Các nhà nghiên cứu tại Đại học California, San Francisco và Bệnh viện nghiên cứu trẻ em St. Jude ở Tennessee đã giải quyết được những bí ẩn y học từ nhiều thập kỷ trước và họ đã phát hiện ra một cặp đột biến gen có thể gây ra các bệnh về máu gia đình và thậm chí là bệnh bạch cầu. Nghiên cứu này dựa trên phân tích DNA của 16 anh chị em trong 5 gia đình, chỉ ra rằng một số trẻ có đột biến di truyền sẽ tự phục hồi, đồng thời tìm thấy một số dấu hiệu di truyền khác giúp bác sĩ tránh được việc cấy ghép tủy xương xâm lấn và nguy hiểm.
Các vấn đề xung quanh căn bệnh này có thể bắt nguồn từ hơn 30 năm trước, khi bác sĩ ung thư Kevin Shannon, MD, thuộc Đại học California, San Francisco và các đồng nghiệp gặp một số gia đình, nhiều người trong số họ có thể có số lượng tế bào máu thấp (loạn sản tủy bất thường). hội chứng) Sign hoặc MDS) và bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML), một loại ung thư máu nghiêm trọng và gây tử vong. Những bệnh nhân này có một thay vì hai bản sao nhiễm sắc thể 7 thông thường, được gọi là nhiễm sắc thể đơn 7.
Dữ liệu cho thấy đột biến gen SAMD9 và SAMD9L nằm trên nhiễm sắc thể 7 có liên quan chặt chẽ đến hội chứng nhiễm sắc thể đơn 7, nhưng nhiều anh chị em khỏe mạnh và cha mẹ của bệnh nhân cũng mang những đột biến này mà không có bất kỳ triệu chứng nào. Các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng những bệnh nhân có các triệu chứng của MDS và AML cũng có một đột biến gen thứ cấp cụ thể, có thể gây ra một căn bệnh nghiêm trọng hơn và những bệnh nhân không có những đột biến bổ sung này thường không bao giờ gặp bất kỳ triệu chứng nào và có thể xuất hiện máu. Số lượng thấp nhưng hầu hết có thể tự phục hồi mà không cần điều trị.
Những thay đổi di truyền trên nhiễm sắc thể 7 rất thường xuyên xảy ra ở những bệnh nhân mắc AML và MDS, đồng thời các khối u ác tính của nhiễm sắc thể đơn 7 có liên quan đến tiên lượng xấu và không đáp ứng tốt với các liệu pháp điều trị hiện có. Với hơn 860 gen trên nhiễm sắc thể 7, sẽ rất thú vị khi hiểu vai trò của SAMD9 và SAMD99L trong MDS và AML không có tính chất gia đình cũng như cách chúng tương tác với các gen khác trên nhiễm sắc thể 7.
