Nedávna štúdia publikovaná v časopise Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology ukázala, že génová mutácia nazývaná ATRX môže viesť k zvýšenému riziku pankreatitídy a rakoviny pankreasu u žien. Táto štúdia predstavuje prvý objav pohlavne špecifických genetických rizikových faktorov rakoviny pankreasu.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on rakovina slinivky susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. U mužov mutácie ATRX nezvyšujú riziko poškodenia pankreasu a skutočne spomaľujú progresiu rakoviny pankreasu.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Vedecký tím zistil, že 19% pacientov nesie mutácie v dĺžke génu ATRX vrátane nekódujúcich oblastí, z ktorých 70% tvoria ženy. Aj keď sa nezdá, že by väčšina mutácií narušila proteínovú sekvenciu ATRX, predpokladá sa, že mutácie ovplyvňujúce funkciu ATRX sa vyskytujú takmer výlučne u žien.
Vedec a docent Lawson, Dr. Chris Pin, uviedol: „Rakovina pankreasu je veľmi zničujúce ochorenie, ktoré sa často diagnostikuje v pokročilom štádiu. Pacienti zvyčajne nereagujú na existujúcu liečbu a priemerná dĺžka života pacientov je po diagnostikovaní menej ako 6 mesiacov. „Pankreatitída je ochorenie charakterizované zápalom pankreasu a jedným z najdôležitejších rizikových faktorov pre vznik rakoviny pankreasu. Aj keď je potrebný ďalší výskum, ženy s pankreatitídou môžu byť jedného dňa identifikované ako vysoko riziková skupina a táto génová mutácia by mala byť vyšetrená.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient nádor samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
