ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ MPS1 ನ ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ರೂಪವಾಗಿದೆ, ಇದು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವಿರೂಪಗಳು, ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆ, ಹೃದ್ರೋಗ, ಉಸಿರಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮ, ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖಗಳು ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಿಂದ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಪರೂಪದ ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸರ್ಚರಿಡೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ I (ಎಂಪಿಎಸ್ I) ಒಂದು ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. MPS I ಗೆ ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತೊಂದು ಹೆಸರು. ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಅವರ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಕೀರ್ಣ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್‌ಗಳ ಅಸಹಜ ಸಂಗ್ರಹದಿಂದಾಗಿ ಅನೇಕ ದೈಹಿಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಉಪವಿಭಾಗಗಳನ್ನು "ತೀವ್ರ" ಮತ್ತು "ಕಡಿಮೆ" (ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರ) ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾದ ಸುಮಾರು 50 ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LSD). ಈ ರೋಗಗಳಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮಾನವ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತವೆ.

ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು

IDUA ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತರಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಿಣ್ವ ಆಲ್ಫಾ-ಎಲ್-ಐಡುರೊನಿಡೇಸ್‌ನ ಸೃಷ್ಟಿಗೆ ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಜೀವಕೋಶಗಳ ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ ಈ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರೊಟೀನ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ, ಇದು ಗ್ಲೈಕೋಸಮಿನೋಗ್ಲೈಕಾನ್ಸ್ (GAGs) ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸಂಕೀರ್ಣ ಸಕ್ಕರೆಗಳ ವಿಭಜನೆಯಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆಲ್ಫಾ-ಎಲ್-ಐಡುರೊನಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆ ಅಥವಾ ಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯು IDUA ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ GAG ಗಳ ಅಸಹಜ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಬಾಧಿತ ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ IDUA ಯ ಒಂದು ದೋಷಯುಕ್ತ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು

MPS I ಯ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರತೆಯ ರೂಪಾಂತರವು ಹೆರಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಥವಾ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸದಿರಬಹುದು. ತೀವ್ರ MPS I ಹೊಂದಿರುವವರು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಬಹುದು.

ಪ್ರತಿಯೊಂದು ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ವ್ಯಾಪ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಕೆಲವು ಸಣ್ಣ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಗಮನಾರ್ಹ ರೋಗ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಇತರ ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

ಕಣ್ಣಿನ ಮುಂಭಾಗದ ಭಾಗದ ಮೋಡ (ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಕ್ಲೌಡಿಂಗ್)
ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮೇಲ್ಭಾಗದ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕುಗಳು
ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಟಾನ್ಸಿಲ್ಗಳು ಮತ್ತು / ಅಥವಾ ಅಡೆನಾಯ್ಡ್ಗಳು
ವಿಭಿನ್ನ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು (ಒರಟಾದ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು)
ಅಂಡವಾಯು

ಮಕ್ಕಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಅನುಭವಿಸಬಹುದಾದ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

ಹೃದಯ ಕವಾಟಗಳ ದಪ್ಪವಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ
ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಸಹಜ ವಕ್ರತೆ (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್, ಕೈಫೋಸಿಸ್)
ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ (ಹೆಪಟೊಸ್ಪ್ಲೆನೋಮೆಗಾಲಿ)
ಮೆದುಳಿನ ಸುತ್ತ ದ್ರವದ ಶೇಖರಣೆ (ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್)
ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಸಂಕೋಚನ
ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕುಸಿತ

ಹೃದಯ ಕವಾಟದ ಯಾವುದೇ ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಸಹಜತೆ.
ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಶೇರುಖಂಡಗಳ ಅಸಹಜತೆ.
ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಅಸಹಜತೆ.
ಟಾನ್ಸಿಲ್ಗಳ ಅಸಹಜತೆ.

ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಪ್ರಸ್ತುತ ವಿಧಾನಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕಿಣ್ವ ರಿಪ್ಲೇಸ್‌ಮೆಂಟ್ ಥೆರಪಿ, ಅಸ್ಥಿಮಜ್ಜೆ ಕಸಿ, ಹೆಮಟೊಪಯಟಿಕ್ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಪ್ಲಾಂಟ್ ಮತ್ತು ಉದ್ದೇಶಿತ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಗಳಿಗೆ ಅಂತರಶಿಸ್ತಿನ ಸಹಯೋಗದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗದ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚು ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿದೆ.