Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology dergisinde yayınlanan yakın tarihli bir araştırma, ATRX adı verilen bir gen mutasyonunun kadınlarda pankreatit ve pankreas kanseri riskinde artışa yol açabileceğini gösterdi. Bu çalışma, pankreas kanseri için cinsiyete özgü genetik risk faktörlerinin ilk keşfine işaret ediyor.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on pankreas kanseri susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. Erkeklerde ATRX mutasyonları pankreas hasarı riskini artırmaz ve aslında pankreas kanserinin ilerlemesini yavaşlatır.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Araştırma ekibi, hastaların% 19'unun, kodlamayan bölgeler de dahil olmak üzere ATRX geninin uzunluğunda mutasyon taşıdığını ve bunların% 70'inin kadın olduğunu buldu. Çoğu mutasyon, ATRX protein dizisini bozuyor gibi görünmese de, ATRX işlevini etkilediği tahmin edilen mutasyonlar neredeyse sadece kadınlarda meydana gelir.
Lawson bilim adamı ve doçent Dr. Chris Pin, “Pankreas kanseri, genellikle ileri bir aşamada teşhis edilen çok yıkıcı bir hastalıktır. Hastalar genellikle mevcut tedavilere yanıt vermez ve hastaların ortalama yaşam süresi tanı sonrası 6 aydan azdır. “Pankreatit, pankreas iltihabı ile karakterize bir hastalıktır ve pankreas kanseri gelişimi için en önemli risk faktörlerinden biridir. Daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulmasına rağmen, pankreatitli kadınlar bir gün yüksek riskli bir grup olarak tanımlanabilir ve bu gen mutasyonu taranmalıdır.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient tümör samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
