ಜನ್ಮಜಾತ ಅಮೆಗಾಕ್ಯಾರಿಯೋಸೈಟಿಕ್ ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾ (CAMT) ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದ ಮೆಗಾಕಾರ್ಯೋಸೈಟ್ಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಒಂದು ರೀತಿಯ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕೋಶವಾಗಿದ್ದು ಅದು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯು ಮೊದಲಿಗೆ ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಕೆಂಪು ಮತ್ತು ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಬಹುದು.
CAMT ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ ಒಂಬತ್ತು ತಿಂಗಳವರೆಗೆ ಎಲ್ಲಿಯಾದರೂ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ. ರೋಗದ ಎರಡು ರೂಪಗಳಿವೆ:
ಒಂದು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಸಾಂವಿಧಾನಿಕ ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾವು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಮೆಗಾಕಾರ್ಯೋಸೈಟ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ಇಳಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ನಂತರ ಪ್ಯಾನ್ಸಿಟೋಪೆನಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ವೈಫಲ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ.
ಜನ್ಮಜಾತ ಅಮೆಗಾಕಾರ್ಯೋಸೈಟಿಕ್ ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾ (CAMT) ಯ ಪ್ರಭುತ್ವವು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ, ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ 100 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಕರಣಗಳು ದಾಖಲಾಗಿವೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ರೋಗದ ಸಂಕೀರ್ಣ ಮತ್ತು ವೇರಿಯಬಲ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಸಂಭವವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಅಂದಾಜು ಮಾಡಬಹುದು.
ಮೂಗೇಟುಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಜನ್ಮಜಾತ ಅಮೆಗಾಕಾರ್ಯೋಸೈಟಿಕ್ ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 'ಪೆಟೆಚಿಯಾ' ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಚರ್ಮದ ದದ್ದು ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಚರ್ಮದ ಕೆಳಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಸ್ಥಳಗಳು ಇರಬಹುದು. ಈ ರೋಗವು ತಲೆಮಾರುಗಳ ಮೂಲಕ ಹರಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಇತರ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.
ಸರಳವಾದ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾವನ್ನು (ಕಡಿಮೆ ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ ಎಣಿಕೆ) ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮೆಗಾಕಾರ್ಯೋಸೈಟ್ಸ್ (ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್-ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಜೀವಕೋಶಗಳು) ಮತ್ತು ಇತರ ರಕ್ತ-ರೂಪಿಸುವ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಪ್ರಕಾರ, CAMT ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು c-MPL ಜೀನ್ ಎಂಬ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಈ ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಬಹುದು.
CAMT ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ ವರ್ಗಾವಣೆಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆ ಅಥವಾ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಕಸಿ ಉಪಶಮನವನ್ನು ಸಾಧಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿದೆ.