Истраживачи са Универзитета у Калифорнији, Сан Франциску и Дечје истраживачке болнице Ст. Јуде у Тенесију решили су медицинске мистерије пре више деценија и открили су пар генетских мутација које могу изазвати породичне болести крви, па чак и леукемију. Ова студија се заснива на ДНК анализи 16 браће и сестара у 5 породица, истичући да ће се нека деца са наследним мутацијама сама опоравити, а такође је пронашла и неке друге генетске маркере који помажу лекарима да избегну инвазивне и опасне трансплантације коштане сржи.
Проблеми око ове болести могу се пратити пре више од 30 година, када су онколог Кевин Сханнон, МД, са Универзитета Калифорније у Сан Франциску, и колеге упознали неколико породица, од којих многе могу имати низак број крвних зрнаца (абнормална мијелодиспластична синдром) Знак или МДС) и акутна мијелоична леукемија (АМЛ), тешки и фатални рак крви. Ови пацијенти имају једну уместо уобичајене две копије хромозома 7, који се назива појединачни хромозом 7.
Подаци показују да су мутације у генима САМД9 и САМД9Л који се налазе на хромозому 7 уско повезане са синдромом једног хромозома 7, али многа здрава браћа и сестре и родитељи пацијената такође носе ове мутације без икаквих симптома. Истраживачи су показали да пацијенти који имају симптоме МДС-а и АМЛ-а такође имају специфичну секундарну мутацију гена, која може изазвати озбиљнију болест, а пацијенти без ових додатних мутација често никада не доживе никакве симптоме и могу развити крв. Број је низак, али већина се може опоравити сама без лечења.
Генетске промене на хромозому 7 су веома честе код пацијената са АМЛ и МДС, а малигни тумори једног хромозома 7 су повезани са лошом прогнозом и не реагују добро на постојеће терапије. Са више од 860 гена на хромозому 7, биће занимљиво разумети улогу САМД9 и САМД99Л у непородичном МДС-у и АМЛ-у и како они комуницирају са другим генима на хромозому 7.
