According to the latest clinical data, a single pre-genome test is more effective for Lynch syndrome in patients with colorectal cancer (CRC) than traditional multiple sequential testing methods. The researchers say that providing such advanced genetic testing at the time of diagnosis can help guide and speed up treatment decisions for many CRC patients, and at the same time confirm the diagnosis of patients who may have Lynch syndrome (prone to cancer). When a mutation occurs in one of the DNA repair genes of a person, a carcinogenic situation occurs. People with Lynch syndrome are more likely to suffer from CRC, рак материце, ovarian cancer, stomach cancer, or other cancers than the general population.
For this study, the researchers wanted to know whether a single test to screen multiple mutations for early-stage тумор sequencing can replace the multiple detection methods currently used to determine whether patients have Lynch syndrome. To this end, the researchers analyzed tumor samples from 419 CRC patients. All study participants analyzed tumor samples using the traditional multiple test genetic test method and a single pre-genome tumor sequencing test. Among them, a single tumor sample analyzed multiple mutation.
Истраживачи су упоредили резултате две методе скрининга и открили да је ранија метода секвенцирања тумора осетљивија од старог модела вишеструке детекције и може прецизније открити Линцхов синдром. Секвенцирање тумора пре фазе повећало је стопу откривања Линцховог синдрома за 10%, а такође је пружило пацијентима важне информације о могућностима лечења.
Претходне методе тестирања ће само указати на сумњу на Линчев синдром, али без вишеструких додатних тестова дијагноза се не може потврдити, што ће успорити процес дијагнозе и повећати трошкове. Ова нова метода указује на тачну мутацију при рођењу пацијента и захтева само један тест, користећи тестирање крви, што је јефтиније од комплета за тестирање са више гена. Претходне методе су понекад захтевале од пацијената да изврше пет одвојених тестова пре него што сазнају да ли имају Линчев синдром.
Ова нова метода може у великој мери смањити исплативост, може тачно одредити резултате теста и може спречити да многи високо ризични пацијенти пређу у рак.
