ಕ್ಯಾಲಿಫೋರ್ನಿಯಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ, ಸ್ಯಾನ್ ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ಕೊ ಮತ್ತು ಟೆನ್ನೆಸ್ಸೀಯ ಸೇಂಟ್ ಜೂಡ್ ಚಿಲ್ಡ್ರನ್ಸ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ಸಂಶೋಧಕರು ದಶಕಗಳ ಹಿಂದೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ರಹಸ್ಯಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಕೌಟುಂಬಿಕ ರಕ್ತ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಒಂದು ಜೋಡಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಅವರು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನವು 16 ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿನ 5 ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರ ಡಿಎನ್‌ಎ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ತಾವಾಗಿಯೇ ಚೇತರಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ಸಹ ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಮತ್ತು ಅಪಾಯಕಾರಿ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿಯನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಕ್ಯಾಲಿಫೋರ್ನಿಯಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಸ್ಯಾನ್ ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ಕೋದ ಆಂಕೊಲಾಜಿಸ್ಟ್ ಕೆವಿನ್ ಶಾನನ್, MD ಮತ್ತು ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು ಹಲವಾರು ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಭೇಟಿಯಾದಾಗ ಈ ರೋಗದ ಸುತ್ತಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು 30 ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು, ಅವರಲ್ಲಿ ಅನೇಕರು ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು (ಅಸಹಜ ಮೈಲೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣ) ಚಿಹ್ನೆ ಅಥವಾ MDS) ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ಮೈಲೋಯ್ಡ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ (AML), ತೀವ್ರವಾದ ಮತ್ತು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ರಕ್ತದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್. ಈ ರೋಗಿಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 7 ರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳ ಬದಲಿಗೆ ಒಂದನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಇದನ್ನು ಏಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 7 ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 9 ರಲ್ಲಿ ಇರುವ SAMD9 ಮತ್ತು SAMD7L ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಏಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 7 ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ ಎಂದು ಡೇಟಾ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅನೇಕ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳ ಪೋಷಕರು ಸಹ ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದೆ ಸಾಗಿಸುತ್ತಾರೆ. MDS ಮತ್ತು AML ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ದ್ವಿತೀಯಕ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ತೋರಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಗಂಭೀರವಾದ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಈ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಲ್ಲದ ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ರಕ್ತವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಎಣಿಕೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನವರು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದೆ ತಾವಾಗಿಯೇ ಚೇತರಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.
AML ಮತ್ತು MDS ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 7 ನಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ತುಂಬಾ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಿಂಗಲ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 7 ರ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಕಳಪೆ ಮುನ್ನರಿವಿನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಮತ್ತು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 860 ನಲ್ಲಿ 7 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಜೀನ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ, ಕೌಟುಂಬಿಕವಲ್ಲದ MDS ಮತ್ತು AML ನಲ್ಲಿ SAMD9 ಮತ್ತು SAMD99L ನ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಆಸಕ್ತಿದಾಯಕವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 7 ನಲ್ಲಿ ಇತರ ಜೀನ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೇಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತವೆ.
