Nedavna študija, objavljena v reviji Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology, je pokazala, da lahko genska mutacija, imenovana ATRX, pri ženskah poveča tveganje za pankreatitis in rak trebušne slinavke. Ta študija označuje prvo odkritje spolno specifičnih genetskih dejavnikov tveganja za raka trebušne slinavke.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on rak trebušne slinavke susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. Pri moških mutacije ATRX ne povečajo tveganja za poškodbe trebušne slinavke in dejansko upočasnijo napredovanje raka trebušne slinavke.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Raziskovalna skupina je ugotovila, da ima 19% bolnikov mutacije v dolžini gena ATRX, vključno z nekodirajočimi regijami, od katerih je 70% žensk. Čeprav se zdi, da večina mutacij ne moti zaporedja proteinov ATRX, se predvideva, da mutacije vplivajo na delovanje ATRX skoraj izključno pri ženskah.
Znanstvenik in izredni profesor Lawson, dr. Chris Pin, je dejal: „Rak trebušne slinavke je zelo uničujoča bolezen, ki jo pogosto diagnosticiramo v napredni fazi. Bolniki se običajno ne odzivajo na obstoječe terapije in povprečna življenjska doba bolnikov je po diagnozi Manj kot 6 mesecev. »Pankreatitis je bolezen, za katero je značilno vnetje trebušne slinavke in eden najpomembnejših dejavnikov tveganja za razvoj raka trebušne slinavke. Čeprav so potrebne nadaljnje raziskave, lahko ženske s pankreatitisom nekega dne prepoznamo kot rizično skupino in to gensko mutacijo je treba pregledati.
V nadaljnji študiji bo dr. Pin sodeloval s francoskimi raziskovalci pri preučevanju bolnikov tumor vzorcev v novem predkliničnem modelu. Njihov cilj je bolje razumeti mehanizem mutacij ATRX kot dejavnika tveganja, specifičnega za spol. Da bi razvili boljše metode diagnoze in zdravljenja za ženske s to mutacijo.
