరించడానికి అనేక పేర్లు ఉన్నాయి. ఫ్యామిలీ హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్ (FHL) అనేది జన్యువులోని అసాధారణ వైవిధ్యం వల్ల కలిగే జన్యు రూపాలను సూచిస్తుంది. ఏప్రిల్ 2018 నాటికి, బహుళ జన్యువులలో అసాధారణతలు కారణాలుగా గుర్తించబడ్డాయి. మాక్రోఫేజ్ యాక్టివేషన్ సిండ్రోమ్ (MAS) అనేది ఆటో ఇమ్యూన్ లేదా ఆటోఇన్‌ఫ్లమేటరీ వ్యాధి ఉన్నవారిలో సంభవించే హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్‌కు ఉపయోగించే పదం. ఇది ఒక రకమైన సెకండరీ HLH. జువెనైల్ సిస్టమిక్ ఆర్థరైటిస్, అడల్ట్-ఆన్సెట్ స్టిల్'స్ డిసీజ్ మరియు దైహిక లూపస్ ఎరిథెమాటోసస్ వంటి వ్యాధులు సాధారణంగా MASతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి.

సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు

హేమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్ యొక్క ఆగమనం అలాగే పరిస్థితి యొక్క తీవ్రత ఒక వ్యక్తి నుండి మరొక వ్యక్తికి కొంచెం మారవచ్చు. తమను తాము వ్యక్తపరిచే ప్రత్యేక లక్షణాలు కూడా చాలా మారవచ్చు, అయితే ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా బహుళ అవయవాల ప్రమేయానికి దారి తీస్తుంది. చాలా సందర్భాలలో, సోకిన వారు జ్వరాలు, దద్దుర్లు, హెపాటోమెగలీ (అసాధారణంగా విస్తరించిన కాలేయం) మరియు స్ప్లెనోమెగలీ (అసాధారణంగా విస్తరించిన ప్లీహము) (స్ప్లెనోమెగలీ) అనుభవిస్తారు. అనేక సందర్భాల్లో, యాంటీబయాటిక్ చికిత్సకు స్పందించని సుదీర్ఘమైన మరియు నిరంతర జ్వరం సాధ్యమవుతుంది. శోషరస గ్రంథులు అసాధారణంగా పెద్దవిగా ఉన్న సందర్భాలు కూడా ఉన్నాయి (లెంఫాడెనోపతి). శోషరస వ్యవస్థ అనేది నాళాలు, నాళాలు మరియు నోడ్‌లతో రూపొందించబడిన ప్రసరణ నెట్‌వర్క్, ఇది కొన్ని ప్రోటీన్-రిచ్ (శోషరస) మరియు రక్త కణాలను శరీరంలోని వివిధ భాగాలకు ఫిల్టర్ చేసి పంపిణీ చేస్తుంది. శోషరస కణుపులు శోషరస వ్యవస్థలో ఒక భాగం. శోషరస కణుపులు సాపేక్షంగా చిన్న నిర్మాణాలు, ఇవి శరీరం అంతటా సమూహాలలో కనిపిస్తాయి. శరీరం నుండి హానికరమైన పదార్ధాలను ఫిల్టర్ చేయడం లేదా తొలగించే ప్రక్రియలో ఇవి పాత్ర పోషిస్తాయి.

ఈ ప్రాథమిక సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు నిర్ధిష్టమైనవిగా సూచిస్తారు. దీని అర్థం ఈ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు అనేక రకాల ఇతర రుగ్మతలు లేదా పరిస్థితులకు సాధారణం, ఇది ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణను పొందడం సవాలుగా చేస్తుంది.

