Ayon sa pinakahuling klinikal na data, ang isang solong pre-genome test ay mas epektibo para sa Lynch syndrome sa mga pasyenteng may colorectal cancer (CRC) kaysa sa tradisyonal na maramihang sunud-sunod na pamamaraan ng pagsubok. Sinasabi ng mga mananaliksik na ang pagbibigay ng ganoong advanced na genetic testing sa oras ng diagnosis ay maaaring makatulong sa paggabay at pabilisin ang mga desisyon sa paggamot para sa maraming pasyente ng CRC, at kasabay nito ay kumpirmahin ang diagnosis ng mga pasyente na maaaring may Lynch syndrome (prone sa cancer). Kapag ang isang mutation ay nangyari sa isa sa mga DNA repair genes ng isang tao, isang carcinogenic na sitwasyon ang nangyayari. Ang mga taong may Lynch syndrome ay mas malamang na magdusa mula sa CRC, kanser sa may isang ina, kanser sa ovarian, kanser sa tiyan, o iba pang mga kanser kaysa sa pangkalahatang populasyon.
Para sa pag-aaral na ito, nais malaman ng mga mananaliksik kung ang isang pagsubok ay magsusuri ng maraming mutasyon para sa maagang yugto pamamaga Maaaring palitan ng sequencing ang maraming paraan ng pagtuklas na kasalukuyang ginagamit upang matukoy kung ang mga pasyente ay may Lynch syndrome. Sa layuning ito, sinuri ng mga mananaliksik ang mga sample ng tumor mula sa 419 na mga pasyente ng CRC. Sinuri ng lahat ng kalahok sa pag-aaral ang mga sample ng tumor gamit ang tradisyunal na paraan ng pagsusuring genetic ng maramihang pagsubok at isang solong pagsubok sa pagkakasunud-sunod ng tumor na pre-genome. Kabilang sa mga ito, sinuri ng isang solong sample ng tumor ang maramihang mutation.
Inihambing ng mga mananaliksik ang mga resulta ng dalawang pamamaraan sa pag-screen at nalaman na ang naunang pamamaraan ng pagsunud-sunod ng tumor ay mas sensitibo kaysa sa dating modelo ng maraming deteksyon at maaaring mas tuklasin ang Lynch syndrome. Ang pre-stage tumor sequencing ay tumaas ang rate ng pagtuklas ng Lynch syndrome ng 10%, at ibinigay din sa mga pasyente ang mahalagang impormasyon tungkol sa mga opsyon sa paggamot.
Ang mga nakaraang pamamaraan ng pagsubok ay magsasaad lamang ng hinala sa Lynch syndrome, ngunit kung walang maraming karagdagang pagsusuri, ang diagnosis ay hindi makumpirma, na magpapabagal sa proseso ng diagnosis at magpapataas ng mga gastos. Itinuturo ng bagong paraan na ito ang eksaktong mutation sa pagsilang ng pasyente, at nangangailangan lamang ng isang pagsubok, gamit ang pagsusuri ng dugo, na mas mura kaysa sa multi-gene test kit. Ang mga naunang pamamaraan kung minsan ay nangangailangan ng mga pasyente na magsagawa ng limang magkakahiwalay na pagsusuri bago malaman kung mayroon silang Lynch syndrome.
Ang bagong pamamaraang ito ay maaaring mabawasan ang pagiging epektibo ng gastos, maaaring tumpak na matukoy ang mga resulta sa pagsubok, at maiiwasan ang maraming pasyente na may panganib na mapunta sa cancer.
