పుట్టుకతో వచ్చిన అమేగాకార్యోసైటిక్ థ్రోంబోసైటోపెనియా

పుట్టుకతో వచ్చే అమెగాకార్యోసైటిక్ థ్రోంబోసైటోపెనియా అంటే ఏమిటి?

పుట్టుకతో వచ్చే అమెగాకార్యోసైటిక్ థ్రోంబోసైటోపెనియా (CAMT) అనేది చాలా తక్కువ మొత్తంలో మెగాకార్యోసైట్‌ల ద్వారా వర్గీకరించబడిన అరుదైన జన్యు వ్యాధి, ఇది ఒక రకమైన ఎముక మజ్జ కణం గడ్డకట్టడం మరియు రక్తస్రావం నిరోధించడంలో సహాయపడే ప్లేట్‌లెట్‌లను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఎముక మజ్జ మొదట ప్లేట్‌లెట్‌లను ఉత్పత్తి చేయడాన్ని ఆపివేస్తుంది మరియు అది చివరికి ఎరుపు మరియు తెల్ల రక్త కణాలను ఉత్పత్తి చేయడాన్ని కూడా ఆపివేస్తుంది.

CAMT సాధారణంగా పుట్టినప్పటి నుండి తొమ్మిది నెలల వరకు ఎక్కడైనా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది కానీ తరచుగా పిల్లల జీవితంలో మొదటి నెలలో ఉంటుంది. వ్యాధి యొక్క రెండు రూపాలు ఉన్నాయి:

• గ్రూప్ I CAMT-తీవ్రమైన, నిరంతర థ్రోంబోసైటోపెనియా (తక్కువ ప్లేట్‌లెట్ కౌంట్) మరియు పాన్సైటోపెనియా (తక్కువ ఎరుపు మరియు తెల్ల రక్త కణాల సంఖ్య)
• గ్రూప్ II CAMT-ప్రారంభంలో ప్లేట్‌లెట్స్‌లో తాత్కాలిక పెరుగుదల, తరువాత పాన్సైటోపెనియా అభివృద్ధి చెందుతుంది.

నిర్వచనం

జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరాలలో ప్లేట్‌లెట్స్ మరియు మెగాకార్యోసైట్‌ల సంఖ్యలో వివిక్త మరియు తీవ్రమైన తగ్గుదల ద్వారా వర్గీకరించబడిన ఒక వివిక్త రాజ్యాంగ థ్రోంబోసైటోపెనియా చిన్నతనంలో పాన్సైటోపెనియాతో ఎముక మజ్జ వైఫల్యంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది.

సాంక్రమిక రోగ విజ్ఞానం

పుట్టుకతో వచ్చే అమెగాకార్యోసైటిక్ థ్రోంబోసైటోపెనియా (CAMT) యొక్క ప్రాబల్యం తెలియదు, సాహిత్యంలో 100 కంటే తక్కువ కేసులు నమోదు చేయబడ్డాయి. ఇంకా, వ్యాధి యొక్క సంక్లిష్ట మరియు వేరియబుల్ నిర్ధారణ కారణంగా, సంభవం తక్కువగా అంచనా వేయబడవచ్చు.

CAMT యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

ప్రాణహాని కలిగించే గాయాలు మరియు రక్తస్రావం, పుట్టుకతో వచ్చే అమెగాకార్యోసైటిక్ థ్రోంబోసైటోపెనియా యొక్క లక్షణాలు. ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా 'పెటెచియా' అని పిలవబడే చర్మపు దద్దుర్లు కలిగి ఉన్న శిశువులలో గుర్తించబడుతుంది, ఇది చర్మం క్రింద చిన్న రక్తస్రావాలను సూచిస్తుంది, అయితే అదనపు రక్తస్రావం సైట్లు ఉండవచ్చు. ఈ వ్యాధి తరతరాలుగా సంక్రమిస్తుంది మరియు ఇతర కుటుంబ సభ్యులలో కనుగొనవచ్చు.

పుట్టుకతో వచ్చే అమెగాకార్యోసైటిక్ థ్రోంబోసైటోపెనియా (CAMT) నిర్ధారణ?

ఒక సాధారణ రక్త పరీక్ష థ్రోంబోసైటోపెనియా (తక్కువ ప్లేట్‌లెట్ కౌంట్)ను గుర్తించగలదు. మెగాకార్యోసైట్‌లను (ప్లేట్‌లెట్-ఉత్పత్తి చేసే కణాలు) అలాగే ఇతర రక్తాన్ని ఏర్పరుచుకునే కణాలను పరిశీలించడానికి ఎముక మజ్జ పరీక్ష నిర్వహించబడుతుంది. అధ్యయనాల ప్రకారం, CAMT ఉన్న రోగులు c-MPL జన్యువు అనే జన్యువులో ఒక మ్యుటేషన్‌ను కలిగి ఉంటారు. జన్యు పరీక్షలు ఈ అరుదైన రుగ్మతను నిర్ధారించగలవు.

పుట్టుకతో వచ్చే అమెగాకార్యోసైటిక్ థ్రోంబోసైటోపెనియా (CAMT) చికిత్స

CAMT రోగులలో రక్తస్రావం చికిత్స మరియు నిరోధించడానికి ప్లేట్‌లెట్ మార్పిడిని ఉపయోగిస్తారు. చాలా సందర్భాలలో, ఎముక మజ్జ లేదా మూల కణ మార్పిడి ఉపశమనం సాధించడానికి అవసరం.