Earararar

Ewing sarcoma là một loại khối u phát triển trong xương hoặc mô mềm từ một loại tế bào cụ thể. Xương chân, cánh tay, bàn chân, bàn tay, ngực, xương chậu, cột sống và hộp sọ đều có thể bị ảnh hưởng bởi Ewing sarcoma. Ewing sarcoma cũng có thể được phát hiện ở mô mềm của thân, cánh tay, chân, đầu, cổ, sau phúc mạc (khu vực phía sau mô lót thành bụng và bảo vệ hầu hết các cơ quan trong bụng) và những nơi khác.

Thanh thiếu niên và thanh niên là đối tượng bị ảnh hưởng phổ biến nhất bởi Ewing sarcoma (thanh thiếu niên đến giữa độ tuổi 20).

Khối u ngoại bì thần kinh nguyên thủy ngoại biên, khối u Askin (sarcoma Ewing của thành ngực), sarcoma Ewing ngoại bào (sarcoma Ewing trong mô không phải xương) và họ ung thư Ewing sarcoma đều là những thuật ngữ được sử dụng để mô tả sarcoma Ewing.

Ewing sarcoma là một khối u xương hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến thanh thiếu niên. Nó cũng có thể xảy ra ở mô mềm bên ngoài xương (sarcoma Ewing ngoại bào). Khối u Ewing sarcoma có liên quan đến được gọi là khối u thần kinh ngoại bì nguyên thủy (PNET). Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng những khối u ác tính này có đặc điểm sinh lý tương tự nhau và có liên quan đến cùng một khiếm khuyết nhiễm sắc thể (sự dịch chuyển cân bằng qua lại). Do đó, những khối u này thường được gọi là họ khối u Ewing (EFT). Sarcoma Ewing của xương, sarcoma Ewing ngoại bào, khối u ngoại bì thần kinh nguyên thủy và khối u Askin đều được bao gồm trong một thuật ngữ chung (khối u của thành ngực). Ewing sarcoma của xương chịu trách nhiệm cho hơn 70% bệnh ung thư trong gia đình này. Ewing sarcoma là thuật ngữ được lựa chọn bởi vì mặc dù có nhiều tên gọi nhưng nó chỉ là một khối u về mặt phân tử. Xương dài ở chân (xương đùi) và xương dẹt ở xương chậu và ngực là những nơi thường bị ảnh hưởng nhất bởi Ewing sarcoma xương. Ewing sarcoma là một khối u ác tính có thể lây lan (di căn) đến phổi, các xương khác và tủy xương, gây ra mối đe dọa nghiêm trọng đến tính mạng của một người. Không có nguyên nhân rõ ràng cho những khối u này.

Tiến sĩ James Ewing ban đầu mô tả Ewing sarcoma trong tài liệu y khoa vào năm 1921. Ewing sarcoma là khối u xương nguyên phát thường gặp thứ hai ở trẻ em, chiếm khoảng 2% trong tổng số các chẩn đoán ung thư ở trẻ em.

Để biết chi tiết về Ewing sarcoma, vui lòng truy cập:

https://www.cancer.gov/types/bone/patient/ewing-treatment-pdq

Dấu hiệu và triệu chứng của Ewing sarcoma

Các dấu hiệu và triệu chứng của Ewing sarcoma bao gồm:

• Đau, sưng hoặc đau gần vùng bị ảnh hưởng
• Đau xương
• Mệt mỏi không giải thích được
• Sốt không rõ nguyên nhân
• Giảm cân mà không cần cố gắng

Một khối u thuộc họ khối u Ewing có thể gây khó chịu, đau nhức và sưng tấy quanh vùng bị ảnh hưởng của cơ thể. Ban đầu, cơn đau có thể đến và đi (không liên tục), nhưng nó sẽ sớm trở nên dai dẳng hơn. Cũng có thể bị tê và yếu ở vùng bị ảnh hưởng. Sốt, mệt mỏi, sụt cân, lượng hồng cầu lưu thông thấp (thiếu máu) và lượng bạch cầu lưu thông tăng cao đều là những triệu chứng có thể xảy ra ở một số người (tăng bạch cầu). Thường có một khối sờ thấy được.

Phần trung tâm (vùng cơ hoành) của xương dài ở cánh tay và chân, đặc biệt là xương dài ở chân, thường bị ảnh hưởng nhất bởi Ewing sarcoma (xương đùi). Xương dẹt, chẳng hạn như xương ở xương chậu, thành ngực và cột sống, thường xuyên bị ảnh hưởng bởi các khối u (đốt sống) này. Ewing sarcoma có thể phát triển ở bất kỳ xương nào trong cơ thể, bao gồm bàn chân, bàn tay, hàm dưới (hàm dưới), hộp sọ và các khu vực khác. Thân và ngực là những vị trí phổ biến nhất của các khối u mô mềm. Tuy nhiên, xương chậu là nơi biểu hiện phổ biến nhất, chiếm khoảng 25% trường hợp. Ewing sarcoma làm xương yếu đi và có thể dẫn đến gãy xương.

Những khối u này thường hung hãn và có khả năng lây lan (di căn) sang các bộ phận khác của cơ thể, bao gồm cả xương và phổi. Tủy xương có thể liên quan đến những trường hợp hiếm gặp.

Các triệu chứng của những khối u này phụ thuộc vào vị trí của chúng. Ví dụ, một khối u ở chân có thể gây ra khập khiễng, một khối u ở phổi có thể gây ra các vấn đề về hô hấp cũng như sự tích tụ chất lỏng trong các lớp mô lót phổi và khoang ngực (tràn dịch màng phổi) và một khối u ở cột sống có thể gây ra tình trạng yếu hoặc tê liệt các cơ bị ảnh hưởng (liệt hai chân).

Nguyên nhân gây ra sarcoma Ewing

Ewing sarcoma không có nguyên nhân được xác định và loại tế bào cơ bản chưa được phát hiện. Phần lớn các sự cố được cho là xảy ra ngẫu nhiên và không có lý do rõ ràng (không thường xuyên).

Theo nghiên cứu về nhiễm sắc thể (tế bào), các tế bào sarcoma Ewing thường được xác định bằng sự thay đổi bất thường trong cấu trúc di truyền của chúng, được gọi là sự chuyển vị qua lại. Các mảnh của hai nhiễm sắc thể khác nhau tách ra và “đổi chỗ” trong quá trình chuyển vị tương hỗ. Thông tin di truyền của mỗi cá nhân được mang bởi nhiễm sắc thể, được tìm thấy trong nhân tế bào của con người. Các cặp nhiễm sắc thể ở người được đánh số từ 1 đến 22, cộng với cặp nhiễm sắc thể giới tính thứ 23 bao gồm một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y ở nam và hai nhiễm sắc thể X ở nữ. Mỗi nhiễm sắc thể có một nhánh ngắn và dài, được ký hiệu lần lượt là các chữ cái “p” và “q”. Nhiễm sắc thể còn được chia thành nhiều dải được đánh số.

Cánh dài (q) của nhiễm sắc thể 11 và 22 là vị trí nhiễm sắc thể liên quan đến sarcoma Ewing (11q24-22q12). Những mảnh này tách biệt và hoán đổi vị trí. Trong phần lớn các trường hợp, điều này gây ra sự kết hợp bất thường giữa hai gen, thường là gen EWS và FLI. Các gen tạo ra (mã hóa) các protein phục vụ nhiều hoạt động khác nhau trong cơ thể. Các gen EWS và FLI hợp nhất một cách bất thường, tạo ra một gen “hỗn hợp” tạo ra một sản phẩm protein bất thường. Mặc dù các hoạt động hoặc hậu quả cụ thể của loại protein bất thường này vẫn chưa được biết rõ nhưng các nhà nghiên cứu tin rằng nó có thể góp phần hoặc ảnh hưởng đến sự phát triển của sarcoma Ewing. Nguyên nhân của sự chuyển vị nhiễm sắc thể giữa nhiễm sắc thể 11 và 22 cũng chưa được biết rõ. Tuy nhiên, theo một số ước tính, sự chuyển vị này có thể được tìm thấy ở hơn 85% các khối u thuộc họ Ewing. Gen EWS có thể kết hợp với một gen không phải FLI trong một số trường hợp hiếm gặp; đây thường là những gen cùng họ với FLI1, với gen ERG là ví dụ phổ biến nhất.

