Forskare vid University of California, San Francisco och St. Jude Children's Research Hospital i Tennessee har löst medicinska mysterier för decennier sedan, och de har upptäckt ett par genetiska mutationer som kan orsaka familjära blodsjukdomar och till och med leukemi. Denna studie är baserad på DNA-analys av 16 syskon i 5 familjer, som pekar på att vissa barn med ärftliga mutationer kommer att återhämta sig av sig själva, och fann även några andra genetiska markörer som hjälper läkare att undvika invasiva och farliga benmärgstransplantationer.
Problemen kring denna sjukdom kan spåras tillbaka för mer än 30 år sedan, när onkologen Kevin Shannon, MD, vid University of California, San Francisco, och kollegor träffade flera familjer, av vilka många kan ha lågt antal blodkroppar (onormal myelodysplastisk syndrom) tecken eller MDS) och en akut myeloid leukemi (AML), en allvarlig och dödlig blodcancer. Dessa patienter har en istället för de vanliga två kopiorna av kromosom 7, som kallas enkelkromosom 7.
Data visar att mutationer i generna SAMD9 och SAMD9L lokaliserade på kromosom 7 är nära besläktade med singelkromosom 7-syndrom, men många friska syskon och patienters föräldrar bär också på dessa mutationer utan några symtom. Forskare har visat att patienter som har symtom på MDS och AML också har en specifik sekundär genmutation, som kan leda till en allvarligare sjukdom, och patienter utan dessa ytterligare mutationer upplever ofta aldrig några symtom och kan utveckla blod. Antalet är lågt men de flesta kan återhämta sig på egen hand utan behandling.
Genetiska förändringar på kromosom 7 är mycket frekventa hos patienter med AML och MDS, och maligna tumörer av singelkromosom 7 är förknippade med dålig prognos och svarar inte bra på befintliga terapier. Med mer än 860 gener på kromosom 7 kommer det att vara intressant att förstå SAMD9s och SAMD99L:s roll i icke-familiär MDS och AML och hur de interagerar med andra gener på kromosom 7.
