Phương pháp phát hiện dấu ấn sinh học ung thư FoundationOne CDx (F1CDx) đã được FDA phê duyệt vào tháng 2017 năm 324 để phát hiện 5 gen khác nhau có thể xác định các đột biến khả thi ở 592 loại khối u bao gồm tải trọng đột biến khối u không ổn định vệ tinh (MSI). Ngoài ra, phân tích bản đồ phân tử Keruis không chỉ có thể thực hiện xét nghiệm di truyền (số lượng gen được phát hiện là XNUMX) mà còn thực hiện xét nghiệm protein (CISH, pyro xa), xét nghiệm MSI, v.v., các hạng mục xét nghiệm toàn diện hơn và thuốc lựa chọn được chính xác hơn.
Các xét nghiệm này có lợi cho những bệnh nhân có MSI (MSI-H) cao hoặc khiếm khuyết sửa chữa không khớp (dMMR) không thể cắt bỏ hoặc di căn trong đường tiêu hóa, có thể chấp nhận pembrolizumab (Keytruda) và có những lợi ích tiềm năng. Việc phát hiện cũng có thể xác định các dấu hiệu và mục tiêu phân tử khác để hướng dẫn điều trị. Thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch đã cho thấy một số kết quả đáng ngạc nhiên ở bệnh nhân ung thư dạ dày, đặc biệt là khối u MSI-H đường tiêu hóa. Những nỗ lực đang được thực hiện để tăng tỷ lệ đáp ứng của thuốc ức chế điểm kiểm soát trong ung thư ruột kết và tuyến tụy thông qua liệu pháp phối hợp. Các nhà nghiên cứu đang tiến hành nghiên cứu về sự kết hợp của nhiều loại thuốc trị liệu miễn dịch để tìm hiểu xem liệu chúng có thể kích hoạt phản ứng ở các khối u không hiệu quả khi điều trị bằng một tác nhân hay không. Các thử nghiệm lâm sàng đã được thiết kế và liệu pháp miễn dịch hiện đang được kết hợp với hóa trị và xạ trị nhằm nỗ lực cải thiện tỷ lệ đáp ứng của các bệnh này.
Y học chính xác sẽ ngày càng hoàn thiện trong vài năm tới, cho phép các bác sĩ lâm sàng xác định các dấu ấn sinh học và mục tiêu hiệu quả hơn so với các công nghệ hiện tại. Thông qua xét nghiệm gen - y học chính xác, nhiều bệnh nhân ung thư sẽ có cơ hội lựa chọn các loại thuốc chống ung thư phù hợp nhất để nâng cao hiệu quả điều trị, kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống.
http://www.onclive.com/web-exclusives/gastrointestinal-cancers-entering-age-of-precision-medicine?p=2
