Studiuesit në Universitetin e Kalifornisë, San Francisco dhe Spitalin Kërkimor të Fëmijëve St. Jude në Tenesi kanë zgjidhur misteret mjekësore dekada më parë, dhe ata kanë zbuluar një palë mutacionesh gjenetike që mund të shkaktojnë sëmundje familjare të gjakut dhe madje edhe leuçemi. Ky studim bazohet në analizën e ADN-së të 16 vëllezërve dhe motrave në 5 familje, duke theksuar se disa fëmijë me mutacione të trashëguara do të shërohen më vete, dhe gjithashtu gjeti disa shënjues të tjerë gjenetikë që ndihmojnë mjekët të shmangin transplantimet invazive dhe të rrezikshme të palcës së kockave.
Problemet që lidhen me këtë sëmundje mund të gjurmohen më shumë se 30 vjet më parë, kur onkologu Kevin Shannon, MD, i Universitetit të Kalifornisë, San Francisko dhe kolegët takuan disa familje, shumë prej të cilave mund të kenë numër të ulët të qelizave të gjakut (mielodisplastike jonormale sindromi) Shenja ose MDS) dhe një leuçemi mieloide akute (AML), një kancer gjaku i rëndë dhe fatal. Këta pacientë kanë një në vend të dy kopjeve të zakonshme të kromozomit 7, i cili quhet kromozomi i vetëm 7.
Të dhënat tregojnë se mutacionet në gjenet SAMD9 dhe SAMD9L të vendosura në kromozomin 7 janë të lidhura ngushtë me sindromën e kromozomit të vetëm 7, por edhe shumë vëllezër e motra të shëndetshme dhe prindër të pacientëve i bartin këto mutacione pa asnjë simptomë. Studiuesit kanë treguar se pacientët që kanë simptoma të MDS dhe AML gjithashtu kanë një mutacion specifik të gjeneve dytësore, i cili mund të shkaktojë një sëmundje më serioze, dhe pacientët pa këto mutacione shtesë shpesh nuk përjetojnë asnjë simptomë dhe mund të zhvillojnë gjak. Numri është i ulët, por shumica mund të shërohen vetë pa trajtim.
Ndryshimet gjenetike në kromozomin 7 janë shumë të shpeshta në pacientët me AML dhe MDS, dhe tumoret malinje të kromozomit të vetëm 7 shoqërohen me prognozë të dobët dhe nuk i përgjigjen mirë terapive ekzistuese. Me më shumë se 860 gjene në kromozomin 7, do të jetë interesante të kuptohet roli i SAMD9 dhe SAMD99L në MDS dhe AML jo-familjare dhe se si ato ndërveprojnë me gjenet e tjera në kromozomin 7.
