นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนียซานฟรานซิสโกและโรงพยาบาลวิจัยของเด็กเซนต์จูดในรัฐเทนเนสซีได้ไขความลึกลับทางการแพทย์เมื่อหลายสิบปีก่อนและพวกเขาได้ค้นพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมคู่หนึ่งที่อาจทำให้เกิดโรคเลือดในครอบครัวและแม้แต่มะเร็งเม็ดเลือดขาว การศึกษานี้ใช้การวิเคราะห์ดีเอ็นเอของพี่น้อง 16 คนใน 5 ครอบครัวชี้ให้เห็นว่าเด็กบางคนที่มีการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาจะหายได้เองและยังพบเครื่องหมายทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่ช่วยให้แพทย์หลีกเลี่ยงการปลูกถ่ายไขกระดูกที่รุกรานและเป็นอันตรายได้
ปัญหาเกี่ยวกับโรคนี้สามารถย้อนกลับไปได้มากกว่า 30 ปีที่แล้วเมื่อ Kevin Shannon นักเนื้องอกวิทยาจากมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนียซานฟรานซิสโกและเพื่อนร่วมงานได้พบกับครอบครัวหลายครอบครัวซึ่งหลายคนอาจมีจำนวนเม็ดเลือดต่ำ (myelodysplastic ผิดปกติ syndrome) Sign หรือ MDS) และมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันชนิดไมอีลอยด์ (AML) ซึ่งเป็นมะเร็งเม็ดเลือดชนิดรุนแรงและถึงแก่ชีวิต ผู้ป่วยเหล่านี้มีโครโมโซม 7 หนึ่งชุดแทนที่จะเป็นโครโมโซม 7 สองชุดซึ่งเรียกว่าโครโมโซมเดี่ยว XNUMX
ข้อมูลแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ของยีน SAMD9 และ SAMD9L ที่อยู่บนโครโมโซม 7 มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับโครโมโซมเดี่ยว 7 ซินโดรม แต่พี่น้องที่มีสุขภาพดีและพ่อแม่ของผู้ป่วยจำนวนมากก็มีการกลายพันธุ์เหล่านี้โดยไม่มีอาการใด ๆ นักวิจัยแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยที่มีอาการของ MDS และ AML ยังมีการกลายพันธุ์ของยีนทุติยภูมิที่เฉพาะเจาะจงซึ่งอาจทำให้เกิดโรคที่ร้ายแรงขึ้นได้และผู้ป่วยที่ไม่มีการกลายพันธุ์เพิ่มเติมเหล่านี้มักไม่เคยมีอาการใด ๆ และอาจมีเลือดออก จำนวนน้อย แต่ส่วนใหญ่สามารถหายได้เองโดยไม่ต้องรักษา
การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของโครโมโซม 7 เกิดขึ้นบ่อยมากในผู้ป่วย AML และ MDS และเนื้องอกมะเร็งของโครโมโซมเดี่ยว 7 มีความเกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีและไม่ตอบสนองต่อการรักษาที่มีอยู่ได้ดี ด้วยยีนมากกว่า 860 ยีนในโครโมโซม 7 การทำความเข้าใจบทบาทของ SAMD9 และ SAMD99L ใน MDS และ AML ที่ไม่ใช่ครอบครัวและวิธีที่พวกมันมีปฏิสัมพันธ์กับยีนอื่น ๆ ในโครโมโซม 7
