According to the latest clinical data, a single pre-genome test is more effective for Lynch syndrome in patients with colorectal cancer (CRC) than traditional multiple sequential testing methods. The researchers say that providing such advanced genetic testing at the time of diagnosis can help guide and speed up treatment decisions for many CRC patients, and at the same time confirm the diagnosis of patients who may have Lynch syndrome (prone to cancer). When a mutation occurs in one of the DNA repair genes of a person, a carcinogenic situation occurs. People with Lynch syndrome are more likely to suffer from CRC, มะเร็งมดลูก, ovarian cancer, stomach cancer, or other cancers than the general population.
สำหรับการศึกษานี้ นักวิจัยต้องการทราบว่าการทดสอบครั้งเดียวเพื่อคัดกรองการกลายพันธุ์หลายครั้งสำหรับระยะเริ่มต้นหรือไม่ เนื้องอก การจัดลำดับสามารถแทนที่วิธีการตรวจหาหลายแบบที่ใช้ในปัจจุบันเพื่อตรวจสอบว่าผู้ป่วยมีอาการลินช์หรือไม่ ด้วยเหตุนี้ นักวิจัยจึงวิเคราะห์ตัวอย่างเนื้องอกจากผู้ป่วยซีอาร์ซีจำนวน 419 ราย ผู้เข้าร่วมการศึกษาทั้งหมดวิเคราะห์ตัวอย่างเนื้องอกโดยใช้วิธีการทดสอบทางพันธุกรรมแบบทดสอบหลายครั้งและการทดสอบลำดับเนื้องอกก่อนจีโนมเพียงครั้งเดียว ในหมู่พวกเขา ตัวอย่างเนื้องอกเดียววิเคราะห์การกลายพันธุ์หลายครั้ง
นักวิจัยได้เปรียบเทียบผลลัพธ์ของวิธีการตรวจคัดกรองทั้งสองวิธีและพบว่าวิธีการหาลำดับเนื้องอกก่อนหน้านี้มีความไวมากกว่ารูปแบบการตรวจหาหลายครั้งแบบเก่าและสามารถตรวจหากลุ่มอาการของลินช์ การจัดลำดับเนื้องอกก่อนระยะช่วยเพิ่มอัตราการตรวจพบกลุ่มอาการลินช์ได้ถึง 10% และยังให้ข้อมูลที่สำคัญเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาแก่ผู้ป่วยอีกด้วย
วิธีการทดสอบที่ผ่านมาจะบ่งบอกถึงความสงสัยของโรคลินช์เท่านั้น แต่หากไม่มีการทดสอบเพิ่มเติมหลายครั้ง การวินิจฉัยโรคจะไม่สามารถยืนยันได้ ซึ่งจะทำให้กระบวนการวินิจฉัยช้าลงและเพิ่มค่าใช้จ่าย วิธีการใหม่นี้ชี้ให้เห็นถึงการกลายพันธุ์ที่แน่นอนตั้งแต่แรกเกิดของผู้ป่วย และต้องทำการทดสอบเพียงครั้งเดียว โดยใช้การตรวจเลือด ซึ่งมีราคาถูกกว่าชุดทดสอบหลายยีน วิธีการก่อนหน้านี้บางครั้งต้องการให้ผู้ป่วยทำการทดสอบแยกกันห้าครั้งก่อนที่จะรู้ว่าตนเองเป็นโรคลินช์หรือไม่
วิธีการใหม่นี้สามารถลดต้นทุนได้อย่างมากสามารถระบุผลการทดสอบได้อย่างแม่นยำและสามารถป้องกันผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูงจำนวนมากจากการเป็นมะเร็งได้