ఈ వ్యాధిగ్రస్తులు తక్కువ రక్త ప్రసరణ ఎర్ర రక్త కణాల (రక్తహీనత), అలాగే తక్కువ స్థాయిలో రక్తప్రసరణ ప్లేట్‌లెట్స్ (థ్రోంబోసైటోపెనియా)తో కూడా బాధపడవచ్చు. రక్తం గడ్డకట్టడానికి మరియు రక్తస్రావం ఆపడానికి ప్లేట్‌లెట్స్ బాధ్యత వహిస్తాయి, అయితే ఎర్ర రక్త కణాలు శరీరం అంతటా ఆక్సిజన్‌ను తీసుకువెళ్లడానికి బాధ్యత వహిస్తాయి. రక్తహీనత ఒక వ్యక్తికి అలసటగా అనిపించవచ్చు, నిద్ర అవసరం ఎక్కువగా ఉంటుంది, బలహీనత, తలతిరగడం, తల తిరగడం, చిరాకు, తలనొప్పి, లేత చర్మం రంగు, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది (డిస్ప్నియా) మరియు గుండె సంబంధిత లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు. రక్తహీనత కూడా ఒక వ్యక్తి యొక్క హృదయ స్పందన సక్రమంగా మారడానికి కారణమవుతుంది. థ్రోంబోసైటోపెనియా ఉన్న వ్యక్తులు చిన్న గాయం మరియు శ్లేష్మ పొరల నుండి, ముఖ్యంగా చిగుళ్ళు మరియు ముక్కు నుండి ఆకస్మిక రక్తస్రావం అయిన తర్వాత అధిక గాయాలను ఎదుర్కొనే అవకాశం ఉంది.

మూర్ఛలు, మానసిక స్థితి మరియు చిరాకులో మార్పులు, నిర్దిష్ట కపాల నరాల పక్షవాతం (పక్షవాతం) మరియు స్వచ్ఛంద కదలికలను సమన్వయం చేయడంలో ఇబ్బందులు వంటి అనేక నరాల లక్షణాలు, పరిస్థితి (అటాక్సియా) ద్వారా ప్రభావితమైన వారి ఉపసమితిలో సాధ్యమే. ఈ పరిస్థితి ద్వారా ప్రభావితమైన వ్యక్తులు పృష్ఠ రివర్సిబుల్ ఎన్సెఫలోపతి సిండ్రోమ్‌ను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం ఉంది, ఇది అకస్మాత్తుగా తలనొప్పి, స్పృహలో మార్పులు, మూర్ఛలు మరియు దృశ్య అవాంతరాల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. కుటుంబ హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్ ఉన్న రోగులలో, నరాల సంబంధిత సమస్యలు దాదాపు ఎల్లప్పుడూ ఉంటాయి.

ఇచ్చిన వ్యక్తిలో ఏ అవయవ వ్యవస్థ ప్రభావితమవుతుందనే దానిపై ఆధారపడి, ఒక వ్యక్తి క్రింది అదనపు లక్షణాలను కూడా అనుభవించవచ్చు: ఈ లక్షణాలలో శ్వాస తీసుకోవడంలో గణనీయమైన ఇబ్బందులు (ఊపిరితిత్తుల పనిచేయకపోవడం), తీవ్రమైన తక్కువ రక్తపోటు (హైపోటెన్షన్), కాలేయ వాపు (హెపటైటిస్), మూత్రపిండాల పనిచేయకపోవడం వంటివి ఉంటాయి. , చర్మం మరియు కళ్ళలోని తెల్లసొన పసుపు రంగులోకి మారడం (కామెర్లు), ద్రవం చేరడం వల్ల వాపు (ఎడోమా), ద్రవం చేరడం వల్ల పొత్తికడుపు వాపు (అస్సైట్స్), మరియు వాపు కారణంగా చర్మం విస్తృతంగా ఎర్రబడటం (ఎరిత్రోడెర్మా) వంటి అనేక రకాల చర్మ సమస్యలు ), దద్దుర్లు, రక్తపు మచ్చలు (పుర్పురా), అలోపేసియా మరియు అలోపేసియా (పెటెచియా).

కారణాలు

హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్ యొక్క ప్రాథమిక మరియు ద్వితీయ (పొందబడిన) రూపాలు ఈ పరిస్థితికి రెండు ప్రాథమిక వర్గీకరణలు. ఈ పరిస్థితి ఒక ఉద్దీపనకు రోగనిరోధక వ్యవస్థ యొక్క అసాధారణ మరియు అసమర్థ ప్రతిచర్య యొక్క తుది ఫలితం, దీనిని "ట్రిగ్గర్" అని కూడా పిలుస్తారు. సంకేతాలు మరియు లక్షణాల అభివృద్ధికి దారితీసే అంతర్లీన విధానాలు చాలా క్లిష్టంగా ఉంటాయి. హిస్టియోసైట్లు మరియు T కణాలు అని పిలువబడే రోగనిరోధక వ్యవస్థ యొక్క కణాల ఉత్పత్తి మరియు కార్యాచరణ రెండింటిలోనూ పెరుగుదల ఉంది. ఇవి మానవ శరీరంలో కనిపించే వివిధ రకాల తెల్ల రక్త కణాలు. తెల్ల రక్త కణాలు రోగనిరోధక వ్యవస్థను తయారు చేసే ప్రాథమిక కణాలు మరియు ఇన్ఫెక్షన్‌కు వ్యతిరేకంగా శరీరం యొక్క పోరాటంలో సహాయపడతాయి.

