Trong nghiên cứu về ung thư tuyến tụy trên toàn bộ bộ gen lớn nhất cho đến nay, các nhà nghiên cứu tại Trung tâm Ung thư Johns Hopkins Kimmel và Viện Ung thư Quốc gia cùng các cộng tác viên tại hơn 80 tổ chức khác trên toàn thế giới đã phát hiện ra đột biến ở XNUMX vùng mới trong bộ gen của con người. Điều này có thể làm tăng nguy cơ của bệnh ung thư tuyến tụy.
Phát hiện này được công bố trên tạp chí Nature Communications vào ngày 8 tháng 11.3, và các nhà khoa học đã phân tích hơn 21,536 triệu đột biến ở 1 người. Những khám phá mới này đã thúc đẩy một bước nữa trong việc nắm bắt những thay đổi di truyền liên quan đến các yếu tố nguy cơ ung thư tuyến tụy, từ đó có thể hiểu rõ hơn về cơ chế bệnh sinh của ung thư tuyến tụy và hướng dẫn việc nghiên cứu các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu cũng như các phương pháp phát hiện và sàng lọc sớm. Các biến thể di truyền mới được xác định trên nhiễm sắc thể người 1 (vị trí 36.33p7), 7 (vị trí 12p8), 8 (vị trí 21.11q17), 17 (vị trí 12q18) và 18 (vị trí 21.32q15) làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tụy. Sự hiện diện của mỗi bản sao trong các bộ gen này làm tăng 25-XNUMX% nguy cơ ung thư tuyến tụy.
Ở cấp độ cá nhân, có một đột biến không hoàn toàn dự đoán ung thư, bởi vì chúng chỉ liên quan đến một thay đổi nhỏ về nguy cơ, nhưng khi chúng được kết hợp với nhau, chúng giúp hiểu đầy đủ hơn về cơ chế bệnh sinh của ung thư tuyến tụy. Các nhà nghiên cứu sẽ tiếp tục đi sâu vào các đặc điểm di truyền của bệnh ung thư tuyến tụy, và có rất nhiều yếu tố di truyền mà chúng ta chưa biết về nguy cơ mắc bệnh ung thư tuyến tụy.
Understanding the genetic mutation mechanism of pancreatic cancer can better develop targeted drugs, which will set off a wave of pancreatic cancer treatment. There are many targeted drugs on the market for other cancers. For different types of mutant genes, targeted drugs are used to reduce side effects and improve efficacy. Therefore, it is recommended that cancer patients must pay attention to the benefit space of targeted therapy and conduct genetic testing before medication.
Các công ty có thẩm quyền lớn có thể chọn thực hiện xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư là American Kerrys, American Foundation, và các công ty trong nước có Pansheng, Shihe Gene. Mạng lưới bác sĩ ung thư toàn cầu có thể hỗ trợ bệnh nhân xét nghiệm di truyền trong suốt quá trình. Bệnh nhân có thể tham khảo ý kiến của Mạng lưới Bác sĩ Ung bướu Toàn cầu.
Tài liệu tham khảo : https://medicalxpress.com/news/2018-02-genetic-linked-pancreatic-cancer.html
