Kanceri i apendiksit është shumë i rrallë dhe përbën më pak se 1% të tumoreve gastrointestinale dhe ka pak të dhëna shkencore për sëmundjen, që do të thotë se udhëzimet aktuale për trajtimin e kancerit të zorrës së trashë rekomandohen për pacientët me kancer apendik. Për të kuptuar pse disa pacientë me kancer të apendiksit i përgjigjen trajtimit standard për kancerin e zorrës së trashë, ndërsa të tjerët jo, studiuesit kryen një analizë gjenetike të 703 mostrave të kancerit të apendiksit. Ky është deri tani studimi më i madh i kancerit të apendiksit për të krahasuar mutacionet e pranishme në dy llojet e kancerit.
Rezultatet e studimit konfirmuan se mutacionet gjenetike në kancerin e apendiksit janë të ndryshme nga ato të kancerit të zorrës së trashë. Mutacionet TP53 dhe GNAS janë parashikues të mirë të mbijetesës në pacientët me kancer të apendiksit. Për kanceret e rralla të apendiksit, marrja e hartave molekulare do të ndihmojë në përcaktimin e opsioneve të mundshme të trajtimit, sepse ne nuk kemi të dhëna të provave klinike për të udhëhequr trajtimin standard si kanceret e tjerë. Po aq e rëndësishme, spektri i mutacionit mund të përdoret si një biomarker për të dalluar pacientët me rrezik të lartë që kanë nevojë për trajtim intensiv për t'i izoluar nga pacientët me rrezik të ulët.
Studimi retrospektiv zbuloi se kanceri i apendiksit përfshin pesë nëntipe të ndryshme: adenokarcinoma mucinoze (46%), adenokarcinoma (30%), karcinoma me qeliza kupë (12%), pseudomiksoma peritoneale (7.7%) dhe karcinoma e qelizave unazore (5.2%). Mutacionet e gjeneve GNAS që janë të rralla në kancerin e zorrës së trashë janë shumë të zakonshme në kancerin e apendiksit, veçanërisht adenokarcinoma mucinoze (52%) dhe pseudomyxoma peritoneale (72%). Mbijetesa mesatare e pacientëve me tumore me mutacione GNAS është pothuajse 10 vjet, ndërsa mbijetesa mesatare e pacientëve me tumore me mutacione TP53 është vetëm tre vjet, dhe mbijetesa mesatare e pacientëve pa këto dy mutacione gjenesh është 6 vjet.
Ky zbulim befasues ngre pyetjen nëse pacientët me tumore mutant GNAS në fazën e hershme duhet të trajtohen me kimioterapi sepse mund të shërohet vetëm me operacion, ndaj nevojiten më shumë kërkime për ta vërtetuar atë.