మాక్రోఫేజెస్ అని కూడా పిలువబడే హిస్టియోసైట్లు పెద్ద ఫాగోసైటిక్ కణాలు, ఇవి సాధారణంగా గాయం మరియు సంక్రమణకు రోగనిరోధక వ్యవస్థ యొక్క ప్రతిస్పందనలో పాత్ర పోషిస్తాయి. విదేశీ సూక్ష్మజీవులు లేదా సెల్యులార్ శిధిలాలను తీసుకోవడం ద్వారా "స్కావెంజర్" గా పనిచేసే ఏదైనా కణాన్ని ఫాగోసైటిక్ అంటారు. దీనికి అదనంగా, మాక్రోఫేజ్‌లు సైటోకిన్‌ల స్రావానికి బాధ్యత వహిస్తాయి, ఇవి ఇతర రోగనిరోధక వ్యవస్థ కణాల కార్యకలాపాలను ప్రేరేపించగలవు లేదా నిరోధించగలవు మరియు అనారోగ్యానికి ప్రతిస్పందనగా మంటను ప్రోత్సహిస్తాయి. సైటోకిన్‌ల అధిక ఉత్పత్తి దీర్ఘకాలంలో, కణజాలాలకు తీవ్ర నష్టం కలిగిస్తుంది. హెమోఫాగోసైటోసిస్ అని పిలవబడే స్థితిలో, మాక్రోఫేజెస్ ఆరోగ్యకరమైన రక్త కణాలతో సహా ఆరోగ్యకరమైన కణజాలాన్ని తినే మరియు నాశనం చేసే లోపంతో బాధపడవచ్చు. T కణాలు మరియు సహజ కిల్లర్ కణాలతో రూపొందించబడిన సైటోటాక్సిక్ లింఫోసైట్లు వాటి పూర్తి సామర్థ్యంతో పనిచేయవు. ఈ కణాలు అనారోగ్యకరమైన, ఒత్తిడికి గురైన లేదా వ్యాధికారక బారిన పడిన ఇతర కణాలను నిర్మూలిస్తాయి. ఉత్తేజిత మాక్రోఫేజ్‌లను తొలగించడానికి సైటోటాక్సిక్ లింఫోసైట్‌ల అసమర్థత ద్వారా HLH వర్గీకరించబడుతుంది, దీని ఫలితంగా శరీరంలోని అవయవాలు మరియు కణజాలాలలో ఈ కణాలు అసాధారణంగా చేరడం జరుగుతుంది. ఈ అసహజ సంచితం ఈ అసమర్థ రోగనిరోధక ప్రతిస్పందనను మరింత సక్రియం చేస్తుంది. రోగనిరోధక వ్యవస్థ యొక్క ఈ అసాధారణతలు పరిస్థితి యొక్క ముఖ్య లక్షణాలకు మూల కారణం, ఇవి అధిక వాపు మరియు కణజాల నాశనం.

ప్రాథమిక హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్

ప్రాథమిక రూపం అనేక జన్యువులలోని అసాధారణ వైవిధ్యాలతో ముడిపడి ఉంది. శరీరం అంతటా అనేక రకాల ప్రక్రియల్లో పాల్గొనే ప్రొటీన్ల తయారీకి సంబంధించిన సూచనలు జన్యువుల్లోనే ఉంటాయి. ఒక జన్యువు మ్యుటేషన్‌కు గురైనప్పుడు, ఫలితంగా ప్రొటీన్ ఉత్పత్తి లోపభూయిష్టంగా ఉండవచ్చు, లేకపోవడం, అధికంగా ఉత్పత్తి చేయబడవచ్చు లేదా ఏదో ఒక విధంగా మార్చబడవచ్చు. ఇది సందేహాస్పదమైన ప్రోటీన్ చేసే విధులను బట్టి శరీర అవయవాలు మరియు వ్యవస్థలపై చాలా ప్రభావం చూపుతుంది.

హిమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్‌ను అభివృద్ధి చేయడానికి జన్యు సిద్ధత ఫలితంగా కనీసం నాలుగు విభిన్న జన్యువులు కనుగొనబడ్డాయి. ఈ జన్యు సిద్ధత తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమిస్తుంది. ఒక వ్యక్తి ఆ రుగ్మత కోసం ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ జన్యువులను కలిగి ఉన్నట్లయితే, ఒక నిర్దిష్ట రుగ్మతకు జన్యు సిద్ధత ఉంటుంది. అయినప్పటికీ, రుగ్మతను ప్రేరేపించడానికి సహాయపడే అదనపు కారకాలు ఉంటే తప్ప, ఆ వ్యక్తిలో రుగ్మత కనిపించదు. నాలుగు జన్యువులు PRF1 (ఫ్యామిలియల్ హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోసైటోసిస్ టైప్ 2 కోసం), UNC13D (ఫ్యామిలియల్ హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోసైటోసిస్ టైప్ 3 కోసం), STX11 (ఫ్యామిలియల్ హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోసైటోసిస్ టైప్ 4 కోసం) మరియు STXBP2 (2mphacytialosis టైప్‌ఫోగో). (కుటుంబ హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోసైటోసిస్ రకం 5). ఫ్యామిలీ హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోసైటోసిస్ టైప్ 1కి ఏ జన్యువు కారణమో ఇంకా నిర్ధారించబడలేదు.

ఈ జన్యువులు రోగనిరోధక వ్యవస్థలో కీలక పాత్రలు పోషించే ప్రోటీన్ల ఉత్పత్తికి బాధ్యత వహిస్తాయి. వారి సేవలు ఇకపై అవసరం లేనప్పుడు సక్రియం చేయబడిన రోగనిరోధక కణాలను నిష్క్రియం చేయడం లేదా నాశనం చేయడంలో వారికి పాత్ర ఉంటుంది. ఈ జన్యువులలోని ఈ వైవిధ్యాలు (మ్యుటేషన్లు) జన్యువులు తగినంత మొత్తంలో ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తాయి లేదా తక్కువ ప్రభావవంతమైన ప్రోటీన్ వెర్షన్‌లను ఉత్పత్తి చేస్తాయి. దీని పర్యవసానంగా, సాధారణ సంఘటనలలో ఆపివేయబడాలి లేదా నాశనం చేయవలసిన క్రియాశీల రోగనిరోధక కణాలు ఉనికిలో కొనసాగుతాయి మరియు వాటి విధులను నిర్వహిస్తాయి, చివరికి ఆరోగ్యకరమైన కణాలు మరియు కణజాలానికి నష్టం కలిగిస్తాయి.

తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి సంక్రమించిన క్రోమోజోమ్‌లలో ఉండే ఒక నిర్దిష్ట లక్షణం కోసం జన్యువుల కలయిక ఒక వ్యక్తికి జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉందా లేదా అనేది నిర్ణయిస్తుంది. ఒక వ్యక్తి వారి తల్లిదండ్రుల ఇద్దరి నుండి ఒకే లక్షణానికి సంబంధించిన ఒకే వేరియంట్ జన్యువును వారసత్వంగా పొందినప్పుడు, ఇది ఆ వ్యక్తిలో తిరోగమన రుగ్మతల అభివృద్ధికి దారి తీస్తుంది. ఒక వ్యక్తి సాధారణమైన ఒక జన్యువును మరియు వ్యాధికి కారణమైన ఒక జన్యువును స్వీకరించినట్లయితే, ఆ వ్యక్తి వ్యాధికి క్యారియర్‌గా ఉంటాడు కానీ సాధారణంగా వ్యాధిని కలిగి ఉన్న ఏ లక్షణాలను చూపించడు. ప్రతి గర్భంతో, రెండు వాహకాలు లోపభూయిష్ట జన్యువును వారి సంతానానికి పంపే అవకాశం 25 శాతం ఉంటుంది మరియు ఫలితంగా, పరిస్థితి ద్వారా ప్రభావితమైన బిడ్డను కలిగి ఉంటుంది. ప్రతి గర్భంతో, తల్లిదండ్రులతో సమానమైన క్యారియర్ స్థితిని పంచుకునే పిల్లలను కలిగి ఉండటానికి యాభై శాతం అవకాశం ఉంది. ఒక పిల్లవాడు వారి తల్లిదండ్రుల ఇద్దరి నుండి సాధారణ జన్యువులను వారసత్వంగా పొందే అవకాశం నలుగురిలో ఒకటి ఉంది మరియు నిర్దిష్ట లక్షణం కోసం వారి జన్యు అలంకరణ పరంగా సాధారణమైనది. మగ మరియు ఆడ ఇద్దరూ ఒకే స్థాయి ప్రమాదానికి గురవుతారు.

