ในฤดูใบไม้ร่วงปี 2015 Doron Broman วัย 44 ปีได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งตับอ่อน และรู้สึกประหลาดใจที่พบว่ามะเร็งตับอ่อนของเขาได้แพร่กระจายไปยังเนื้องอกขนาดใหญ่ในตับ เมื่อเผชิญกับระยะเวลาการอยู่รอดเพียงไม่กี่เดือน Broman จึงตัดสินใจใช้เวลาที่มีจำกัดในสถานที่ที่เหมาะสม
Broman ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งตับอ่อนระยะแพร่กระจายเมื่ออายุ 44 ปี
เขาเป็นนักพัฒนาอสังหาริมทรัพย์ในไมอามีและบ้านของเขาอยู่ในบอสตัน หลังจากทำการค้นคว้าทางออนไลน์เขาตัดสินใจเข้ารับการรักษาที่ Dana-Farber แพทย์ของเขา Kimmie Ng, MD, MPH ผู้อำนวยการฝ่ายวิจัยทางคลินิกของศูนย์บำบัดมะเร็งระบบทางเดินอาหารแนะนำให้ใช้ยา FOLFIRINOX ซึ่งเป็นยาเคมีบำบัดแบบผสมผสานที่แข็งแกร่งที่สุดสำหรับมะเร็งตับอ่อน มะเร็งตับอ่อนเป็นการรักษาที่น่าอับอายที่สุด
Broman บินจากไมอามีไปบอสตันทุกสองสัปดาห์เพื่อรับการรักษา สร้างความประหลาดใจให้กับทุกคนความร้ายกาจของตับอ่อนและตับของเขาเริ่มหดตัวอย่างรวดเร็ว
“ นี่คือคำตอบที่สำคัญที่สุด” อึ้งถอนหายใจ “ เนื้องอกหลายตัวหายไปเกือบหมดหลังจากทำเคมีบำบัด สิ่งนี้ทำให้เราสงสัยว่ามีการกลายพันธุ์ของโมเลกุลในเนื้องอกที่ทำให้ไวต่อ FOLFIRINOX เป็นพิเศษหรือไม่”
ผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาเริ่มมองหาการเปลี่ยนแปลงระดับโมเลกุลที่ผิดปกติหรือการกลายพันธุ์ในการเข้ารหัส DNA ของเนื้องอกเนื่องจากพวกเขาเห็นว่าผู้ป่วยปรับปรุงยามะเร็งอย่างมีนัยสำคัญและยามักจะมีการตอบสนองในระดับปานกลางหรือไม่มีประโยชน์ต่อผู้ป่วยรายอื่นที่เป็นโรค ผู้ป่วยประเภทนี้เรียกว่า "ผู้ตอบสนองพิเศษ" ในยุคของการแพทย์ที่มีความแม่นยำการจัดลำดับดีเอ็นเอจากมะเร็งของผู้ตอบสนองพิเศษอาจระบุการกลายพันธุ์ที่หายากทำให้เนื้องอกของผู้ป่วยมีความไวต่อยาเฉพาะอย่างมาก
มะเร็งของ Broman ตอบสนองอย่างมากต่อการรักษาที่แนะนำโดย Kimmie Ng, MD
Broman มาถึงการรักษา Dana-Farber หลังจากที่ Ng และเพื่อนร่วมงานของเธอเพิ่งเริ่มโปรโตคอลการวิจัยใหม่โดยอนุญาตให้ผู้ป่วยทำการตรวจชิ้นเนื้อเพิ่มเติมเพื่อให้ได้สารพันธุกรรมที่สามารถรักษาได้ด้วยยาที่มีความแม่นยำ Broman เห็นด้วย ลำดับเอ็กซอนทั้งหมดของดีเอ็นเอเนื้องอกของเขาเผยให้เห็นการกลายพันธุ์ในยีน BRCA2 เมื่อการกลายพันธุ์นี้เป็นกรรมพันธุ์โดยผู้หญิงจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมและรังไข่อย่างมาก แต่ Broman ไม่ได้รับมรดก การกลายพันธุ์ของ BRCA2 - ในช่วงหนึ่งของชีวิตเซลล์ตับอ่อนของเขาสุ่มเกิดการกลายพันธุ์แบบนี้
การกลายพันธุ์ของ BRCA2 สามารถรบกวนความสามารถของเซลล์ในการซ่อมแซมความเสียหายของ DNA ทำให้เซลล์ทำลายตัวเอง เซลล์มะเร็งที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA2 มีความไวโดยเฉพาะอย่างยิ่งต่อยาเคมีบำบัดที่ทำจากทองคำขาวโดยอาศัยความเสียหายของดีเอ็นเอซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโปรโตคอล FOLFIRINOX นี่อาจอธิบายได้ว่าเหตุใดมะเร็งของ Broman จึงประสบความสำเร็จ
หลังจากผ่านไป 13 รอบของการรักษาด้วย FOLFIRINOX Broman ตอบสนองได้ดีต่อการรักษาด้วยผลข้างเคียงเช่นผมร่วงและเส้นประสาทถูกทำลายดังนั้นทีมแพทย์ของเขาจึงตัดสินใจเปลี่ยนเป็นยาเป้าหมายที่เรียกว่า olaparib ที่เรียกว่า PARP inhibitor (Lynparza) สามารถขัดขวางการซ่อมแซมความเสียหายของ DNA .
“ Olaparib ได้รับการรับรองสำหรับมะเร็งรังไข่ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ BRCA-2” นายอึ้งกล่าว “ อย่างไรก็ตามในเนื้องอกที่กลายพันธุ์ของ BRCA2 ทางร่างกายไม่มีข้อมูลที่แท้จริงเกี่ยวกับบทบาทของมัน”
Therefore, Broman stopped FOLFIRINOX and now takes 12 olabally daily. He said that there will be no side effects. Six months after his new protocol, MRI and CT scans showed no cancer recurrence, and pancreatic cancer blood biomarker levels remained within normal limits. Ng said his plan is to keep him taking olabally indefinitely, as long as it keeps the cancer under control and has few side effects.
Broman กล่าวว่า:“ ฉันมีความสุขจริงๆ” เขาสวดอ้อนวอนทุกวันตั้งแต่วินิจฉัยตัวเอง เขาเพิ่งเดินทางไปยุโรปและอิสราเอลซึ่งเขาเกิด “ ฉันทำได้ดีกว่าที่ฉันคาดไว้มาก ฉันรู้สึกดีผมกลับมาแข็งแรงฉันเดิน 12 ไมล์ต่อวันวันเสาร์และวัน เพื่อนของฉันบอกว่าพวกเขาไม่อยากจะเชื่อเลย”
สำหรับ Ng และเพื่อนร่วมงานของเธอเธอกล่าวว่ากรณีของ Broman "ชี้ให้เห็นว่าความแม่นยำด้านเนื้องอกวิทยาและการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายตามลักษณะของโมเลกุลเป็นประโยชน์ต่อผู้ป่วยมะเร็งอย่างมาก"