Ewing sarcoma có thể xảy ra do hậu quả khởi phát muộn của việc điều trị trước đó đối với một loại ung thư khác trong những trường hợp cực kỳ hiếm gặp.

Chẩn đoán sarcoma Ewing

Đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng, xác định các triệu chứng điển hình và các bất thường về thể chất, tiền sử bệnh nhân đầy đủ và một loạt các xét nghiệm chuyên khoa được sử dụng để chẩn đoán khối u thuộc họ ung thư Ewing. Kiểm tra bằng kính hiển vi các tế bào khối u và mô bị tổn thương (mô bệnh học) cũng như phân tích phân tử để tìm kiếm sự chuyển vị EWS-FLI1 là những ví dụ về các xét nghiệm như vậy.

Đánh giá và theo dõi lâm sàng

X-rays may be obtained first, especially if a palpable lump is present. Images of the tumour or affected area are obtained using X-rays. More advanced imaging techniques may be performed to assess the tumor’s size, location, and extension (e.g., into soft tissue or bone marrow), to identify whether the tumour has spread (metastasized) to other parts of the body (e.g., the lungs and other bones), and to aid future surgical procedures. Computerized tomography (CT) scanning, chụp cộng hưởng từ (MRI), and bone scans are examples of imaging techniques. A bone marrow biopsy can identify whether or not the malignancy has progressed to the bone marrow.

Phẫu thuật cắt bỏ (sinh thiết) và kiểm tra bằng kính hiển vi một phần mô bị ảnh hưởng có thể được sử dụng để chẩn đoán sarcoma Ewing. CD99 là một protein bề mặt cụ thể được xác định trên phần lớn các bệnh ung thư thuộc họ Ewing. Sự hiện diện của protein này có thể giúp chẩn đoán sarcoma Ewing.

Phản ứng chuỗi polymerase là một xét nghiệm khác được sử dụng để xác định sarcoma Ewing (PCR). PCR, hay phản ứng chuỗi polymerase, là một kỹ thuật khoa học được so sánh với “photocopy”. Nó cho phép các nhà khoa học mở rộng và sao chép chuỗi DNA nhiều lần. Kết quả là, họ có thể kiểm tra DNA chặt chẽ hơn và phát hiện các gen cũng như các biến đổi di truyền nhanh hơn, chẳng hạn như sự chuyển vị tương hỗ đặc trưng của sarcoma Ewing. Bài kiểm tra này chỉ có sẵn cho việc học tập.

Điều trị sarcoma Ewing

Các bác sĩ chuyên chẩn đoán và điều trị ung thư ở trẻ em (bác sĩ ung thư nhi khoa), bác sĩ ung thư người lớn, chuyên gia sử dụng bức xạ để điều trị ung thư (bác sĩ ung thư bức xạ), bác sĩ phẫu thuật (bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình), y tá ung thư và các chuyên gia khác có thể cần thiết để quản lý những người mắc bệnh Ewing sarcoma (tùy thuộc vào vị trí khối u nguyên phát).

Các yếu tố khác nhau, chẳng hạn như vị trí khối u nguyên phát, mức độ lan rộng của khối u nguyên phát (giai đoạn) và mức độ ác tính (độ); liệu khối u đã lan đến các hạch bạch huyết hoặc các vị trí ở xa hay chưa; tuổi tác và sức khỏe chung của cá nhân; và/hoặc các yếu tố khác, có thể ảnh hưởng đến các thủ tục và biện pháp can thiệp trị liệu cụ thể. Các bác sĩ và các thành viên khác của nhóm chăm sóc sức khỏe nên đưa ra quyết định về việc sử dụng các biện pháp can thiệp cụ thể sau khi tham khảo ý kiến ​​chặt chẽ với bệnh nhân, dựa trên các chi tiết cụ thể của trường hợp của họ, thảo luận kỹ lưỡng về các lợi ích và rủi ro tiềm ẩn, sở thích của bệnh nhân và các vấn đề khác. các yếu tố liên quan.

