neuroblastoma

U nguyên bào thần kinh là một loại ung thư phát sinh từ các tế bào thần kinh chưa trưởng thành phổ biến khắp cơ thể.

Các tuyến thượng thận, có sự khởi đầu tương tự như các tế bào thần kinh và nằm trên thận, là nơi u nguyên bào thần kinh thường bắt nguồn nhất. U nguyên bào thần kinh cũng có thể phát triển ở các phần khác của bụng, chẳng hạn như ngực, cổ và xung quanh cột sống, nơi có các cụm tế bào thần kinh.

U nguyên bào thần kinh thường gặp nhất ở trẻ em từ 5 tuổi trở xuống, đồng thời nó cũng có thể ảnh hưởng đến trẻ lớn hơn. Một số loại u nguyên bào thần kinh sẽ tự khỏi, trong khi những loại khác sẽ cần phải điều trị nhiều lần. Các lựa chọn điều trị u nguyên bào thần kinh cho con bạn sẽ được xác định bởi một số yếu tố.

Các dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào thần kinh

Các dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào thần kinh khác nhau tùy thuộc vào phần cơ thể bị ảnh hưởng.

U nguyên bào thần kinh ở bụng — dạng phổ biến nhất — có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng như:

• Đau bụng
• Một khối dưới da không mềm khi chạm vào
• Thay đổi thói quen đại tiện, chẳng hạn như tiêu chảy hoặc táo bón

U nguyên bào thần kinh ở ngực có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng như:

• Thở khò khè
• Tưc ngực
• Thay đổi ở mắt, bao gồm mí mắt sụp xuống và kích thước đồng tử không đều

Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể chỉ ra u nguyên bào thần kinh bao gồm:

• Các khối mô dưới da
• Nhãn cầu dường như nhô ra khỏi hốc mắt (proptosis)
• Quầng thâm, tương tự như vết bầm tím, quanh mắt
• đau lưng
• Sốt
• Giảm cân không giải thích được
• Đau xương

Nguyên nhân gây u nguyên bào thần kinh

Nói chung, ung thư bắt đầu bằng một đột biến gen cho phép các tế bào khỏe mạnh bình thường tiếp tục phát triển mặc dù thực tế là các tế bào bình thường phản ứng với các tín hiệu dừng lại. Tế bào ung thư sinh sôi nảy nở và sinh sản không kiểm soát. Các tế bào bất thường đang thu thập tạo thành một khối (khối u).

U nguyên bào thần kinh phát triển cùng với các nguyên bào thần kinh, là những tế bào thần kinh chưa trưởng thành do thai nhi tạo ra như một phần trong quá trình phát triển của nó.

Các nguyên bào thần kinh trưởng thành thành các tế bào thần kinh và sợi, cũng như các tế bào tạo nên tuyến thượng thận khi thai nhi lớn lên. Mặc dù một số lượng nhỏ các nguyên bào thần kinh chưa trưởng thành có thể được phát hiện ở trẻ sơ sinh, nhưng hầu hết các nguyên bào thần kinh đều phát triển khi mới sinh. Những nguyên bào thần kinh này trưởng thành hoặc chết trong phần lớn các trường hợp. Mặt khác, những người khác lại phát triển một khối u gọi là u nguyên bào thần kinh. 

Nguyên nhân của đột biến gen ban đầu dẫn đến u nguyên bào thần kinh vẫn chưa được biết rõ.

Nguyên nhân

Trẻ em có tiền sử gia đình mắc bệnh u nguyên bào thần kinh có thể dễ mắc bệnh hơn. Tuy nhiên, u nguyên bào thần kinh gia đình được cho là chiếm một số rất nhỏ các trường hợp u nguyên bào thần kinh. Trong hầu hết các trường hợp u nguyên bào thần kinh, nguyên nhân không bao giờ được xác định.

