ಅಪೆಂಡಿಕ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದು, 1% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜಠರಗರುಳಿನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಮತ್ತು ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಕಡಿಮೆ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮಾಹಿತಿ ಇಲ್ಲ, ಅಂದರೆ ಕರುಳಿನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಪ್ರಸ್ತುತ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಗಳನ್ನು ಅಪೆಂಡಿಕ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಅಪೆಂಡಿಕ್ಸ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳು ಕರುಳಿನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಏಕೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ಇತರರು ಹಾಗೆ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ, ಸಂಶೋಧಕರು 703 ಅನುಬಂಧ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮಾದರಿಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸಿದರು. ಇದು ಎರಡು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ ಇರುವ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೋಲಿಸಲು ಅನುಬಂಧ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಅತಿದೊಡ್ಡ ಅಧ್ಯಯನವಾಗಿದೆ.
ಅಪೆಂಡಿಕ್ಸ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕರುಳಿನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ದೃಢಪಡಿಸಿದವು. TP53 ಮತ್ತು GNAS ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಪೆಂಡಿಕ್ಸ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಬದುಕುಳಿಯುವ ಉತ್ತಮ ಮುನ್ಸೂಚಕಗಳಾಗಿವೆ. ಅಪರೂಪದ ಅಪೆಂಡಿಕ್ಸ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗಳಿಗೆ, ಆಣ್ವಿಕ ನಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇತರ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗಳಂತೆ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಮಾಡಲು ನಾವು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗ ಡೇಟಾವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಅಷ್ಟೇ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಮ್ಯುಟೇಶನ್ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಅನ್ನು ಕಡಿಮೆ-ಅಪಾಯದ ರೋಗಿಗಳಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ತೀವ್ರವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ-ಅಪಾಯದ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್ ಆಗಿ ಬಳಸಬಹುದು.
ಅನುಬಂಧ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಐದು ವಿಭಿನ್ನ ಉಪವಿಭಾಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ ಎಂದು ರೆಟ್ರೋಸ್ಪೆಕ್ಟಿವ್ ಅಧ್ಯಯನವು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ: ಮ್ಯೂಸಿನಸ್ ಅಡೆನೊಕಾರ್ಸಿನೋಮ (46%), ಅಡಿನೊಕಾರ್ಸಿನೋಮ (30%), ಗೋಬ್ಲೆಟ್ ಸೆಲ್ ಕಾರ್ಸಿನೋಮ (12%), ಪೆರಿಟೋನಿಯಲ್ ಸ್ಯೂಡೋಮೈಕ್ಸೋಮಾ (7.7%), ಮತ್ತು ಸಿಗ್ನೆಟ್ ರಿಂಗ್ ಸೆಲ್ ಕಾರ್ಸಿನೋಮ (5.2%). ಕರುಳಿನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪದ GNAS ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅನುಬಂಧ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮ್ಯೂಸಿನಸ್ ಅಡಿನೊಕಾರ್ಸಿನೋಮ (52%) ಮತ್ತು ಪೆರಿಟೋನಿಯಲ್ ಸ್ಯೂಡೋಮೈಕ್ಸೋಮಾ (72%). GNAS ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳ ಸರಾಸರಿ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯು ಸುಮಾರು 10 ವರ್ಷಗಳು, ಆದರೆ TP53 ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳ ಸರಾಸರಿ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯು ಕೇವಲ ಮೂರು ವರ್ಷಗಳು ಮತ್ತು ಈ ಎರಡು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಲ್ಲದ ರೋಗಿಗಳ ಸರಾಸರಿ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯು 6 ವರ್ಷಗಳು.
ಈ ಆಶ್ಚರ್ಯಕರ ಆವಿಷ್ಕಾರವು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದ GNAS-ರೂಪಿತವಾದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಕೀಮೋಥೆರಪಿಯೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕೇ ಎಂಬ ಪ್ರಶ್ನೆಯನ್ನು ಹುಟ್ಟುಹಾಕುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಮಾತ್ರ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ಅದನ್ನು ಸಾಬೀತುಪಡಿಸಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.