በካሊፎርኒያ ዩኒቨርሲቲ፣ ሳን ፍራንሲስኮ እና በቴኔሲ የሚገኘው የቅዱስ ጁድ የህጻናት ምርምር ሆስፒታል ተመራማሪዎች ከብዙ አሥርተ ዓመታት በፊት የሕክምና እንቆቅልሾችን ፈትተዋል፣ እና የቤተሰብ የደም ሕመም አልፎ ተርፎም ሉኪሚያ ሊያስከትሉ የሚችሉ ጥንድ ዘረመል ሚውቴሽን አግኝተዋል። ይህ ጥናት በDNA በ 16 ወንድሞች እና እህቶች በ5 ቤተሰቦች ላይ የተመሰረተ ሲሆን አንዳንድ በዘር የሚተላለፍ ሚውቴሽን ያለባቸው ህጻናት በራሳቸው ይድናሉ እንዲሁም ዶክተሮች ወራሪ እና አደገኛ የአጥንት ቅልጥምንም ንቅለ ተከላዎችን ለማስወገድ የሚረዱ ሌሎች አንዳንድ የዘረመል ምልክቶች ተገኝተዋል።
በካሊፎርኒያ ሳን ፍራንሲስኮ ዩኒቨርሲቲ ኦንኮሎጂስት ኬቨን ሻነን MD እና ባልደረቦቻቸው ከበርካታ ቤተሰቦች ጋር ሲገናኙ በዚህ በሽታ ዙሪያ ያሉ ችግሮች ከ 30 ዓመታት በፊት ሊገኙ ይችላሉ, ከእነዚህም መካከል ብዙዎቹ ዝቅተኛ የደም ሴሎች ቆጠራዎች (ያልተለመደ myelodysplastic) ሊኖራቸው ይችላል. ሲንድሮም) ምልክት ወይም ኤምዲኤስ) እና አጣዳፊ ማይሎይድ ሉኪሚያ (ኤኤምኤል) ፣ ከባድ እና ገዳይ የደም ካንሰር። እነዚህ ታካሚዎች ከተለመዱት ሁለት የክሮሞዞም 7 ቅጂዎች ይልቅ አንድ አላቸው, እሱም ነጠላ ክሮሞዞም 7 ይባላል.
መረጃው እንደሚያሳየው በ ክሮሞሶም 9 ላይ የሚገኙት SAMD9 እና SAMD7L ጂኖች ሚውቴሽን ከአንድ ክሮሞዞም 7 ሲንድሮም ጋር በቅርበት የተሳሰሩ ናቸው፣ነገር ግን ብዙ ጤናማ ወንድሞች እና እህቶች እና የታካሚ ወላጆችም እነዚህን ሚውቴሽን ምንም አይነት ምልክቶች ሳይታዩ ይሸከማሉ። ተመራማሪዎች የኤምዲኤስ እና ኤኤምኤል ምልክቶች ያለባቸው ታካሚዎች የተለየ ሁለተኛ ደረጃ የጂን ሚውቴሽን እንዳላቸው አረጋግጠዋል፣ ይህም የከፋ በሽታ ሊያመጣ ይችላል፣ እና እነዚህ ተጨማሪ ሚውቴሽን የሌላቸው ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ ምንም አይነት ምልክት አይታይባቸውም እና ደም ሊዳብሩ ይችላሉ። ቁጥሩ ዝቅተኛ ነው ነገር ግን አብዛኛዎቹ ያለ ህክምና በራሳቸው ማገገም ይችላሉ.
በክሮሞሶም 7 ላይ የዘረመል ለውጦች ኤኤምኤል እና ኤምዲኤስ ባለባቸው ታማሚዎች በጣም ተደጋጋሚ ናቸው፣ እና ነጠላ ክሮሞዞም 7 አደገኛ ዕጢዎች ከደካማ ትንበያ ጋር የተቆራኙ እና ለነባር ህክምናዎች ጥሩ ምላሽ አይሰጡም። በክሮሞሶም 860 ላይ ከ7 በላይ ጂኖች ስላላቸው፣ SAMD9 እና SAMD99L ቤተሰብ ባልሆኑ ኤምዲኤስ እና ኤኤምኤል ላይ ያላቸውን ሚና እና በክሮሞዞም 7 ላይ ካሉ ሌሎች ጂኖች ጋር እንዴት እንደሚገናኙ መረዳቱ አስደሳች ይሆናል።
