Ang kanser sa apendiks ay napakabihirang, na nagkakahalaga ng mas mababa sa 1% ng mga gastrointestinal na tumor, at mayroong maliit na siyentipikong data sa sakit, na nangangahulugang ang kasalukuyang mga alituntunin para sa paggamot ng colon cancer ay inirerekomenda para sa mga pasyenteng may apendiks na kanser. Upang maunawaan kung bakit tumutugon ang ilang mga pasyente na may kanser sa apendiks sa karaniwang paggamot para sa kanser sa colon, habang ang iba ay hindi, nagsagawa ang mga mananaliksik ng genetic analysis ng 703 na mga sample ng cancer sa apendiks. Ito ang pinakamalaking pag-aaral ng cancer sa apendiks upang ihambing ang mga mutasyon na naroroon sa dalawang uri ng kanser.
Kinumpirma ng mga resulta ng pag-aaral na ang genetic mutations sa apendiks na cancer ay iba sa mga nasa colon cancer. Ang mga mutasyon ng TP53 at GNAS ay mahusay na mga prediktor ng kaligtasan ng buhay sa mga pasyente na may cancer sa apendiks. Para sa mga bihirang kanser sa apendiks, ang pagkuha ng mga molecular na mapa ay makakatulong na matukoy ang mga potensyal na opsyon sa paggamot dahil wala kaming data sa klinikal na pagsubok upang gabayan ang karaniwang paggamot tulad ng iba pang mga kanser. Parehong mahalaga, ang mutation spectrum ay maaaring gamitin bilang isang biomarker upang makilala ang mga pasyenteng may mataas na panganib na nangangailangan ng masinsinang paggamot upang ihiwalay sila sa mga pasyenteng mababa ang panganib.
Nalaman ng retrospective na pag-aaral na ang appendix cancer ay kinabibilangan ng limang magkakaibang subtype: mucinous adenocarcinoma (46%), adenocarcinoma (30%), goblet cell carcinoma (12%), peritoneal pseudomyxoma (7.7%), at signet ring Cell carcinoma (5.2%). Ang mga mutasyon ng gene ng GNAS na bihira sa colon cancer ay karaniwan sa apendiks na cancer, lalo na ang mucinous adenocarcinoma (52%) at peritoneal pseudomyxoma (72%). Ang median survival ng mga pasyente na may mga tumor na may GNAS mutations ay halos 10 taon, habang ang median survival ng mga pasyente na may mga tumor na may TP53 mutations ay tatlong taon lamang, at ang median survival ng mga pasyente na walang dalawang gene mutations ay 6 na taon.
Ang nakakagulat na pagtuklas na ito ay nagtataas ng tanong kung ang mga pasyente na may maagang yugto ng GNAS-mutant na mga tumor ay kailangang tratuhin ng chemotherapy dahil maaari itong pagalingin sa pamamagitan lamang ng operasyon, kaya mas maraming pananaliksik ang kailangan upang patunayan ito.
