มะเร็งในระบบทางเดินอาหารเข้าสู่ยุคของการทดสอบยาทางพันธุกรรมที่แม่นยำเป็นสิ่งสำคัญอันดับต้น ๆ

วิธีการตรวจหาตัวบ่งชี้ทางชีวภาพของมะเร็ง FoundationOne CDx (F1CDx) ได้รับการอนุมัติจาก FDA ในเดือนพฤศจิกายน 2017 เพื่อตรวจหายีนที่แตกต่างกัน 324 ยีน ซึ่งสามารถระบุการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นได้ในเนื้องอก 5 ชนิด รวมถึงโหลดการกลายพันธุ์ของเนื้องอกที่ไม่เสถียรในระดับไมโครแซทเทลไลท์ (MSI) นอกจากนี้ การวิเคราะห์แผนที่โมเลกุลของ Keruis ไม่เพียงแต่ทำการทดสอบทางพันธุกรรม (จำนวนยีนที่ตรวจพบคือ 592) แต่ยังทำการทดสอบโปรตีน (CISH, pyrosequencing), การทดสอบ MSI ฯลฯ รายการทดสอบมีความครอบคลุมมากขึ้นและตัวยา การเลือกมีความแม่นยำมากขึ้น

การทดสอบเหล่านี้เป็นประโยชน์สำหรับผู้ป่วยที่มี MSI (MSI-H) สูง หรือข้อบกพร่องในการซ่อมแซมที่ไม่ตรงกัน (dMMR) เนื้องอกในทางเดินอาหารที่ไม่สามารถผ่าตัดได้หรือแพร่กระจายได้ สามารถยอมรับ pembrolizumab (Keytruda) ได้ และมีข้อดีที่เป็นไปได้ การตรวจจับยังสามารถระบุเครื่องหมายและเป้าหมายระดับโมเลกุลอื่นๆ เพื่อเป็นแนวทางในการรักษา สารยับยั้งจุดตรวจภูมิคุ้มกันแสดงผลลัพธ์ที่น่าประหลาดใจในผู้ป่วยมะเร็งกระเพาะอาหาร โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื้องอก MSI-H ในทางเดินอาหาร มีการพยายามเพิ่มอัตราการตอบสนองของสารยับยั้งจุดตรวจสอบในมะเร็งลำไส้ใหญ่และมะเร็งตับอ่อนผ่านการบำบัดแบบผสมผสาน นักวิจัยกำลังดำเนินการวิจัยเกี่ยวกับการใช้ยาภูมิคุ้มกันบำบัดหลายชนิดร่วมกัน เพื่อทำความเข้าใจว่ายาเหล่านี้สามารถกระตุ้นการตอบสนองในเนื้องอกที่ไม่มีประสิทธิภาพในการบำบัดด้วยสารตัวเดียวได้หรือไม่ การทดลองทางคลินิกได้รับการออกแบบ และขณะนี้การบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันกำลังใช้ร่วมกับเคมีบำบัดและการฉายรังสี เพื่อปรับปรุงอัตราการตอบสนองของโรคเหล่านี้

ยาแม่นยำจะเติบโตเต็มที่ในอีกไม่กี่ปีข้างหน้า ทำให้แพทย์สามารถระบุไบโอมาร์คเกอร์และเป้าหมายได้อย่างมีประสิทธิภาพมากกว่าเทคโนโลยีในปัจจุบัน การทดสอบยา-พันธุกรรมที่แม่นยำ ผู้ป่วยโรคมะเร็งจำนวนมากขึ้นจะมีโอกาสเลือกยาต้านมะเร็งที่เหมาะสมที่สุดเพื่อปรับปรุงประสิทธิภาพการรักษา ยืดอายุการอยู่รอด และปรับปรุงคุณภาพชีวิต

http://www.onclive.com/web-exclusives/gastrointestinal-cancers-entering-age-of-precision-medicine?p=2