Các biến chứng

Các biến chứng của u nguyên bào thần kinh có thể bao gồm:

• Sự lây lan của ung thư (di căn). U nguyên bào thần kinh có thể lan rộng (di căn) sang các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như các hạch bạch huyết, tủy xương, gan, da và xương.
• Nén tủy sống. Các khối u có thể phát triển và chèn ép vào tủy sống, gây chèn ép tủy sống. Nén tủy sống có thể gây đau và tê liệt.
• Các dấu hiệu và triệu chứng do khối u tiết ra. Các tế bào u nguyên bào thần kinh có thể tiết ra một số hóa chất gây kích ứng các mô bình thường khác, gây ra các dấu hiệu và triệu chứng gọi là hội chứng cận ung thư. Một hội chứng cận ung thư hiếm khi xảy ra ở những người bị u nguyên bào thần kinh khiến mắt chuyển động nhanh và khó phối hợp. Một hội chứng hiếm gặp khác gây sưng bụng và tiêu chảy.

Chẩn đoán u nguyên bào thần kinh

Các xét nghiệm và thủ tục được sử dụng để chẩn đoán u nguyên bào thần kinh bao gồm:

• Khám sức khỏe. Bác sĩ của con bạn tiến hành khám sức khoẻ để kiểm tra bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào. Bác sĩ sẽ hỏi bạn những câu hỏi về thói quen và hành vi của con bạn.
• Xét nghiệm nước tiểu và máu. Những điều này có thể chỉ ra nguyên nhân của bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào mà con bạn đang gặp phải. Xét nghiệm nước tiểu có thể được sử dụng để kiểm tra mức độ cao của một số hóa chất do các tế bào u nguyên bào thần kinh sản xuất catecholamine dư thừa.
• Xét nghiệm hình ảnh. Xét nghiệm hình ảnh có thể tiết lộ một khối có thể chỉ ra khối u. Các xét nghiệm hình ảnh có thể bao gồm chụp X-quang, siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT), quét metaiodobenzylguanidine (MIBG) và chụp cộng hưởng từ (MRI), trong số những người khác.
• Lấy một mẫu mô để xét nghiệm. Nếu tìm thấy một khối, bác sĩ của con bạn có thể muốn lấy một mẫu mô để xét nghiệm (sinh thiết). Các xét nghiệm chuyên biệt trên mẫu mô có thể tiết lộ loại tế bào nào có liên quan đến khối u và đặc điểm di truyền cụ thể của tế bào ung thư. Thông tin này giúp bác sĩ của con bạn đưa ra kế hoạch điều trị cá nhân.
• Lấy một mẫu tủy xương để xét nghiệm. Con bạn cũng có thể trải qua các thủ thuật sinh thiết tủy xương và chọc hút tủy xương để xem liệu u nguyên bào thần kinh có lan đến tủy xương hay không - vật liệu xốp bên trong các xương lớn nhất, nơi hình thành các tế bào máu. Để lấy tủy xương đi xét nghiệm, một cây kim sẽ được đưa vào xương hông hoặc lưng dưới của con bạn để rút tủy ra.

Giai đoạn của u nguyên bào thần kinh

Sau khi chẩn đoán u nguyên bào thần kinh, bác sĩ của con bạn có thể yêu cầu thêm các xét nghiệm để đánh giá mức độ ung thư và liệu nó có lan sang các cơ quan khác hay không, một thủ tục được gọi là xác định giai đoạn. Biết được giai đoạn của bệnh ung thư sẽ giúp bác sĩ xác định phương pháp điều trị tốt nhất.

Chụp X-quang, quét xương, chụp CT, MRI và MIBG là một trong những phương pháp chẩn đoán hình ảnh được sử dụng để xác định giai đoạn ung thư.

Các giai đoạn của u nguyên bào thần kinh được biểu thị bằng các chữ số La Mã từ 0 đến IV, với các giai đoạn thấp nhất biểu thị bệnh ung thư cục bộ. Đến giai đoạn IV, ung thư đã lan sang các bộ phận khác của cơ thể và được gọi là tiến triển.

Điều trị u nguyên bào thần kinh

Bác sĩ của con bạn quyết định kế hoạch điều trị tùy thuộc vào một số yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng của trẻ. Độ tuổi của con bạn, giai đoạn bệnh, loại tế bào liên quan đến ung thư và liệu có bất kỳ bất thường nào về nhiễm sắc thể hoặc gen hay không đều là những yếu tố cần xem xét.

Thông tin này được bác sĩ của con bạn sử dụng để phân loại ung thư là nguy cơ thấp, trung bình hoặc cao. Loại điều trị u nguyên bào thần kinh hoặc kết hợp các phương pháp điều trị mà con bạn nhận được sẽ được xác định theo nhóm nguy cơ.