కాంపౌండ్ హెటెరోజైగోట్‌లు వ్యాధి జన్యువులలో ఒకదాని యొక్క ప్రతి కాపీని ప్రభావితం చేసే విభిన్న వైవిధ్యాలను కలిగి ఉన్న వ్యక్తులు, అయితే డైజెనిక్ వారసత్వం వారి తల్లిదండ్రుల నుండి వ్యాధిని వారసత్వంగా పొందిన వ్యక్తులను సూచిస్తుంది. అవి హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్‌తో సంబంధం కలిగి ఉన్న రెండు వేర్వేరు జన్యువులలో అసాధారణమైన వైవిధ్యాన్ని కలిగి ఉన్నాయి, ఇది "డైజెనిక్ వారసత్వం" అనే పదానికి అర్థం.

ఈ పరిస్థితి ద్వారా ప్రభావితమైన వ్యక్తులు మరింత విస్తృతమైన జన్యుపరమైన రుగ్మత యొక్క లక్షణంగా హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్‌తో బాధపడుతున్నట్లు నిర్ధారణ చేయబడవచ్చు. ఈ పరిస్థితుల్లో హెర్మాన్‌స్కీ-పుడ్లాక్ సిండ్రోమ్, లైసినూరిక్ ప్రొటీన్ అసహనం, గ్రిస్సెల్లి సిండ్రోమ్ టైప్ 2, చెడియాక్-హిగాషి సిండ్రోమ్, ఎక్స్-లింక్డ్ లింఫోప్రొలిఫెరేటివ్ డిజార్డర్, XMEN వ్యాధి, ఇంటర్‌లుకిన్-2-ఇండసిబుల్ టి సెల్ కినేస్ లోపం, CD27 లోపం-2. T సెల్ కినేస్ లోపం. ఇతర పరిస్థితులలో ఈ రుగ్మతలతో బాధపడుతున్న కొందరు వ్యక్తులు వ్యవహరించే ఏకైక క్లినికల్ సమస్య హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్ మాత్రమే కావచ్చు.

సెకండరీ హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్

ద్వితీయ (లేదా పొందిన) హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్ ఉన్న వ్యక్తులు వారి రోగనిరోధక వ్యవస్థ నుండి అతిశయోక్తి మరియు అసాధారణ ప్రతిస్పందన ఫలితంగా రుగ్మతను అభివృద్ధి చేస్తారు, ఇది పూర్తిగా అర్థం కాని కారణాల వల్ల జరుగుతుంది. రోగి యొక్క కుటుంబంలో పరిస్థితి యొక్క చరిత్ర లేదు మరియు గుర్తించదగిన జన్యు ప్రమాద కారకాలు కనుగొనబడలేదు. వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్లు, ముఖ్యంగా ఎప్స్టీన్-బార్ వైరస్, బాక్టీరియల్, వైరల్ మరియు ఫంగల్ ఇన్ఫెక్షన్లతో సహా ఇతర ఇన్ఫెక్షన్లు, బలహీనమైన లేదా అణగారిన రోగనిరోధక వ్యవస్థ, ఆటో ఇమ్యూన్ వ్యాధులు, ఆటోఇన్ఫ్లమేటరీ వ్యాధులు, జువెనైల్ ఇడియోపతిక్ ఆర్థరైటిస్ వంటి రుమటాలాజికల్ వ్యాధులు, జీవక్రియ రుగ్మతలు మరియు క్యాన్సర్ వంటి పరిస్థితులు వంటి నాన్-హాడ్కిన్ లింఫోమా అన్ని సెకండరీ హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్‌కు దారితీయవచ్చు.

హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్‌లో, ఈ ముందస్తు పరిస్థితులు సంకేతాలు మరియు లక్షణాలకు కారణమయ్యే ఖచ్చితమైన పద్ధతి మరియు మరింత ప్రత్యేకంగా అవి అసమర్థమైన మరియు అసాధారణమైన రోగనిరోధక ప్రతిస్పందనను ఎలా కలిగిస్తాయి, పూర్తిగా అర్థం కాలేదు. వ్యాధికి చికిత్స చేయడం చాలా కష్టంగా ఉండటానికి ఇది ఒక కారణం.

