ในการศึกษามะเร็งตับอ่อนทั่วทั้งจีโนมที่ใหญ่ที่สุดจนถึงปัจจุบัน นักวิจัยจากศูนย์มะเร็ง Johns Hopkins Kimmel และสถาบันมะเร็งแห่งชาติ และผู้ทำงานร่วมกันในสถาบันอื่นๆ กว่า 80 แห่งทั่วโลก ได้ค้นพบการกลายพันธุ์ในห้าภูมิภาคใหม่ของจีโนมมนุษย์ ซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งตับอ่อน
การค้นพบนี้ตีพิมพ์ใน Nature Communications เมื่อวันที่ 8 กุมภาพันธ์ และนักวิทยาศาสตร์ได้วิเคราะห์การกลายพันธุ์มากกว่า 11.3 ล้านครั้งใน 21,536 คน การค้นพบครั้งใหม่เหล่านี้ทำให้เกิดอีกขั้นในการทำความเข้าใจการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับปัจจัยเสี่ยงของมะเร็งตับอ่อน ซึ่งสามารถเข้าใจถึงการเกิดโรคของมะเร็งตับอ่อนได้ดีขึ้น และเป็นแนวทางในการวิจัยวิธีการรักษาที่ตรงเป้าหมายมากขึ้น วิธีการตรวจหาและตรวจคัดกรองในระยะเริ่มต้น ตัวแปรทางพันธุกรรมที่ระบุใหม่บนโครโมโซมของมนุษย์ 1 (ตำแหน่ง 1p36.33), 7 (ตำแหน่ง 7p12), 8 (ตำแหน่ง 8q21.11), 17 (ตำแหน่ง 17q12) และ 18 (ตำแหน่ง 18q21.32) ช่วยเพิ่มความเสี่ยงมะเร็งตับอ่อน การปรากฏตัวของแต่ละสำเนาในจีโนมเหล่านี้เพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งตับอ่อน 15-25%
ในระดับบุคคล มีการกลายพันธุ์ที่ไม่สามารถทำนายมะเร็งได้อย่างสมบูรณ์ เนื่องจากเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยในความเสี่ยง แต่เมื่อรวมกันแล้ว สิ่งเหล่านี้จะช่วยให้เข้าใจถึงการเกิดโรคของมะเร็งตับอ่อนได้อย่างเต็มที่ นักวิจัยจะเจาะลึกถึงลักษณะทางพันธุกรรมของมะเร็งตับอ่อนต่อไป และยังมีปัจจัยทางพันธุกรรมอีกมากมายที่เราไม่ทราบเกี่ยวกับความเสี่ยงของมะเร็งตับอ่อน
การทำความเข้าใจกลไกการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของมะเร็งตับอ่อนสามารถพัฒนายาที่ตรงเป้าหมายได้ดีขึ้น ซึ่งจะเป็นจุดเริ่มต้นของการรักษามะเร็งตับอ่อน มียาเป้าหมายมากมายในตลาดสำหรับมะเร็งชนิดอื่นๆ สำหรับยีนกลายพันธุ์ประเภทต่างๆ ยาเป้าหมายจะใช้เพื่อลดผลข้างเคียงและปรับปรุงประสิทธิภาพ ดังนั้นจึงแนะนำว่าผู้ป่วยโรคมะเร็งจะต้องให้ความสนใจกับพื้นที่ประโยชน์ของการรักษาแบบเจาะจงเป้าหมาย และทำการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนใช้ยา
บริษัทที่มีอำนาจขนาดใหญ่ที่สามารถเลือกทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคมะเร็งได้ ได้แก่ American Kerrys, American Foundation และบริษัทในประเทศ ได้แก่ Pansheng, Shihe Gene เครือข่าย Global Oncologist สามารถช่วยเหลือผู้ป่วยในการทดสอบทางพันธุกรรมตลอดกระบวนการ ผู้ป่วยสามารถปรึกษา Global Oncologist Network เพื่อขอคำปรึกษา
อ้างอิง: https://medicalxpress.com/news/2018-02-genetic-linked-pancreatic-cancer.html
