การศึกษาล่าสุดที่ตีพิมพ์ในวารสาร Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า ATRX อาจนำไปสู่ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของตับอ่อนอักเสบและมะเร็งตับอ่อนในผู้หญิง การศึกษานี้นับเป็นการค้นพบปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมเฉพาะเพศสำหรับมะเร็งตับอ่อนเป็นครั้งแรก
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on มะเร็งตับอ่อน susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. ในผู้ชายการกลายพันธุ์ของ ATRX ไม่ได้เพิ่มความเสี่ยงต่อความเสียหายของตับอ่อนและชะลอการลุกลามของมะเร็งตับอ่อน
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. ทีมวิจัยพบว่า 19% ของผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ตามความยาวของยีน ATRX รวมถึงบริเวณที่ไม่มีการเข้ารหัสซึ่ง 70% เป็นเพศหญิง แม้ว่าการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ดูเหมือนจะไม่รบกวนลำดับโปรตีน ATRX แต่การกลายพันธุ์ที่คาดว่าจะส่งผลต่อฟังก์ชัน ATRX นั้นเกิดขึ้นเฉพาะในผู้หญิงเท่านั้น
ดร.คริส พิน นักวิทยาศาสตร์และรองศาสตราจารย์ของลอว์สันกล่าวว่า "มะเร็งตับอ่อนเป็นโรคร้ายแรงที่มักได้รับการวินิจฉัยในขั้นรุนแรง ผู้ป่วยมักไม่ตอบสนองต่อการรักษาที่มีอยู่และอายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยคือหลังการวินิจฉัยน้อยกว่า 6 เดือน “ ตับอ่อนอักเสบเป็นโรคที่มีลักษณะการอักเสบของตับอ่อนและเป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งในการเกิดมะเร็งตับอ่อน แม้ว่าจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม แต่วันหนึ่งผู้หญิงที่เป็นโรคตับอ่อนอักเสบอาจถูกระบุว่าเป็นกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง และควรตรวจคัดกรองการกลายพันธุ์ของยีนนี้
ในการศึกษาติดตามผล ดร.พินจะทำงานร่วมกับนักวิจัยชาวฝรั่งเศสเพื่อศึกษาผู้ป่วย เนื้องอก ตัวอย่างในรูปแบบพรีคลินิกรูปแบบใหม่ เป้าหมายของพวกเขาคือการทำความเข้าใจกลไกของการกลายพันธุ์ของ ATRX ให้ดีขึ้นในฐานะปัจจัยเสี่ยงเฉพาะเพศ เพื่อพัฒนาวิธีการวินิจฉัยและการรักษาที่ดีขึ้นสำหรับสตรีที่มีการกลายพันธุ์นี้
