Ker obstaja veliko vrst raka na jetrih, ki se močno deduje in se zlahka ponovi, je prepoznavanje biomarkerjev, ki lahko napovedujejo napredovanje bolezni, ključni cilj v boju proti raku na jetrih.
V zadnjem času so raziskovalci razvili metodo za ugotavljanje najpogostejše oblike jetrnega raka - hepatocelularnega karcinoma (HCC) na podlagi spajanja biomarkerjev. Menijo, da je to metodo mogoče uporabiti tudi za druge vrste raka. Ta študija poudarja, kako različice spajanja RNA prispevajo k raku, in poudarja, da lahko te različice postanejo potencialni biomarkerji za napredovanje raka.
Spajanje se nanaša na postopek, v katerem se informacije o RNA, kopirane iz informacij, kodiranih v genu, urejajo, preden jih je mogoče uporabiti za izdelavo določenega beljakovinskega zemljevida. Gen lahko proizvede več sporočil RNA, vsako sporočilo pa proizvede drugačno beljakovinsko različico ali "izomer". Mnoge bolezni so povezane z napakami ali različicami metod spajanja RNA. Napake ali spremembe pri spajanju lahko povzročijo beljakovine z različnimi ali nenormalnimi funkcijami.
Recent research has identified splicing irregularities in raka na jetrih cells. Krainer’s team has developed a method that can comprehensively analyze all RNA information produced by a given gene. The team tested their methods of detecting splice variants in HCC by analyzing RNA information from HCC cells collected from hundreds of patients.
Ugotovili so, da je specifična izoforma spajanja gena AFMID povezana z nizkim preživetjem pacienta. Te različice povzročijo, da celice naredijo okrnjene različice proteina AFMID. Ti nenavadni proteini so povezani z mutacijami v TP53 in ARID1A tumor supresorskih genov pri odraslih rakavih celicah jeter.
Raziskovalci so domnevali, da so te mutacije povezane z nizko stopnjo molekule, imenovane NAD +, ki sodeluje pri popravilu poškodovane DNA. Popravilo spajanja AFMID lahko povzroči večjo proizvodnjo NAD + in večje popravilo DNA. Če lahko to storimo, lahko šivanje AFMID postane terapevtska tarča in vir novih zdravil za rak jeter. Predhodni poskusi kažejo, da je raziskava ekipe na pravi poti, in pričakujemo, da bodo boljši rezultati podatkov koristili bolnikom z jetrnim rakom.
