Appendic cancer is very rare, accounting for less than 1% of gastrointestinal tumors, and there is little scientific data on the disease, which means that the current guidelines for the treatment of colon cancer are recommended for patients with appendic cancer. To understand why some patients with appendix cancer respond to standard treatment for colon cancer, while others do not, the researchers performed a genetic analysis of 703 appendix cancer samples. This is by far the largest study of appendix cancer to compare the mutations present in the two cancer types.
Kết quả nghiên cứu đã khẳng định đột biến gen trong ung thư ruột thừa khác với đột biến gen trong ung thư ruột kết. Đột biến TP53 và GNAS là những yếu tố dự báo tốt về khả năng sống sót ở bệnh nhân ung thư ruột thừa. Đối với ung thư ruột thừa hiếm gặp, việc lấy bản đồ phân tử sẽ giúp xác định các lựa chọn điều trị tiềm năng vì chúng tôi không có dữ liệu thử nghiệm lâm sàng để hướng dẫn điều trị tiêu chuẩn như các bệnh ung thư khác. Quan trọng không kém, phổ đột biến có thể được sử dụng như một dấu ấn sinh học để phân biệt những bệnh nhân có nguy cơ cao cần điều trị tích cực để cách ly họ với những bệnh nhân có nguy cơ thấp.
Nghiên cứu hồi cứu cho thấy ung thư ruột thừa bao gồm năm loại phụ khác nhau: ung thư biểu mô tuyến nhầy (46%), ung thư biểu mô tuyến (30%), ung thư biểu mô tế bào cốc (12%), u giả mạc phúc mạc (7.7%) và ung thư biểu mô tế bào nhẫn (5.2%). Đột biến gen GNAS hiếm gặp trong ung thư ruột kết lại rất phổ biến trong ung thư ruột thừa, đặc biệt là ung thư biểu mô tuyến nhầy (52%) và giả mạc phúc mạc (72%). Thời gian sống trung bình của bệnh nhân có khối u với đột biến GNAS là gần 10 năm, trong khi thời gian sống trung bình của bệnh nhân có khối u với đột biến TP53 chỉ là ba năm và thời gian sống trung bình của bệnh nhân không có hai đột biến gen này là 6 năm.
This surprising discovery raises the question of whether patients with early-stage GNAS-mutant tumors need to be treated with chemotherapy because it may be cured by surgery alone, so more research is needed to prove it.
