Пошто рак јетре има много типова, снажно наслеђе и лако понављање, идентификација биомаркера који могу предвидети напредовање болести је кључни циљ у борби против рака јетре.
Недавно су истраживачи развили метод за идентификацију најчешћег облика рака јетре - хепатоцелуларног карцинома (ХЦЦ) на основу биомаркера спајања. Сматрају да се ова метода може користити и за друге врсте рака. Ова студија наглашава како варијанте спајања РНК доприносе раку и истиче да ове варијанте могу постати потенцијални биомаркери за прогресију рака.
Спајање се односи на процес у коме се РНК информације копиране из информација кодираних у гену уређују пре него што се могу користити за израду одређене мапе протеина. Ген може да произведе више РНК порука, а свака порука производи различиту протеинску варијанту или „изомер“. Многе болести су повезане са грешкама или варијацијама у методама спајања РНК. Грешке или промене у спајању могу резултирати протеинима са различитим или абнормалним функцијама.
Недавна истраживања су идентификовала неправилности спајања рак јетре ћелије. Краинеров тим је развио методу која може свеобухватно анализирати све РНК информације које производи дати ген. Тим је тестирао своје методе откривања варијанти спајања у ХЦЦ анализом РНК информација из ХЦЦ ћелија прикупљених од стотина пацијената.
Открили су да је специфична изоформа спајања АФМИД гена повезана са ниским преживљавањем пацијената. Ове варијанте резултирају ћелијама које праве скраћене верзије протеина АФМИД. Ови необични протеини су повезани са мутацијама у ТП53 и АРИД1А тумор супресорски гени у одраслим ћелијама рака јетре.
Истраживачи су претпоставили да су ове мутације повезане са ниским нивоом молекула званог НАД +, који је укључен у поправку оштећене ДНК. Поправка АФМИД спајања може довести до повећане производње НАД+ и повећане поправке ДНК. Ако то можемо да урадимо, АФМИД шивање може постати терапеутска мета и извор нових лекова за рак јетре. Прелиминарни експерименти показују да је истраживање тима на правом путу и очекујемо да ће бољи резултати података бити од користи пацијентима са раком јетре.
