Một nghiên cứu gần đây được công bố trên tạp chí Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology cho thấy đột biến gen có tên ATRX có thể dẫn đến tăng nguy cơ viêm tụy và ung thư tuyến tụy ở phụ nữ. Nghiên cứu này đánh dấu phát hiện đầu tiên về các yếu tố nguy cơ di truyền cụ thể theo giới tính đối với ung thư tuyến tụy.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on bệnh ung thư tuyến tụy susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. Ở nam giới, đột biến ATRX không làm tăng nguy cơ tổn thương tuyến tụy, và thực sự làm chậm sự tiến triển của ung thư tuyến tụy.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng 19% bệnh nhân mang đột biến về độ dài của gen ATRX, bao gồm cả vùng không mã hóa, trong đó 70% là nữ. Mặc dù hầu hết các đột biến dường như không phá vỡ trình tự protein ATRX, nhưng các đột biến được dự đoán là ảnh hưởng đến chức năng ATRX hầu như chỉ xảy ra ở phụ nữ.
Nhà khoa học Lawson và phó giáo sư Tiến sĩ Chris Pin cho biết “Ung thư tuyến tụy là một căn bệnh rất nguy hiểm thường được chẩn đoán ở giai đoạn cuối. Bệnh nhân thường không đáp ứng với các liệu pháp hiện có, và thời gian sống trung bình của bệnh nhân là sau khi chẩn đoán dưới 6 tháng. “Viêm tụy là một bệnh đặc trưng bởi tình trạng viêm của tuyến tụy và là một trong những yếu tố nguy cơ quan trọng nhất để phát triển ung thư tuyến tụy. Mặc dù cần phải nghiên cứu thêm, nhưng một ngày nào đó phụ nữ bị viêm tụy có thể được xác định là nhóm có nguy cơ cao, và đột biến gen này cần được sàng lọc.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient khối u samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
