According to the latest clinical data, a single pre-genome test is more effective for Lynch syndrome in patients with colorectal cancer (CRC) than traditional multiple sequential testing methods. The researchers say that providing such advanced genetic testing at the time of diagnosis can help guide and speed up treatment decisions for many CRC patients, and at the same time confirm the diagnosis of patients who may have Lynch syndrome (prone to cancer). When a mutation occurs in one of the DNA repair genes of a person, a carcinogenic situation occurs. People with Lynch syndrome are more likely to suffer from CRC, rak maternice, ovarian cancer, stomach cancer, or other cancers than the general population.
Za to študijo so raziskovalci želeli vedeti, ali en sam test za pregled več mutacij za zgodnjo fazo tumor sekvenciranje lahko nadomesti več metod odkrivanja, ki se trenutno uporabljajo za ugotavljanje, ali imajo bolniki Lynchov sindrom. V ta namen so raziskovalci analizirali vzorce tumorjev pri 419 bolnikih s CRC. Vsi udeleženci študije so analizirali vzorce tumorjev z uporabo tradicionalne genetske testne metode večkratnih testov in enega samega testa sekvenciranja tumorja pred genomom. Med njimi je en sam vzorec tumorja analiziral več mutacij.
Raziskovalci so primerjali rezultate obeh presejalnih metod in ugotovili, da je prejšnja metoda zaporedja tumorjev bolj občutljiva kot stari model večkratnega zaznavanja in lahko natančneje odkrije Lynchov sindrom. Predfazno zaporedje tumorjev je povečalo stopnjo odkrivanja Lynchovega sindroma za 10% in pacientom zagotovilo tudi pomembne informacije o možnostih zdravljenja.
Dosedanje metode testiranja bodo nakazale le sum na Lynchev sindrom, vendar brez večkratnih dodatnih preiskav diagnoze ni mogoče potrditi, kar bo upočasnilo diagnostični proces in povečalo stroške. Ta nova metoda pokaže natančno mutacijo ob rojstvu pacienta in zahteva le en sam test z uporabo krvnega testiranja, ki je cenejše od kompleta za testiranje več genov. Prejšnje metode so včasih od bolnikov zahtevale izvedbo petih ločenih testov, preden so vedeli, ali imajo Lynchev sindrom.
Ta nova metoda lahko močno zmanjša stroškovno učinkovitost, lahko natančno določi rezultate testov in mnogim bolnikom z visokim tveganjem prepreči napredovanje raka.
