Недавнє дослідження, опубліковане в журналі Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology, показало, що генна мутація під назвою ATRX може призвести до підвищеного ризику панкреатиту та раку підшлункової залози у жінок. Це дослідження знаменує собою перше відкриття специфічних для статі генетичних факторів ризику раку підшлункової залози.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on рак підшлункової залози susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. У чоловіків мутації ATRX не підвищують ризик пошкодження підшлункової залози, а насправді сповільнюють прогресування раку підшлункової залози.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Дослідницька група виявила, що 19% пацієнтів мають мутації в довжині гена ATRX, включаючи некодують області, з яких 70% - жінки. Хоча більшість мутацій, здається, не порушують послідовність білка ATRX, мутації, за прогнозами, впливають на функцію ATRX, трапляються майже виключно у жінок.
Вчений і доцент Лоусона д-р Кріс Пін сказав: «Рак підшлункової залози — це дуже руйнівне захворювання, яке часто діагностується на запущеній стадії. Пацієнти зазвичай не реагують на існуючі методи лікування, а середня тривалість життя пацієнтів після встановлення діагнозу становить менше 6 місяців. «Панкреатит – це захворювання, що характеризується запаленням підшлункової залози і одним з найважливіших факторів ризику розвитку раку підшлункової залози. Хоча необхідні подальші дослідження, жінки з панкреатитом одного дня можуть бути визначені як група високого ризику, і ця генна мутація повинна бути перевірена.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient пухлина samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
