Ang mga mananaliksik sa University of California, San Francisco at St. Jude Children's Research Hospital sa Tennessee ay nalutas ang mga misteryo ng medisina mga dekada na ang nakalilipas, at natuklasan nila ang isang pares ng mga mutation ng genetiko na maaaring maging sanhi ng mga sakit sa dugo sa pamilya at maging ang leukemia. Ang pag-aaral na ito ay batay sa pagsusuri ng DNA sa 16 na magkakapatid sa 5 pamilya, na tinutukoy na ang ilang mga bata na may minana na mga mutasyon ay makakabawi sa kanilang sarili, at natagpuan din ang ilang iba pang mga marker ng genetiko na makakatulong sa mga doktor na maiwasan ang nagsasalakay at mapanganib na mga paglipat ng utak sa buto.
Ang mga problemang nakapalibot sa sakit na ito ay maaaring masundan nang higit sa 30 taon na ang nakararaan, nang ang oncologist na si Kevin Shannon, MD, ng University of California, San Francisco, at mga kasamahan ay nakilala ang maraming pamilya, na marami sa kanila ay maaaring may mababang bilang ng selula ng dugo (abnormal myelodysplastic syndrome) Pag-sign o MDS) at isang talamak na myeloid leukemia (AML), isang malubhang at nakamamatay na kanser sa dugo. Ang mga pasyenteng ito ay mayroong isa sa halip na karaniwang dalawang kopya ng chromosome 7, na tinatawag na solong chromosome 7.
Ipinapakita ng data na ang mga mutasyon sa mga gen na SAMD9 at SAMD9L na matatagpuan sa chromosome 7 ay malapit na nauugnay sa solong chromosome 7 syndrome, ngunit maraming mga malulusog na kapatid at magulang ng mga pasyente ang nagdadala din ng mga mutasyong ito nang walang anumang mga sintomas. Ipinakita ng mga mananaliksik na ang mga pasyente na mayroong mga sintomas ng MDS at AML ay mayroon ding isang tukoy na pangalawang pagbago ng gene, na maaaring maghimok ng isang mas seryosong sakit, at ang mga pasyente na walang mga karagdagang mutasyon na ito ay madalas na hindi nakakaranas ng anumang mga sintomas at maaaring magkaroon ng dugo. Ang bilang ay mababa ngunit ang karamihan ay maaaring mabawi nang mag-isa nang walang paggamot.
Ang mga pagbabago sa genetika sa chromosome 7 ay napakadalas sa mga pasyente na may AML at MDS, at ang mga malignant na bukol ng solong chromosome 7 ay nauugnay sa mahinang pagbabala at hindi tumutugon nang maayos sa mga mayroon nang therapies. Na may higit sa 860 genes sa chromosome 7, magiging kasiya-siya upang maunawaan ang papel na ginagampanan ng SAMD9 at SAMD99L sa hindi familial MDS at AML at kung paano sila nakikipag-ugnayan sa iba pang mga gen sa chromosome 7.
