Giảm tiểu cầu vô bào bẩm sinh

Giảm tiểu cầu amegakaryocytic bẩm sinh là gì?

Giảm tiểu cầu amegakaryocytic bẩm sinh (CAMT) là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi số lượng megakaryocytes thấp đáng kể, một loại tế bào tủy xương tạo ra tiểu cầu giúp đông máu và ngăn ngừa chảy máu. Lúc đầu, tủy xương ngừng sản xuất tiểu cầu và cuối cùng nó cũng có thể ngừng sản xuất hồng cầu và bạch cầu.

CAMT thường được chẩn đoán ở bất kỳ thời điểm nào từ sơ sinh đến chín tháng nhưng thường là trong tháng đầu đời của trẻ. Có hai dạng bệnh:

• Nhóm I CAMT—giảm tiểu cầu nặng, dai dẳng (số lượng tiểu cầu thấp) và khởi phát sớm bệnh giảm toàn thể huyết cầu (số lượng hồng cầu và bạch cầu thấp)
• CAMT nhóm II—tăng tiểu cầu tạm thời ở giai đoạn đầu đời, có thể dẫn đến giảm toàn thể huyết cầu sau này.

Định nghĩa

Giảm tiểu cầu hiến pháp đơn độc được đặc trưng bởi sự giảm nghiêm trọng và đơn độc số lượng tiểu cầu và tiểu cầu trong những năm đầu đời và phát triển thành suy tủy xương kèm theo giảm toàn thể huyết cầu sau này ở thời thơ ấu.

Dịch tễ học

Tỷ lệ giảm tiểu cầu vô tính bẩm sinh (CAMT) vẫn chưa được biết rõ, với ít hơn 100 trường hợp được ghi nhận trong tài liệu. Hơn nữa, do chẩn đoán phức tạp và đa dạng của bệnh nên tỷ lệ mắc bệnh có thể bị đánh giá thấp.

Các triệu chứng của CAMT là gì?

Bầm tím và chảy máu, có thể đe dọa tính mạng, là triệu chứng của giảm tiểu cầu vô tính bẩm sinh. Tình trạng này thường được xác định ở những trẻ sơ sinh bị phát ban trên da được gọi là 'xuất huyết', biểu hiện là chảy máu ít bên dưới da, nhưng có thể có thêm các vị trí chảy máu. Căn bệnh này có thể di truyền qua nhiều thế hệ và có thể lây sang các thành viên khác trong gia đình.

Chẩn đoán giảm tiểu cầu vô tính bẩm sinh (CAMT)?

Một xét nghiệm máu đơn giản có thể phát hiện tình trạng giảm tiểu cầu (số lượng tiểu cầu thấp). Việc kiểm tra tủy xương sẽ được thực hiện để kiểm tra các tế bào megakaryocytes (tế bào sản xuất tiểu cầu) cũng như các tế bào tạo máu khác. Theo các nghiên cứu, bệnh nhân mắc CAMT có đột biến gen gọi là gen c-MPL. Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chứng rối loạn hiếm gặp này.

Điều trị giảm tiểu cầu vô tính bẩm sinh (CAMT)

Truyền tiểu cầu được sử dụng để điều trị và ngăn ngừa chảy máu ở bệnh nhân CAMT. Trong phần lớn các trường hợp, tủy xương hoặc ghép tế bào gốc là cần thiết để đạt được sự thuyên giảm.