Недавна студија објављена у часопису Целлулар анд Молецулар Гастроентерологи анд Хепатологи показала је да мутација гена названа АТРКС може довести до повећаног ризика од панкреатитиса и рака панкреаса код жена. Ова студија означава прво откриће полно специфичних генетских фактора ризика за рак панкреаса.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on канцер панкреаса susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. Код мушкараца, АТРКС мутације не повећавају ризик од оштећења панкреаса и заправо успоравају напредовање рака панкреаса.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Истраживачки тим је открио да 19% пацијената носи мутације у дужини АТРКС гена, укључујући некодирајуће регионе, од којих су 70% жене. Иако се чини да већина мутација не ремети секвенцу АТРКС протеина, мутације за које се предвиђа да утичу на функцију АТРКС јављају се скоро искључиво код жена.
Лавсон научник и ванредни професор др Крис Пин рекао је: „Рак панкреаса је веома разорна болест која се често дијагностикује у узнапредовалом стадијуму. Пацијенти обично не реагују на постојеће терапије, а просечан животни век пацијената након дијагнозе је мањи од 6 месеци. „Панкреатитис је болест коју карактерише упала панкреаса и један од најважнијих фактора ризика за настанак карцинома панкреаса. Иако су потребна даља истраживања, жене са панкреатитисом могу једног дана бити идентификоване као група високог ризика и ову мутацију гена треба прегледати.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient тумор samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
