ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲ್ಯಾಕ್‌ಫ್ಯಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ

ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲಾಕ್‌ಫಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಜನರಲ್ಲಿ ದೇಹದ ಹಲವಾರು ವಿಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ದೈಹಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಹೊಸ ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸುವುದು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಉದ್ದೇಶವಾಗಿದೆ. ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲಾಕ್‌ಫಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯಲ್ಲಿ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯು ಅಸಮರ್ಪಕವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ದೇಹದ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ಪೂರೈಸಲು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಕೊರತೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ರಕ್ತಹೀನತೆ (ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಕೊರತೆ) ಆಗಾಗ್ಗೆ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಆಯಾಸ, ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಸುಕಾದ ನೋಟವು ರಕ್ತಹೀನತೆಯ (ಪಲ್ಲರ್) ಎಲ್ಲಾ ಚಿಹ್ನೆಗಳು.

ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲಾಕ್‌ಫಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ದೋಷಯುಕ್ತ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಹಲವಾರು ಗಮನಾರ್ಹ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮೈಲೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (MDS), ಅಪಕ್ವವಾದ ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗದ ಸ್ಥಿತಿ. ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲಾಕ್‌ಫಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ ತೀವ್ರ ಮೈಲೋಯ್ಡ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ (AML), ಆಸ್ಟಿಯೊಸಾರ್ಕೊಮಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಮೂಳೆ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್.

ದೈಹಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲಾಕ್‌ಫ್ಯಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಅವರು ಸಣ್ಣ ತಲೆ (ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ) ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಮುಂಭಾಗದ ಕೂದಲಿನ ರೇಖೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಜೊತೆಗೆ ಅಗಲವಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು (ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಂ), ಡ್ರೂಪಿ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು (ಪ್ಟೋಸಿಸ್), ಮೂಗಿನ ಅಗಲವಾದ, ಸಮತಟ್ಟಾದ ಸೇತುವೆ, ಸಣ್ಣ, ಕಡಿಮೆ-ಸೆಟ್ ಮುಂತಾದ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಕಿವಿಗಳು, ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಕೆಳಗಿನ ದವಡೆ (ಮೈಕ್ರೋಗ್ನಾಥಿಯಾ). ಬಾಧಿತ ಜನರು ಸೀಳು ಅಂಗುಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು (ಬಾಯಿಯ ಮೇಲ್ಛಾವಣಿಯಲ್ಲಿ ತೆರೆಯುವಿಕೆ) ಮೇಲಿನ ತುಟಿಯಲ್ಲಿ (ಸೀಳು ತುಟಿ) ವಿಭಜನೆಯೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದೆ. ಅವರು ಚಿಕ್ಕದಾದ, ವೆಬ್ಡ್ ಕುತ್ತಿಗೆ, ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾದ ಮತ್ತು ಎತ್ತರದ ಭುಜದ ಬ್ಲೇಡ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಅವರ ಕೈಯಲ್ಲಿ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದವುಗಳು ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಅಥವಾ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲದ ಹೆಬ್ಬೆರಳುಗಳಾಗಿವೆ. ಪೀಡಿತರಲ್ಲಿ ಮೂರನೇ ಒಂದು ಭಾಗವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರವಿದೆ.

ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲಾಕ್‌ಫಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆ ಕಣ್ಣುಗಳ ಮಸೂರ (ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು), ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಒತ್ತಡ (ಗ್ಲುಕೋಮಾ) ಮತ್ತು ಒಂದೇ ದಿಕ್ಕಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣದ ಕಣ್ಣುಗಳು (ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್). ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಹೃದಯದ ರಚನಾತ್ಮಕ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ, ಶಿಶ್ನದ ಕೆಳಭಾಗದಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರನಾಳದ ತೆರೆಯುವಿಕೆಯು ಎಲ್ಲಾ ಸಂಭವನೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ (ಹೈಪೋಸ್ಪಾಡಿಯಾಸ್).

ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದೊಳಗೆ, ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲಾಕ್‌ಫ್ಯಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಮಟ್ಟವು ಬದಲಾಗಬಹುದು. "ಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಲ್ಲದ" ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲಾಕ್‌ಫ್ಯಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ಬಾಧಿತ ಜನರು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮಧ್ಯಮ ರಕ್ತಹೀನತೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಇತರರು ಕೆಲವು ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಆದರೆ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಲ್ಲ.

ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲಾಕ್‌ಫಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಕಾರಣಗಳು

RPL5, RPL11, RPL35A, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, ಮತ್ತು RPS26 ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲಾಕ್‌ಫ್ಯಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಇವುಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲಾಕ್‌ಫಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ರೈಬೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರೊಟೀನ್‌ಗಳಿಗೆ ಸಂಕೇತವನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ, ಇವು ರೈಬೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ರಚನೆಗಳ ಘಟಕಗಳಾಗಿವೆ. ಜೀವಕೋಶದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಸಂಸ್ಕರಿಸುವ ಮೂಲಕ ರೈಬೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ರಚಿಸುತ್ತವೆ.

ಪ್ರತಿ ರೈಬೋಸೋಮ್‌ನ ದೊಡ್ಡ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಉಪಘಟಕಗಳು ಎರಡು ಭಾಗಗಳಿಂದ (ಉಪಘಟಕಗಳು) ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. RPL5, RPL11, ಮತ್ತು RPL35A ಜೀನ್‌ಗಳು ದೊಡ್ಡ ಉಪಘಟಕದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ರೈಬೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ. RPS10, RPS17, RPS19, RPS24 ಮತ್ತು RPS26 ಜೀನ್‌ಗಳು ಸಣ್ಣ ಉಪಘಟಕದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ.

ರೈಬೋಸೋಮ್ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಸ್ಥಿರತೆಗೆ ಕೆಲವು ರೈಬೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಇತರರು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ರೈಬೋಸೋಮ್‌ನ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಪಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಸಂಶೋಧನೆಯ ಪ್ರಕಾರ (ಅಪೊಪ್ಟೋಸಿಸ್) ಕೆಲವು ರೈಬೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರೊಟೀನ್‌ಗಳು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ರಾಸಾಯನಿಕ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಮಾರ್ಗಗಳಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುವುದು, ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶದ ಸ್ವಯಂ-ವಿನಾಶವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವಂತಹ ಇತರ ಪಾತ್ರಗಳನ್ನು ಸಹ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು.

ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲಾಕ್‌ಫ್ಯಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಹೊಂದಿರುವವರಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ಕಾಲು ಭಾಗದಷ್ಟು ಜನರಲ್ಲಿ RPS19 ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. RPL5, RPL11, RPL35A, RPS10, RPS17, RPS24, ಅಥವಾ RPS26 ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 25 ರಿಂದ 35 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ರೈಬೋಸೋಮ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯು ಈ ಯಾವುದೇ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ರಕ್ತಹೀನತೆಯು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ರೈಬೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಲ್ಲಿ ರಕ್ತ-ರೂಪಿಸುವ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಸ್ವಯಂ-ವಿನಾಶವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲಾಕ್‌ಫಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಇತರ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಅಸಹಜ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆ ನಿಯಂತ್ರಣ ಅಥವಾ ಅನುಚಿತ ಅಪೊಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಪ್ರಚೋದನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ರಕ್ತದ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಏಕೆ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ಉಳಿದಿರುವ ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲಾಕ್‌ಫಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವಿವಿಧ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಇನ್ನೂ ಪತ್ತೆಯಾಗಿಲ್ಲ. ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲಾಕ್‌ಫಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ರೈಬೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಿಗೆ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ, ರೈಬೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುವ ಅಥವಾ ರಕ್ತ-ರೂಪಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಇತರ ಪಾತ್ರಗಳನ್ನು ವಹಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಈ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಕೆಲವು ಜನರಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಡೈಮಂಡ್ ಬ್ಲ್ಯಾಕ್‌ಫ್ಯಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ರಕ್ತಹೀನತೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುವ ಸರಾಸರಿ ವಯಸ್ಸು ಎರಡು ತಿಂಗಳುಗಳು ಮತ್ತು DBA ಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸರಾಸರಿ ವಯಸ್ಸು 3-4 ತಿಂಗಳುಗಳು. DBA ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಕೆಲವು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು:

• ಸಂಪೂರ್ಣ ರಕ್ತದ ಎಣಿಕೆ (ಸಿಬಿಸಿ)
  • ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು, ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಮೌಲ್ಯಗಳು.
• ರೆಟಿಕ್ಯುಲೋಸೈಟ್ ಎಣಿಕೆ (ರೆಟಿಕ್)
  • ಬಲಿಯದ ಅಥವಾ ಯುವ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ; ಶೇಕಡಾವಾರು ನೀಡಲಾಗಿದೆ.
• ಸರಾಸರಿ ಕಾರ್ಪಸ್ಕುಲರ್ ಪರಿಮಾಣ (MCV)
  • MCV ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಗಾತ್ರದ ಅಳತೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು CBC ಯ ಭಾಗವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. DBA ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ MCV ಅನ್ನು ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ ಅಡೆನೊಸಿನ್ ಡೀಮಿನೇಸ್ (eADA) ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮಟ್ಟ
  • DBA ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 80-85% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಎತ್ತರದ eADA ಮಟ್ಟಗಳು ಇರುತ್ತವೆ.
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
  • ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು DBA ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 80-85% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು.

ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲಾಕ್‌ಫಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಕೆಲವು ಜನರ ಸೂಚನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆಯಿರುವುದರಿಂದ ಅವರಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇದು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವವರಲ್ಲಿ ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು: [3] \sಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್‌ಗಳು: ಒಂದು ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ; ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮೊದಲಿಗೆ ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲಾಕ್‌ಫಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 80% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಂಪು ರಕ್ತದ ಎಣಿಕೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೆಡ್ನಿಸೋನ್ ಅನ್ನು ದಿನಕ್ಕೆ ಒಮ್ಮೆ ಮೌಖಿಕವಾಗಿ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಬೆಳಿಗ್ಗೆ 2 ಮಿಗ್ರಾಂ / ಕೆಜಿ / ದಿನಕ್ಕೆ. ಒಂದು ತಿಂಗಳ ನಂತರ ಯಾವುದೇ ಸುಧಾರಣೆ ಕಂಡುಬರದಿದ್ದರೆ, ಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್ಗಳನ್ನು ಮೊಟಕುಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಮಾನತುಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್‌ಗಳ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್‌ಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ: ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಇದು ಗುಣಪಡಿಸುವ ಏಕೈಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ; ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕು ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಮಾರಣಾಂತಿಕತೆಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಹತ್ತು ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಯುವಕನನ್ನು HLA-ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರೊಂದಿಗೆ ಕಸಿ ಮಾಡಿದಾಗ, ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಉತ್ತಮವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು

ಕೆಳಗಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳು DBA ಯಂತೆಯೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ, ಹೋಲಿಕೆಗಳು ತಿಳಿವಳಿಕೆ ನೀಡಬಹುದು.

ಅಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯನ್ನು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ವೈಫಲ್ಯದಿಂದ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ನಿಗ್ರಹ ಅಥವಾ ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಅಜ್ಞಾತ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಅಥವಾ ಸೋಂಕಿನ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅಥವಾ ವಿಕಿರಣ, ಔಷಧಿಗಳು ಅಥವಾ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳಿಗೆ ವಿಷಕಾರಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ ಅನಾರೋಗ್ಯವು ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಥೈಮಸ್‌ನಲ್ಲಿನ ಗಡ್ಡೆಯಿಂದ ಈ ಅನಾರೋಗ್ಯ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಮತ್ತು ಅಪ್ಲ್ಯಾಸ್ಟಿಕ್ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯು ಎರಡು ರೀತಿಯ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಾಗಿದೆ. ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದಾಗ ಅಥವಾ ಭಾಗಶಃ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕವಾಗಿದ್ದಾಗ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯು ಹೊಸ ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಿದಾಗ ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಮತ್ತೊಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ವೈಫಲ್ಯದ ಸ್ಥಿತಿಯು ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ರಕ್ತಹೀನತೆಯಾಗಿದೆ. ಮೂಳೆ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಸಣ್ಣ ತಲೆಯ ಗಾತ್ರ, ಸಣ್ಣ ಜನನಾಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣಗಳಂತಹ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು ಇದನ್ನು ನಿರೂಪಿಸುತ್ತವೆ. ಕಡಿಮೆ ಬಿಳಿ ರಕ್ತದ ಎಣಿಕೆಗಳು ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ ಮತ್ತು ಮೆನಿಂಜೈಟಿಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಜೊತೆಗೆ ಕಡಿಮೆ ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ ಎಣಿಕೆಗಳು ಅನಿಯಮಿತ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಈ ರೋಗಿಗಳು ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಇತರ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

(ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಡೇಟಾಬೇಸ್‌ನಲ್ಲಿ "ಅಪ್ಲ್ಯಾಸ್ಟಿಕ್" ಮತ್ತು "ಫ್ಯಾನ್ಕೋನಿ" ಎಂಬ ಹುಡುಕಾಟ ಪದಗುಚ್ಛಗಳನ್ನು ಬಳಸಿ.)