Vì sarcoma Ewing có thể gây lo lắng, căng thẳng và đau khổ tâm lý cấp tính nên những người mắc bệnh và gia đình họ được khuyến khích tìm kiếm liệu pháp sau khi chẩn đoán và trước khi điều trị. Các cá nhân bị ảnh hưởng và gia đình họ nên tìm kiếm sự tư vấn chuyên nghiệp và trợ giúp tâm lý, cũng như tham gia vào các nhóm hỗ trợ.

Nhiều loại thuốc chống ung thư (hóa trị liệu) được sử dụng kết hợp với các kỹ thuật phẫu thuật và/hoặc xạ trị để điều trị cho những người mắc bệnh ung thư thuộc nhóm Ewing. Vị trí khối u chính được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ khối u ác tính và mô bị tổn thương hoặc xạ trị. Hóa trị tiêu diệt các tế bào ung thư ở cả vị trí ban đầu và các tế bào ung thư đã lan sang các bộ phận khác của cơ thể. Trong hầu hết các trường hợp, hóa trị liệu toàn thân được thực hiện trước tiên, sau đó là phẫu thuật hoặc xạ trị. Liệu pháp kết hợp đã được chứng minh là hiệu quả hơn đáng kể so với phẫu thuật hoặc xạ trị đơn thuần. Bức xạ thường được sử dụng để điều trị các khối u không thể phẫu thuật và trong một số trường hợp hiếm gặp là ung thư di căn.

Bởi vì các loại thuốc khác nhau có phương thức hoạt động khác nhau trong việc loại bỏ tế bào khối u và/hoặc ngăn chúng nhân lên, nên các bác sĩ sử dụng nhiều phương pháp điều trị hóa trị. Doxorubicin, vincristine, cyclophosphamide, dactinomycin, ifosfamide và etoposide là một số loại thuốc hóa trị thường được sử dụng để điều trị bệnh nhân mắc bệnh Ewing sarcoma.

Hóa trị trong sarcoma Ewing

Đây là một số loại thuốc hóa trị phổ biến được sử dụng để điều trị sarcoma Ewing:

• cyclophosphamide

• doxorubicin

• Etoposide

• Ifosfamid

• Vincristin

Hóa trị cho bệnh sarcoma Ewing được sử dụng dưới dạng kết hợp nhiều loại thuốc. Combo được sử dụng phổ biến nhất là vincristine, doxorubicin và cyclophosphamide, xen kẽ với ifosfamide và etoposide. Bạn có thể nghe thấy điều này được gọi là VDC/IE.

Hóa trị là phương pháp điều trị sử dụng hóa chất mạnh để tiêu diệt tế bào ung thư. Hóa trị thường bao gồm hai hoặc nhiều loại thuốc được truyền tĩnh mạch, viên nén hoặc kết hợp cả hai.

Hóa trị thường được sử dụng để điều trị sarcoma Ewing. Thuốc có thể làm cho khối u co lại, giúp việc phẫu thuật loại bỏ khối u ác tính dễ dàng hơn hoặc nhắm mục tiêu vào nó bằng xạ trị.

Phương pháp điều trị bằng hóa trị có thể được tiếp tục sau phẫu thuật hoặc xạ trị để tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư nào còn sót lại.

Hóa trị có thể được sử dụng để giảm đau và trì hoãn sự tiến triển của bệnh ung thư giai đoạn muộn đã lan sang các bộ phận khác của cơ thể.

Phẫu thuật ung thư Ewing sarcoma

Mục đích của phẫu thuật là loại bỏ tất cả các tế bào ung thư. Tuy nhiên, khi sắp xếp hoạt động, hãy ghi nhớ nó sẽ ảnh hưởng như thế nào đến khả năng thực hiện công việc hàng ngày của bạn.