డయాగ్నోసిస్ 

రోగనిర్ధారణ నిర్ధారణకు విలక్షణమైన లక్షణాలను గుర్తించడం, రోగి యొక్క సమగ్ర చరిత్రను సంకలనం చేయడం, సమగ్రమైన క్లినికల్ మూల్యాంకనం మరియు అనేక ప్రత్యేక పరీక్షల నిర్వహణ అవసరం. హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్‌కు సంబంధించిన రోగనిర్ధారణ ప్రమాణాలు ప్రచురించబడిన మార్గదర్శకాల సమితిలో సమగ్ర వివరంగా పేర్కొనబడ్డాయి. కింది ఎనిమిది లక్షణాలలో ఐదు ఉన్నప్పుడు, క్లినికల్ డయాగ్నసిస్ చేయవచ్చు. మొత్తం ఎనిమిది లక్షణాలు ఉన్నట్లయితే, క్లినికల్ డయాగ్నసిస్ చేయలేము. ఈ ఎనిమిది లక్షణాలు జ్వరం, అసాధారణంగా పెద్ద ప్లీహము (స్ప్లెనోమెగలీ), తక్కువ ఎర్ర కణం, తెల్ల కణం లేదా ప్లేట్‌లెట్ స్థాయిలు (సైటోపెనియాస్), ట్రైగ్లిజరైడ్ (హైపర్ ట్రైగ్లిజరిడెమియా) అని పిలువబడే రక్తంలో అసాధారణంగా అధిక స్థాయి కొవ్వులు లేదా అసాధారణంగా తక్కువ స్థాయిలు. ఒక నిర్దిష్ట రక్తం గడ్డకట్టే ప్రోటీన్ (హైపోఫిబ్రినోజెనిమియా); మాక్రోఫేజెస్ (హెమోఫాగోసైటోసిస్) ద్వారా రక్త కణాల నాశనం

హేమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్ యొక్క లక్షణాలు ప్రత్యేకించి నిర్దిష్టంగా లేనందున, ప్రభావితమైన వ్యక్తులు దీర్ఘకాలిక అనారోగ్యంతో బాధపడటం మరియు రోగనిర్ధారణను స్వీకరించడానికి ముందు ఆసుపత్రిలో చేరడం సర్వసాధారణం.

ఎర్ర కణాలు, తెల్ల కణాలు మరియు ప్లేట్‌లెట్ల స్థాయిలు అన్నింటినీ పూర్తి రక్త కణాల గణనతో కొలవవచ్చు, మీ డాక్టర్ మీ కోసం ఆదేశించిన రక్త పరీక్షలతో కొలవవచ్చు. అసాధారణంగా అధిక ఫెర్రిటిన్ స్థాయి, అలాగే అసాధారణంగా అధిక ట్రైగ్లిజరైడ్ స్థాయి, రెండూ రక్త పరీక్ష ద్వారా కనుగొనబడతాయి. అదనంగా, వైద్యులు రక్తంలో ఇన్ఫెక్షన్ యొక్క సూచనలను శోధించడానికి రక్త పరీక్షలను ఉపయోగించవచ్చు మరియు రక్తం గడ్డకట్టే సామర్థ్యాన్ని అంచనా వేయడానికి పరీక్షలను కూడా చేయవచ్చు (గడ్డకట్టే అధ్యయనాలు). కాలేయం యొక్క ఆరోగ్యం మరియు కార్యాచరణను అంచనా వేసే పరీక్షలు వైద్యులు ఆదేశించే మరొక రకమైన పరీక్ష.

ఎముక మజ్జ జీవాణుపరీక్షలు, కణజాల నమూనా యొక్క శస్త్రచికిత్స తొలగింపు మరియు సూక్ష్మదర్శిని క్రింద దాని తదుపరి పరీక్ష, కొన్నిసార్లు హిమోఫాగోసైటోసిస్ ఉనికిని, సంక్రమణ సంకేతాలు లేదా ఇన్ఫెక్షియస్ జీవుల మరియు మాక్రోఫేజ్‌ల సంచితాన్ని పరిశోధించడానికి నిర్వహిస్తారు.

నిర్దిష్ట వ్యక్తులలో, పరమాణు జన్యు పరీక్షను ఉపయోగించడం ద్వారా హిమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్ నిర్ధారణను ధృవీకరించవచ్చు. ఈ రుగ్మత యొక్క కుటుంబ రూపాలకు కారణమయ్యే నాలుగు నిర్దిష్ట జన్యువులలో ఒకదానిలో ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించగల పరమాణు జన్యు పరీక్ష ప్రత్యేక ప్రయోగశాలలలో డయాగ్నస్టిక్ సేవగా మాత్రమే అందించబడుతుంది. అయినప్పటికీ, ఈ పరీక్ష జన్యువులలో ఒకదానిలో ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించగలదు.

చికిత్స 

హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్ ద్వారా ప్రభావితమైన ప్రతి వ్యక్తిలో వ్యక్తమయ్యే నిర్దిష్ట లక్షణాలు ఈ పరిస్థితికి చికిత్స దృష్టి పెడుతుంది. నిపుణుల బృందం యొక్క సమిష్టి ప్రయత్నాలకు చికిత్స కాల్ చేసే అవకాశం ఉంది. శిశువైద్యులు, హేమటాలజిస్టులు, ఆంకాలజిస్టులు, ఇమ్యునాలజిస్ట్‌లు, జన్యు శాస్త్రవేత్తలు (కుటుంబ రూపాల కోసం), సామాజిక కార్యకర్తలు మరియు బహుశా ఇతర వైద్య నిపుణులు కూడా చికిత్సను పద్దతిగా మరియు అన్నింటిని కలుపుకునే పద్ధతిలో ప్లాన్ చేయాల్సి ఉంటుంది. మొత్తం కుటుంబానికి మానసిక సాంఘిక మద్దతును అందించడం అదనంగా అవసరం. ప్రభావిత వ్యక్తులకు అలాగే ఆ వ్యక్తుల కుటుంబాలకు జన్యుపరమైన సలహాలు సహాయపడవచ్చు.

అంతర్లీన కారణం వంటి అనేక రకాల మూలకాలపై ఆధారపడి నిర్దిష్ట చికిత్సా విధానాలు మరియు జోక్యాలు మారడం సాధ్యమవుతుంది; కొన్ని లక్షణాల ఉనికి లేదా లేకపోవడం; లక్షణాలు మరియు రుగ్మత యొక్క మొత్తం తీవ్రత; ఒక వ్యక్తి యొక్క వయస్సు మరియు సాధారణ ఆరోగ్యం; మరియు/లేదా ఇతర అంశాలు. నిర్దిష్ట ఔషధ నియమావళి మరియు/లేదా ఇతర చికిత్సల వినియోగానికి సంబంధించిన నిర్ణయాలను వైద్యులు మరియు ఆరోగ్య సంరక్షణ బృందంలోని ఇతర సభ్యులు రోగితో జాగ్రత్తగా సంప్రదించి తీసుకోవాలి. ఈ నిర్ణయాలు రోగి యొక్క కేసు యొక్క వివరాలపై ఆధారపడి ఉండాలి, అలాగే దుష్ప్రభావాలు మరియు దీర్ఘకాలిక ప్రభావాల సంభావ్యతతో సహా సంభావ్య ప్రయోజనాలు మరియు నష్టాల గురించి సమగ్ర చర్చ. ఇతర సంబంధిత అంశాలను కూడా పరిగణించాలి.

పరిస్థితితో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు మరియు సాధారణ ఆరోగ్యం తగినంతగా ఉన్న వ్యక్తులు అంతర్లీన పరిస్థితికి చికిత్స పొందవచ్చు. ఇది అంతర్లీన సంక్రమణకు చికిత్స చేయడానికి యాంటీబయాటిక్స్ తీసుకోవడం లేదా స్వయం ప్రతిరక్షక రుగ్మతలు లేదా క్యాన్సర్‌కు తగిన చికిత్సను పొందడం వంటివి కలిగి ఉండవచ్చు. అంతర్లీన పరిస్థితికి చికిత్స చేస్తే, అసాధారణ రోగనిరోధక వ్యవస్థ ప్రతిస్పందనకు కారణమైన "ట్రిగ్గర్" కూడా తొలగించబడే అవకాశం ఉంది.

ప్రభావితమైన మరియు వారి ఆరోగ్యం క్షీణిస్తున్న వ్యక్తులు హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్‌కు ప్రత్యేకమైన మందులతో అత్యవసరంగా చికిత్స చేయవలసి ఉంటుంది. ఈ రుగ్మతకు చికిత్స సిఫార్సులు మొదటిసారిగా హిస్టియోసైట్ సొసైటీచే 1994లో ప్రచురించబడ్డాయి. (HLA-94). 2004 (HLA-2004)లో ప్రచురించబడిన అధ్యయనాలు కూడా కొద్దిగా భిన్నమైన ఫలితాలను అందించాయి.

