Apendiks kanseri çok nadirdir ve gastrointestinal tümörlerin %1'inden azını oluşturur ve hastalık hakkında çok az bilimsel veri vardır; bu, kolon kanseri tedavisine yönelik mevcut kılavuzların apendiks kanseri olan hastalar için önerildiği anlamına gelir. Apandis kanseri olan bazı hastaların standart kolon kanseri tedavisine yanıt verirken diğerlerinin neden yanıt vermediğini anlamak için araştırmacılar 703 apendiks kanseri örneğinin genetik analizini gerçekleştirdi. Bu, iki kanser türünde mevcut mutasyonları karşılaştırmak için apendiks kanseri üzerine yapılan açık ara en büyük çalışmadır.
Çalışmanın sonuçları, apendiks kanserindeki genetik mutasyonların kolon kanserindekilerden farklı olduğunu doğruladı. TP53 ve GNAS mutasyonları, apendiks kanserli hastalarda hayatta kalmanın iyi bir göstergesidir. Nadir görülen apendiks kanserleri için, moleküler haritaların elde edilmesi, diğer kanserler gibi standart tedaviyi yönlendirecek klinik araştırma verisine sahip olmadığımız için potansiyel tedavi seçeneklerini belirlemeye yardımcı olacaktır. Mutasyon spektrumu, yoğun tedaviye ihtiyaç duyan yüksek riskli hastaları düşük riskli hastalardan ayırmak için bir biyobelirteç olarak kullanılabilir.
Retrospektif çalışmada apendiks kanserinin beş farklı alt tipi olduğu bulundu: müsinöz adenokarsinom (%46), adenokarsinom (%30), goblet hücreli karsinom (%12), peritoneal psödomiksoma (%7.7) ve taşlı yüzük hücreli karsinom (%5.2). Kolon kanserinde nadir görülen GNAS gen mutasyonları, özellikle müsinöz adenokarsinom (%52) ve peritoneal psödomiksoma (%72) olmak üzere apendiks kanserinde çok yaygındır. GNAS mutasyonları olan tümörleri olan hastaların medyan hayatta kalma süresi yaklaşık 10 yıl iken, TP53 mutasyonları olan tümörleri olan hastaların medyan hayatta kalma süresi sadece üç yıl ve bu iki gen mutasyonu olmayan hastaların medyan hayatta kalma süresi 6 yıldır.
Bu şaşırtıcı keşif, erken evre GNAS-mutant tümörleri olan hastaların kemoterapiyle tedavi edilmesinin gerekip gerekmediği sorusunu gündeme getiriyor çünkü bu durum yalnızca ameliyatla tedavi edilebiliyor, dolayısıyla bunu kanıtlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç var.
