Appendic cancer is very rare, accounting for less than 1% of gastrointestinal tumors, and there is little scientific data on the disease, which means that the current guidelines for the treatment of colon cancer are recommended for patients with appendic cancer. To understand why some patients with appendix cancer respond to standard treatment for colon cancer, while others do not, the researchers performed a genetic analysis of 703 appendix cancer samples. This is by far the largest study of appendix cancer to compare the mutations present in the two cancer types.
ผลการศึกษายืนยันว่าการกลายพันธุ์ของยีนในมะเร็งไส้ติ่งแตกต่างจากมะเร็งลำไส้ใหญ่ การกลายพันธุ์ของ TP53 และ GNAS เป็นตัวทำนายการรอดชีวิตที่ดีในผู้ป่วยมะเร็งไส้ติ่ง สำหรับมะเร็งภาคผนวกที่พบได้ยาก การได้รับแผนที่ระดับโมเลกุลจะช่วยกำหนดทางเลือกการรักษาที่เป็นไปได้ เนื่องจากเราไม่มีข้อมูลการทดลองทางคลินิกเพื่อเป็นแนวทางในการรักษามาตรฐานเช่นมะเร็งชนิดอื่นๆ สิ่งที่สำคัญไม่แพ้กัน สเปกตรัมการกลายพันธุ์สามารถใช้เป็นตัวบ่งชี้ทางชีวภาพเพื่อแยกแยะผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูงที่ต้องการการรักษาอย่างเข้มข้นเพื่อแยกพวกเขาออกจากผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงต่ำ
การศึกษาย้อนหลังพบว่ามะเร็งภาคผนวกประกอบด้วยชนิดย่อยที่แตกต่างกัน 46 ชนิด ได้แก่ มะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิดเมือก (30%) มะเร็งต่อมน้ำเหลือง (12%) มะเร็งเซลล์กุณโฑ (7.7%) มะเร็งเยื่อบุช่องท้อง (5.2%) และมะเร็งเซลล์วงแหวนตรา (52%) การกลายพันธุ์ของยีน GNAS ที่พบได้ยากในมะเร็งลำไส้ใหญ่นั้นพบได้บ่อยในมะเร็งภาคผนวก โดยเฉพาะอย่างยิ่งมะเร็งต่อมน้ำเหลือง (72%) และมะเร็งเยื่อบุช่องท้องเทียม (10%) ค่ามัธยฐานของการรอดชีวิตของผู้ป่วยเนื้องอกที่มีการกลายพันธุ์ของ GNAS อยู่ที่เกือบ 53 ปี ในขณะที่ค่ามัธยฐานของการรอดชีวิตของผู้ป่วยเนื้องอกที่มีการกลายพันธุ์ของ TP6 อยู่ที่ XNUMX ปีเท่านั้น และการรอดชีวิตเฉลี่ยของผู้ป่วยที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนทั้งสองนี้อยู่ที่ XNUMX ปี
This surprising discovery raises the question of whether patients with early-stage GNAS-mutant tumors need to be treated with chemotherapy because it may be cured by surgery alone, so more research is needed to prove it.
