በሴሉላር ኤንድ ሞለኪውላር ጋስትሮኢንተሮሎጂ እና ሄፓቶሎጂ ጆርናል ላይ በቅርቡ የተደረገ ጥናት እንደሚያሳየው ATRX የተባለ የጂን ሚውቴሽን በሴቶች ላይ የፓንቻይተስ እና የጣፊያ ካንሰርን የመጋለጥ እድልን ይጨምራል። ይህ ጥናት የጣፊያ ካንሰርን በፆታዊ ግንኙነት ላይ ያተኮሩ የዘረመል አደጋዎችን ለመጀመሪያ ጊዜ መገኘቱን ያሳያል።
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on የጣፊያ ካንሰር susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. በወንዶች ውስጥ የ ATRX ሚውቴሽን የጣፊያ መጎዳትን አይጨምርም, እና በእውነቱ የጣፊያ ካንሰርን እድገትን ይቀንሳል.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. የምርምር ቡድኑ እንዳመለከተው 19% ታካሚዎች በ ATRX ጂን ርዝመት ውስጥ ሚውቴሽን ይይዛሉ, ኮድ የሌላቸው ክልሎችን ጨምሮ, ከእነዚህ ውስጥ 70% የሚሆኑት ሴቶች ናቸው. ምንም እንኳን አብዛኛው ሚውቴሽን የATRX ፕሮቲን ቅደም ተከተል የሚያውክ ባይመስልም በATRX ተግባር ላይ ተጽእኖ ይኖረዋል ተብሎ የሚገመተው ሚውቴሽን በሴቶች ላይ ብቻ ይከሰታል።
የሎውሰን ሳይንቲስት እና ተባባሪ ፕሮፌሰር ዶክተር ክሪስ ፒን እንዳሉት "የጣፊያ ካንሰር በጣም አስከፊ የሆነ በሽታ ሲሆን ብዙውን ጊዜ በከፍተኛ ደረጃ ላይ ነው. ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ ለነባር ሕክምናዎች ምላሽ አይሰጡም, እና የታካሚዎች አማካይ የህይወት ዘመን ከ 6 ወር በታች ከሆነ በኋላ ነው. "የፓንቻይተስ በሽታ በቆሽት እብጠት የሚታወቅ እና የጣፊያ ካንሰርን ለመከላከል በጣም አስፈላጊ ከሆኑ ምክንያቶች ውስጥ አንዱ ነው። ምንም እንኳን ተጨማሪ ምርምር ቢያስፈልግ, የፓንቻይተስ በሽታ ያለባቸው ሴቶች አንድ ቀን ከፍተኛ ተጋላጭነት ያለው ቡድን ሊታወቁ ይችላሉ, እናም ይህ የጂን ሚውቴሽን መመርመር አለበት.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient እብጠት samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
