Prirojena amegakariocitna trombocitopenija

Kaj je prirojena amegakariocitna trombocitopenija?

Prirojena amegakariocitna trombocitopenija (CAMT) je redka genetska bolezen, za katero je značilna znatno nizka količina megakariocitov, neke vrste celice kostnega mozga, ki proizvaja trombocite, ki pomagajo pri strjevanju in preprečevanju krvavitev. Kostni mozeg sprva preneha proizvajati trombocite, sčasoma pa lahko preneha proizvajati tudi rdeče in bele krvne celice.

CAMT se običajno diagnosticira kjer koli od rojstva do devetih mesecev, vendar pogosto v prvem mesecu otrokovega življenja. Obstajata dve obliki bolezni:

• Skupina I CAMT - huda, trdovratna trombocitopenija (nizko število trombocitov) in zgodnji začetek pancitopenije (nizko število rdečih in belih krvnih celic)
• Skupina II CAMT - začasno povečanje števila trombocitov v zgodnjem življenju z možnim kasnejšim razvojem pancitopenije.

Definicija

Izolirana konstitucijska trombocitopenija, za katero je značilno izolirano in močno zmanjšanje števila trombocitov in megakariocitov v prvih letih življenja, ki se razvije v odpoved kostnega mozga s pancitopenijo pozneje v otroštvu.

Epidemiologija

Prevalenca prirojene amegakariocitne trombocitopenije (CAMT) ni znana, v literaturi je zabeleženih manj kot 100 primerov. Poleg tega je zaradi kompleksne in spremenljive diagnoze bolezni lahko incidenca podcenjena.

Kakšni so simptomi CAMT?

Modrice in krvavitve, ki so lahko življenjsko nevarne, so simptomi prirojene amegakariocitne trombocitopenije. To stanje je običajno prepoznano pri dojenčkih, ki imajo kožni izpuščaj, znan kot "petehije", ki predstavlja majhne krvavitve pod kožo, vendar so lahko dodatna mesta krvavitve. Ta bolezen se lahko prenaša iz generacije v generacijo in jo najdemo pri drugih družinskih članih.

Diagnoza prirojene amegakariocitne trombocitopenije (CAMT)?

Preprost krvni test lahko odkrije trombocitopenijo (nizko število trombocitov). Opravljen bo pregled kostnega mozga, da se pregledajo megakariociti (celice, ki proizvajajo trombocite) in druge krvotvorne celice. Glede na študije imajo bolniki s CAMT mutacijo v genu, imenovanem gen c-MPL. Genetski testi lahko potrdijo to redko motnjo.

Zdravljenje kongenitalne amegakariocitne trombocitopenije (CAMT)

Transfuzija trombocitov se uporablja za zdravljenje in preprečevanje krvavitev pri bolnikih s CAMT. V veliki večini primerov je kostni mozeg oz presaditev matičnih celic je potrebno za dosego remisije.