Phẫu thuật sarcoma Ewing có thể bao gồm việc loại bỏ một phần xương nhỏ hoặc toàn bộ chi. Kích thước và vị trí của khối u cũng như liệu nó có co lại sau khi điều trị hay không sẽ quyết định liệu bác sĩ phẫu thuật có thể loại bỏ toàn bộ khối u mà không cần phải cắt bỏ toàn bộ chân hay không.

Xạ trị ở Ewing sarcoma

Để tiêu diệt tế bào ung thư, bức xạ Liệu pháp sử dụng các chùm năng lượng cao như tia X và proton.

Các chùm năng lượng được cung cấp bởi một máy di chuyển xung quanh bạn khi bạn nằm trên bàn trong quá trình xạ trị. Để giảm nguy cơ làm tổn thương các tế bào khỏe mạnh xung quanh, các chùm tia được dẫn hướng chính xác đến vị trí sarcoma Ewing.

Sau phẫu thuật, xạ trị có thể được đề xuất để loại bỏ bất kỳ tế bào ung thư nào còn sót lại. Nếu sarcoma Ewing nằm ở một vị trí trên cơ thể mà không thể phẫu thuật hoặc sẽ dẫn đến hậu quả chức năng không mong muốn, thì nó cũng có thể được sử dụng thay vì phẫu thuật (chẳng hạn như mất chức năng ruột hoặc bàng quang).

Xạ trị có thể giúp giảm bớt sự khó chịu và trì hoãn sự tiến triển của sarcoma Ewing tiến triển.

Liệu pháp nhắm mục tiêu

Liệu pháp nhắm mục tiêu là một loại điều trị xác định và tấn công các tế bào ung thư cụ thể bằng cách sử dụng thuốc hoặc hóa chất khác. Các liệu pháp nhắm mục tiêu ít có khả năng tiêu diệt các tế bào bình thường hơn so với hóa trị hoặc xạ trị. Sau đây là ví dụ về các loại thuốc nhắm mục tiêu được sử dụng để điều trị bệnh sarcoma Ewing.

Kháng thể đơn dòng là các protein của hệ thống miễn dịch được tạo ra trong phòng thí nghiệm để điều trị nhiều loại rối loạn, bao gồm cả ung thư. Những kháng thể này có thể bám vào một mục tiêu cụ thể trên tế bào ung thư hoặc các tế bào khác có thể hỗ trợ sự phát triển của tế bào ung thư như một phương pháp điều trị ung thư. Sau đó, các kháng thể có thể tiêu diệt tế bào ung thư, ngăn chúng phát triển hoặc ngăn chúng lây lan. Truyền kháng thể đơn dòng được thực hiện. Chúng có thể được sử dụng riêng lẻ hoặc đưa thuốc, chất độc hoặc chất phóng xạ trực tiếp đến tế bào ung thư. Ganitumab là một kháng thể đơn dòng đang được nghiên cứu để điều trị bệnh sarcoma Ewing di căn.

• Liệu pháp ức chế Kinase: Phương pháp điều trị này ngăn chặn một loại protein cần thiết cho tế bào ung thư phân chia. Cabozantinib là một chất ức chế kinase đang được nghiên cứu để điều trị sarcoma Ewing tái phát.
• Liệu pháp ức chế enzyme kích hoạt NEDD8 (NAE): Thuốc ức chế NAE là thuốc gắn vào NAE và ngăn chặn tế bào ung thư phân chia. Pevonedistat là một chất ức chế NAE đang được nghiên cứu để điều trị sarcoma Ewing tái phát.

Liệu pháp miễn dịch

Liệu pháp miễn dịch là phương pháp điều trị sử dụng hệ thống miễn dịch của bệnh nhân để chống lại ung thư. Các chất do cơ thể tạo ra hoặc được tạo ra trong phòng thí nghiệm được sử dụng để tăng cường, định hướng hoặc khôi phục khả năng phòng vệ tự nhiên của cơ thể chống lại ung thư. Phương pháp điều trị ung thư này là một loại liệu pháp sinh học.