කැලිෆෝනියා විශ්ව විද්යාලයේ, සැන් ෆ්රැන්සිස්කෝ සහ ටෙනසිහි ශාන්ත ජූඩ් ළමා පර්යේෂණ රෝහලේ පර්යේෂකයෝ දශක ගණනාවකට පෙර වෛද්‍ය අබිරහස් විසඳා ඇති අතර, පවුල් රුධිර රෝග සහ ලියුකේමියාව පවා ඇති කළ හැකි ජාන විකෘති යුගලයක් ඔවුන් විසින් සොයාගෙන ඇත. පවුල් 16 ක සහෝදර සහෝදරියන් 5 දෙනෙකුගේ ඩීඑන්ඒ විශ්ලේෂණය මත මෙම අධ්‍යයනය පදනම් වී ඇති අතර, උරුම වූ විකෘති ඇති සමහර දරුවන් තනිවම සුවය ලබා ගන්නා බව පෙන්වා දෙන අතර ආක්‍රමණශීලී හා භයානක අස්ථි ඇටමිදුළු බද්ධ කිරීම් වළක්වා ගැනීමට වෛද්‍යවරුන්ට උපකාර වන තවත් ජානමය සලකුණු කිහිපයක් ද සොයා ගත්හ.
මීට වසර 30 කට පමණ පෙර සැන් ෆ්රැන්සිස්කෝ හි කැලිෆෝනියා විශ්ව විද්යාලයේ පිළිකා රෝග විශේෂ ologist කෙවින් ෂැනන් සහ සගයන් පවුල් කිහිපයක් මුණගැසුණු විට මෙම රෝගය අවට ඇති ගැටළු හඳුනාගත හැකිය. සින්ඩ්‍රෝමය) සං Sign ා හෝ එම්ඩීඑස්) සහ උග්‍ර මයිලෝයිඩ් ලියුකේමියාව (ඒඑම්එල්), දරුණු හා මාරාන්තික රුධිර පිළිකාවකි. මෙම රෝගීන්ට තනි වර්ණදේහ 7 ලෙස හඳුන්වන වර්ණදේහ 7 හි සාමාන්‍ය පිටපත් දෙක වෙනුවට එකක් තිබේ.
දත්ත පෙන්නුම් කරන්නේ වර්ණදේහ 9 හි පිහිටා ඇති SAMD9 සහ SAMD7L ජානවල විකෘති තනි වර්ණදේහ 7 සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ සමීපව සම්බන්ධ වන නමුත් බොහෝ නිරෝගී සහෝදර සහෝදරියන් සහ රෝගීන්ගේ දෙමාපියන් කිසිදු රෝග ලක්ෂණයකින් තොරව මෙම විකෘති රැගෙන යන බවයි. පර්යේෂකයන් පෙන්වා දී ඇත්තේ MDS සහ AML රෝග ලක්ෂණ ඇති රෝගීන්ට නිශ්චිත ද්විතියික ජාන විකෘතියක් ඇති බවත්, එය වඩාත් බරපතල රෝගයක් ඇති කළ හැකි බවත්, මෙම අතිරේක විකෘති නොමැති රෝගීන් බොහෝ විට කිසිදු රෝග ලක්ෂණයක් අත්විඳින්නේ නැති අතර රුධිරය වර්ධනය විය හැකි බවත්ය. ගණන් කිරීම අඩු නමුත් බොහෝ දෙනෙකුට ප්රතිකාර නොමැතිව තනිවම සුවය ලැබිය හැකිය.
ඒඑම්එල් සහ එම්ඩීඑස් රෝගීන් තුළ වර්ණදේහ 7 හි ජානමය වෙනස්කම් බොහෝ විට සිදුවන අතර තනි වර්ණදේහ 7 හි මාරාන්තික පිළිකා දුර්වල පුරෝකථනය සමඟ සම්බන්ධ වී ඇති අතර පවතින ප්රතිකාර වලට නිසි ප්‍රතිචාර නොදක්වයි. වර්ණදේහ 860 හි ජාන 7 කට වඩා ඇති අතර, පවුල් නොවන එම්ඩීඑස් සහ ඒඑම්එල් හි SAMD9 සහ SAMD99L හි කාර්යභාරය සහ වර්ණදේහ 7 හි අනෙකුත් ජාන සමඟ ඒවා ක්‍රියා කරන ආකාරය තේරුම් ගැනීම සිත්ගන්නාසුළු වනු ඇත.
