กรกฎาคม 2021: เบต้าธาลัสซีเมียเป็นภาวะที่สืบทอดมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการผลิตส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนที่ลำเลียงออกซิเจนไปทั่วร่างกาย การกลายพันธุ์เหล่านี้อาจห้ามหรือจำกัดการสร้างฮีโมโกลบิน ส่งผลให้มีเซลล์เม็ดเลือดแดงที่โตเต็มที่และโรคโลหิตจางเรื้อรังขาดแคลน รวมทั้งธาตุเหล็กส่วนเกิน
การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดเบต้าธาลัสซีเมียส่งผลกระทบต่อคนประมาณ 80-90 ล้านคนทั่วโลก หรือประมาณ 1.5 เปอร์เซ็นต์ของประชากร
เด็กมักสืบทอดการกลายพันธุ์ของยีนจากพ่อแม่ที่เป็นพาหะ แต่ไม่แสดงอาการ เด็กมีโอกาสได้รับเบต้าธาลัสซีเมีย 25% และมีโอกาส 50% ที่จะเป็นพาหะที่ไม่มีอาการเหมือนพ่อแม่ในสถานการณ์นี้
Many individuals with beta-ธาลัสซี need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
คนอื่นอาจไม่ต้องการการถ่ายเลือดเป็นประจำเพื่อความอยู่รอด (ขึ้นอยู่กับการไม่ถ่ายเลือด) แต่พวกเขายังคงทนทุกข์ทรมานจากการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน ความดันโลหิตสูงในปอด ภาวะไตวาย และแผลที่ขา รวมถึงปัญหาสุขภาพอื่นๆ
เบต้าธาลัสซีเมียแพร่กระจายเร็วกว่าที่เคย
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of เบต้าธาลัสซีเมีย. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
ประเทศต่างๆ ในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนตอนใต้ได้เพิ่มทรัพยากรเพื่อรองรับความต้องการที่เพิ่มขึ้นสำหรับผู้ป่วยเบต้าธาลัสซีเมีย แม้ว่าผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพและนักการเมืองในยุโรปเหนือและตะวันตกจะรับรู้ถึงแนวโน้มนี้ แต่พวกเขาก็ยังขาดข้อมูลที่แน่ชัดเกี่ยวกับการเกิดและรูปแบบของโรค เป็นการยากที่จะสร้างกรณีสำหรับการลงทุนในความคิดริเริ่มในการแก้ปัญหาโดยไม่มีข้อมูล ทำให้ผู้ป่วยระบุผู้ให้บริการที่ถูกต้องได้ยากขึ้น
เบต้าธาลัสซีเมียและโควิด-19
การรักษาเบต้าธาลัสซีเมียจำเป็นต้องใช้ความรู้และทรัพยากรจำนวนมาก รวมถึงการบริจาคโลหิตอย่างปลอดภัย การระบาดใหญ่ของโควิด-19 มีอิทธิพลอย่างมากต่อปริมาณเลือดทั่วโลก ส่งผลให้การบริจาคโลหิตลดลงในหลายประเทศในสหภาพยุโรป และปัญหาเฉพาะในประเทศเกิดใหม่และรายได้ต่ำที่มีทรัพยากรจำกัดและผู้ป่วยที่เจ็บป่วยที่มีความเข้มข้นสูง การหลีกเลี่ยงผู้บริจาคและความสามารถที่จำกัดในสถานที่บริจาค รวมถึงการแปรรูปเลือดและการหยุดชะงักของห่วงโซ่อุปทาน ล้วนมีส่วนทำให้การบริจาคโลหิตลดลง
ระบบการรักษาที่ใหม่กว่าสำหรับเบต้าธาลัสซีเมีย
The only solution for beta-thalassemia now available is a stem cell transplant, although many individuals may not be eligible. Only around 10% of patients who are eligible for a stem cell transplant actually get one, owing to exorbitant expenses or a lack of a donor. Another long-term strategy is prevention through carrier screening and education, which has proven to be effective in several countries.
อย่างไรก็ตาม ความก้าวหน้าล่าสุดในแนวการรักษาได้ให้ทางเลือกที่จำเป็นมากในการแก้ปัญหาภาวะโลหิตจางที่เกิดจากเบต้าธาลัสซีเมีย และทำให้ผู้ป่วยพึ่งพาการถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดงน้อยลง
