Një studim i fundit i botuar në revistën Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology tregoi se një mutacion i gjenit i quajtur ATRX mund të çojë në një rrezik të shtuar të pankreatitit dhe kancerit të pankreasit tek gratë. Ky studim shënon zbulimin e parë të faktorëve të rrezikut gjenetik specifik për seksin për kancerin e pankreasit.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on kanceri pankreatik susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. Tek burrat, mutacionet ATRX nuk rrisin rrezikun e dëmtimit të pankreasit dhe në të vërtetë ngadalësojnë progresin e kancerit të pankreasit.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Ekipi hulumtues zbuloi se 19% e pacientëve mbajnë mutacione në gjatësinë e gjenit ATRX, duke përfshirë rajone jo-koduese, nga të cilat 70% janë femra. Megjithëse shumica e mutacioneve nuk duket se prishin sekuencën e proteinave ATRX, mutacionet e parashikuara për të ndikuar në funksionin e ATRX ndodhin pothuajse ekskluzivisht tek gratë.
Shkencëtari dhe profesori i asociuar Lawson Dr. Chris Pin tha, “Kanceri i pankreasit është një sëmundje shumë shkatërruese që shpesh diagnostikohet në një fazë të përparuar. Pacientët zakonisht nuk i përgjigjen terapive ekzistuese, dhe jetëgjatësia mesatare e pacientëve është pas diagnozës Më pak se 6 muaj. “Pankreatiti është një sëmundje që karakterizohet nga pezmatimi i pankreasit dhe një nga faktorët më të rëndësishëm të rrezikut për zhvillimin e kancerit të pankreasit. Megjithëse nevojiten hulumtime të mëtejshme, gratë me pankreatit një ditë mund të identifikohen si një grup me rrezik të lartë dhe ky mutacion gjen duhet të kontrollohet.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient tumor samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
