Rakovina slepého čreva je veľmi zriedkavá, predstavuje menej ako 1 % nádorov tráviaceho traktu a o tejto chorobe je málo vedeckých údajov, čo znamená, že súčasné usmernenia pre liečbu rakoviny hrubého čreva sa odporúčajú pacientom s rakovinou slepého čreva. Aby vedci pochopili, prečo niektorí pacienti s rakovinou slepého čreva reagujú na štandardnú liečbu rakoviny hrubého čreva, zatiaľ čo iní nie, vykonali genetickú analýzu 703 vzoriek rakoviny slepého čreva. Toto je zďaleka najväčšia štúdia rakoviny slepého čreva na porovnanie mutácií prítomných v dvoch typoch rakoviny.
Výsledky štúdie potvrdili, že genetické mutácie pri rakovine slepého čreva sú iné ako pri rakovine hrubého čreva. Mutácie TP53 a GNAS sú dobrými prediktormi prežitia u pacientov s rakovinou slepého čreva. Pri zriedkavých rakovinách slepého čreva pomôže získanie molekulárnych máp určiť potenciálne možnosti liečby, pretože nemáme údaje z klinických štúdií, ktoré by usmerňovali štandardnú liečbu ako iné rakoviny. Rovnako dôležité je, že spektrum mutácií možno použiť ako biomarker na rozlíšenie vysokorizikových pacientov, ktorí potrebujú intenzívnu liečbu, aby sa izolovali od pacientov s nízkym rizikom.
Retrospektívna štúdia zistila, že rakovina slepého čreva zahŕňa päť rôznych podtypov: mucinózny adenokarcinóm (46 %), adenokarcinóm (30 %), karcinóm pohárikovitých buniek (12 %), peritoneálny pseudomyxóm (7.7 %) a bunkový karcinóm pečatného prstenca (5.2 %). Mucinácie génu GNAS, ktoré sú zriedkavé pri rakovine hrubého čreva, sú veľmi časté pri rakovine slepého čreva, najmä pri mucinóznom adenokarcinóme (52 %) a peritoneálnom pseudomyxóme (72 %). Medián prežívania pacientov s nádormi s mutáciami GNAS je takmer 10 rokov, zatiaľ čo medián prežívania pacientov s nádormi s mutáciami TP53 je len tri roky a medián prežívania pacientov bez týchto dvoch génových mutácií je 6 rokov.
Tento prekvapivý objav vyvoláva otázku, či je potrebné, aby pacienti s raným štádiom GNAS-mutovaných nádorov boli liečení chemoterapiou, pretože sa dá vyliečiť iba chirurgickým zákrokom, takže je potrebný ďalší výskum, aby sa to dokázalo.