Phẫu thuật

Bác sĩ phẫu thuật sử dụng dao mổ và các dụng cụ phẫu thuật khác để loại bỏ tế bào ung thư. Ở trẻ em mắc u nguyên bào thần kinh có nguy cơ thấp, phẫu thuật cắt bỏ khối u có thể là phương pháp điều trị duy nhất cần thiết.

Liệu khối u có thể được loại bỏ hoàn toàn hay không phụ thuộc vào vị trí và kích thước của nó. Các khối u gắn liền với các cơ quan quan trọng lân cận – chẳng hạn như phổi hoặc tủy sống – có thể quá nguy hiểm nếu loại bỏ.

Trong u nguyên bào thần kinh có nguy cơ trung bình và nguy cơ cao, bác sĩ phẫu thuật có thể cố gắng loại bỏ càng nhiều khối u càng tốt. Các phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như hóa trị và xạ trị, sau đó có thể được sử dụng để tiêu diệt các tế bào ung thư còn sót lại.

Hóa trị

Hóa trị là phương pháp điều trị sử dụng hóa chất để tiêu diệt tế bào ung thư. Hóa trị là một loại phương pháp điều trị nhắm vào các tế bào đang phát triển nhanh trong cơ thể, chẳng hạn như tế bào ung thư. Tuy nhiên, hóa trị có thể tạo ra tác dụng phụ bằng cách làm tổn thương các tế bào khỏe mạnh phát triển nhanh chóng, chẳng hạn như các tế bào trong nang lông và đường tiêu hóa.

Trước khi phẫu thuật, trẻ mắc u nguyên bào thần kinh có nguy cơ trung bình thường được điều trị kết hợp các loại thuốc hóa trị để tăng khả năng loại bỏ toàn bộ khối u.

Thuốc hóa trị liều cao được dùng cho trẻ em mắc u nguyên bào thần kinh có nguy cơ cao để giảm khối u và tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư nào đã lan rộng đến nơi khác trong cơ thể. Hóa trị thường được thực hiện trước khi phẫu thuật và ghép tủy xương.

Cấy ghép tủy xương

Trẻ em mắc u nguyên bào thần kinh có nguy cơ cao có thể đủ điều kiện được ghép tế bào gốc tủy xương (ghép tế bào gốc tự thân).

Con bạn sẽ được điều trị bằng cách lọc và thu thập tế bào gốc từ máu của mình trước khi ghép tủy xương, thường được gọi là ghép tế bào gốc. Tế bào gốc được giữ trong tủ đông cho đến khi cần dùng. Các tế bào ung thư còn lại trong cơ thể con bạn sau đó sẽ bị tiêu diệt bằng hóa trị liều lượng lớn. Tế bào gốc của con bạn sau đó sẽ được truyền vào cơ thể, nơi chúng có thể tạo ra các tế bào máu mới khỏe mạnh.

Liệu pháp miễn dịch sử dụng các loại thuốc hoạt động bằng cách truyền tín hiệu đến hệ thống miễn dịch của cơ thể để giúp chống lại các tế bào ung thư. Trẻ em bị u nguyên bào thần kinh có nguy cơ cao có thể được điều trị miễn dịch thuốc kích thích hệ thống miễn dịch để tiêu diệt các tế bào u nguyên bào thần kinh.

Phương pháp điều trị mới hơn

Các bác sĩ đang nghiên cứu một dạng xạ trị mới hơn có thể giúp kiểm soát u nguyên bào thần kinh nguy cơ cao. Phương pháp điều trị sử dụng dạng phóng xạ của hóa chất metaiodobenzylguanidine (MIBG). Khi được tiêm vào máu, MIBG sẽ di chuyển đến các tế bào u nguyên bào thần kinh và giải phóng bức xạ.

Liệu pháp MIBG đôi khi được kết hợp với hóa trị hoặc ghép tủy xương. Sau khi được tiêm MIBG phóng xạ, con bạn sẽ cần phải ở trong phòng bệnh viện đặc biệt cho đến khi bức xạ rời khỏi cơ thể qua nước tiểu. Liệu pháp MIBG thường mất vài ngày.