Ang isang kamakailang pag-aaral na inilathala sa journal Cellular at Molecular Gastroenterology at Hepatology ay nagpakita na ang isang pagbago ng gene na tinatawag na ATRX ay maaaring humantong sa isang mas mataas na peligro ng pancreatitis at pancreatic cancer sa mga kababaihan. Ang pag-aaral na ito ay nagmamarka ng unang pagtuklas ng mga partikular na panganib sa genetiko na kadahilanan para sa pancreatic cancer.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on pancreatic cancer susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. Sa mga kalalakihan, ang mga mutasyon ng ATRX ay hindi nagdaragdag ng peligro ng pinsala sa pancreatic, at talagang pinabagal ang pag-unlad ng cancer sa pancreatic.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Natuklasan ng pangkat ng pagsasaliksik na 19% ng mga pasyente ang nagdadala ng mga mutasyon sa haba ng ATRX gene, kabilang ang mga rehiyon na hindi naka-coding, kung saan 70% ang mga babae. Bagaman ang karamihan sa mga mutasyon ay tila hindi makagambala sa pagkakasunud-sunod ng protina ng ATRX, ang mga mutasyon na hinulaang makakaapekto sa pagpapaandar ng ATRX ay halos nagaganap sa mga kababaihan.
Sinabi ng siyentipikong Lawson at associate professor na si Dr. Chris Pin, "Ang Pancreatic cancer ay isang napakasamang sakit na madalas na masuri sa isang advanced na yugto. Ang mga pasyente ay karaniwang hindi tumutugon sa mga mayroon nang therapies, at ang average na habang-buhay na mga pasyente ay pagkatapos ng diagnosis Mas mababa sa 6 na buwan. "Ang Pancreatitis ay isang sakit na nailalarawan sa pamamaga ng pancreas at isa sa pinakamahalagang kadahilanan sa peligro para sa pagkakaroon ng cancer sa pancreatic. Bagaman kinakailangan ng karagdagang pananaliksik, ang mga kababaihan na may pancreatitis ay maaaring makilala sa isang araw bilang isang pangkat na may panganib na mataas, at ang pag-mutate ng gene na ito ay dapat na mai-screen.
Sa isang follow-up na pag-aaral, si Dr. Pin ay makikipagtulungan sa mga French researcher para pag-aralan ang pasyente pamamaga mga sample sa isang bagong preclinical na modelo. Ang kanilang layunin ay upang mas maunawaan ang mekanismo ng mga mutasyon ng ATRX bilang isang kadahilanan ng panganib na partikular sa kasarian. Upang makabuo ng mas mahusay na pagsusuri at mga pamamaraan ng paggamot para sa mga babaeng nagdadala ng mutation na ito.