ఈ చికిత్సా ప్రణాళికలు కీమోథెరపీని అలాగే రోగనిరోధక వ్యవస్థ (ఇమ్యునోసప్రెసివ్ డ్రగ్స్) యొక్క కార్యకలాపాలను మందగించే మందులను కలిగి ఉంటాయి. వారు ప్రత్యేకంగా అతి చురుకైన రోగనిరోధక వ్యవస్థ కణాలను లక్ష్యంగా చేసుకుంటారు మరియు నాశనం చేస్తారు, ఇది హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్ యొక్క లక్షణం అయిన ప్రాణాంతక మంటను తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది.

సాధారణంగా 6 మరియు 8 వారాల మధ్య కొనసాగే చికిత్స యొక్క ప్రారంభ కోర్సు తర్వాత, రోగులు వారు తీసుకుంటున్న మందుల నుండి మరియు ఇతర మందులకు క్రమంగా మారతారు. పరిస్థితితో బాధపడుతున్న వారు ఈ చికిత్సకు సానుకూల స్పందన చూపకపోతే, అలోజెనిక్ స్టెమ్ సెల్ మార్పిడిని సూచించవచ్చు. తెలిసిన HLH జన్యువులో అసాధారణ వైవిధ్యాన్ని కలిగి ఉన్న వ్యక్తులు, కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ యొక్క ప్రమేయం లేదా చికిత్స చేయలేని వ్యక్తులు రక్త క్యాన్సర్ (హెమటోలాజిక్ మాలిగ్నన్సీ) కూడా ఈ చికిత్స కోసం అభ్యర్థులు, ఇది వారికి సిఫార్సు చేయబడింది.

అలోజెనిక్ స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ అనేది ఒక వ్యాధితో బాధపడుతున్న రోగి నుండి మూలకణాలను ఆరోగ్యంగా ఉన్న మరియు రోగి వలె అదే జన్యుపరమైన ఆకృతిని కలిగి ఉన్న దాత నుండి మూలకణాలతో భర్తీ చేసే ప్రక్రియ. స్టెమ్ సెల్స్ అనేది ఎముక మజ్జలో కనిపించే ప్రత్యేకమైన కణాలు మరియు రక్తంలో వివిధ రకాల కణాల ఉత్పత్తికి బాధ్యత వహిస్తాయి (ఉదా. ఎర్ర రక్త కణాలు, తెల్ల రక్త కణాలు, ప్లేట్‌లెట్స్).

ఈ పరిస్థితి ఉన్న రోగులకు వారి మూలకణాలను నిర్మూలించే ప్రయత్నంలో కీమోథెరపీ లేదా రేడియేషన్ చాలా ఎక్కువ మోతాదులో ఇవ్వబడుతుంది. తరువాత, దాత నుండి మూలకణాలు రోగి శరీరంలో వాటి స్థానాన్ని ఆక్రమిస్తాయి. అలోజెనిక్ స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ ప్రక్రియ అనేది అధిక స్థాయి ప్రమాదాన్ని కలిగి ఉంటుంది మరియు ప్రతికూల ప్రభావాలను కలిగించే సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటుంది.

ఎర్ర రక్త కణాలు లేదా ప్లేట్‌లెట్స్ ప్రసరణ తక్కువగా ఉన్నందున, ప్రభావితమైన వ్యక్తులలో కొంతమందికి రక్త మార్పిడి అవసరం కావచ్చు. యాంటీబయాటిక్స్ అనేది ఒక ఇన్ఫెక్షన్ (రోగనిరోధక చికిత్స) యొక్క ఆగమనాన్ని అరికట్టడానికి వైద్యులు వారి రోగులకు సూచించే ఒక పద్ధతి.

వక్రీభవన, పునరావృత లేదా ప్రగతిశీల వ్యాధి ఉన్న లేదా సాంప్రదాయ HLH థెరపీని తట్టుకోలేని ప్రాథమిక HLH ఉన్న పీడియాట్రిక్ మరియు పెద్దల రోగుల చికిత్స 2018లో Gamifant (emapalumab) ఉపయోగం కోసం ఆమోదించబడింది. Gamifant మార్కెటింగ్ బాధ్యతను Sobi నిర్వహిస్తుంది.